Thalassæmi og graviditet

Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag
 


Målgrupper og anvendelsesområde

 

Målgruppen er alle behandlende læger, jordemødre, sygeplejersker og SOSU-assistenter, ansat i Gynækologisk/Obstetrisk afdeling

 

Formål: At give retningslinjer for svangreomsorg og behandling af gravide med thalassæmi.

 

 


Definitioner

Thalassæmier er en gruppe autosomal recessive arvelige tilstande, karakteriseret ved mikrocytær anæmi af varierende sværhedsgrad.

98 % af normalt hæmoglobin er HbA, der består af 4 kæder (alfa2beta2)

Thalassæmi skyldes en defekt af en af globin-kæderne (alfa- eller betaglobulin) som danner HbA. Dette medfører reduceret syntese af hæmoglobin og dermed defekt hæmoglobinisering af erytrocytterne og resultatet bliver hypokrom, mikrocytær anæmi.

I Danmark bærer ca. 3-4 % af indvandrerbefolkningen et af generne for hæmoglobinopati.

Hæmoglobin H-sygdom, beta-thalassaemia intermedia og især beta-thalassaemia major er forbundet med en forøget risiko for både mor og barn. Der er risiko for spontan abort, præterm fødsel, intrauterin væksthæmning (IUGR) og oligohydramnios hos fosteret.

På grund af ophobning af jern i kroppen kan udvikles kardiomyopati, diabetes mellitus, hypothyroidisme og hypoparathyroidisme. En portion blod (SAG-M) indeholder ca. 250 mg jern, og betydende jernophobning vil som regel opstå efter transfusion med 10-15 portioner.

Alfa-thalassæmier

Skyldes vanligvis deletion i et eller flere af generne, som koder for alfa-globin.

Det kliniske billede afgøres af, hvor mange af de fire gener som er afficeret:

Forekomst: Alfa-thalassæmierne forekommer hovedsagelig hos personer fra Sydøstasien, Kina, Indien og Mellemøsten, sjældnere hos afrikanere.

Kliniske Fund

(bilag 1)

Alfa-thalassæmi minor giver ingen symptomer.

Alfa-thalassæmi intermedia/hæmoglobin H sygdom giver kronisk hæmolytisk anæmi af variabel sværhedsgrad og splenomegali.  Akutte blodtransfusionskrævende forværringer kan opstå i forbindelse med graviditet, fysisk stress, infektioner mm.

 

Beta-thalassæmier

Er forårsaget af en eller flere punktmutationer i beta-globin genet.

Defekter som medfører ophørt ekspression af beta-globin genet, betegnes βo, mens defekter som giver reduceret produktion, kaldes beta+.

Det kliniske billede afgøres af, hvor stor produktionen af beta-globin er:

 

Forekomst: Beta-thalassæmier findes først og fremmest i middelhavslandene, særlig Grækenland, Italien og Spanien. Enkelte tilfælde ses også i Kina, andre asiatiske lande og Afrika.

Kliniske Fund

(bilag 1)

Beta-thalassæmi minor: let mikrocytær anæmi som ikke har klinisk betydning. Dog kan der udvikles symptomgivende anæmi under graviditet.  Patienter med thalassæmi minor kræver normalt ikke en specifik behandling. 

Kan forveksles med jernmangel anæmi.

Beta-thalassæmi intermedia: let kronisk hæmolytisk anæmi, splenomegali og evt. knogledeformiteter. Akutte transfusionskrævende forværringer kan opstå i forbindelse med graviditet, fysisk stress, infektioner mm.  Regelmæssige transfusioner kan på sigt givehæmosiderose

Beta-thalassæmi major: fra ca. seks-måneders alderen alvorlig transfusionskrævende anæmi. Klinisk: Vækstretardering, knoglemisdannelser, endokrinopatier (specielt hypogonadisme), hepato-splenomegali og ikterus. Kræver ofte fertilitetsbehandling for at opnå graviditet.

Problemerne reduceres væsentligt ved regelmæssige transfusioner, men dette kan give hæmosiderose og symptomer som ligner hæmokromatose.

Tilbage til top


Fremgangsmåde
 

Diagnostisering/Screening

 

NB: Når MCV og MCH er lav skal jernmangelanæmi udelukkes og behandles til s-ferritin ≥ 30, da jernmangelanæmi giver falsk-negativ elektroforese.

 

Hvis blodprøverne giver mistanke om thalassæmi bør blodudstryg og hæmoglobin elektroforese udføres (Blodprøve pakken ”Hæmoglobintype” nummer NPU 17703). 

Hæmoglobin elektroforese udføres på Hæmatologisk Forskningslaboratorium, Herlev hospital. Laboratorie-svar med konklusion ses under ’Hæmoglobintype gruppe; Hb (B).

Differential diagnoser: andre hæmolytiske anæmier, bl.a. glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel sfærocytose, seglcelleanæmi

 

 

Prænatal diagnostik og genetisk rådgivning

Tilbydes:

Svangreomsorg og behandling under graviditet

 

Alfa- og Beta-thalassæmi minor

 

Beta-thalassæmi intermedia og hæmoglobin H sygdom

   Ved Hb under 5,0 mmol/l:  Tilvækst hver 4 uge efter GA 24 samt Hb og Ferritin

 

Fødsel

Når en gravid med thalassæmi skal føde, er der ikke særlige forholdsregler. Thalassæmi i sig selv er ikke indikation for sectio eller igangsættelse.

 

Post partum

Normalt post partum regime


 

 

 

 

Ansvar og organisering:

Afdelingsledelsen har ansvaret for at instruksen er tilgængelig for alle medarbejdere.

Behandlende læger, jordemødre, sygeplejerske og SOSU-assistenter har ansvaret for at kende og anvende instruksen

 

Tilbage til top


Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil

 

  1. Poole JH. Thalassemia and Pregnancy. J Perinat Neonat Nurs 2003;17:196–208

  2. Lægehåndbogen. Talassæmi www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/

  3. Overview, epidemiology & pathophysiology of thalassemia. Iron Health Alliance. www.ironhealthalliance.com/professionals/

  4. Sirichotiyakul S, Tantipalakorn C, Sanguansermsri T et al. Erythrocyte osmotic fragility test for screening of alpha-thalassemia-1 and beta-thalassemia trait in pregnancy. Int JGynecologObstet 2004;86:347–350

  5. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010;5:11

  6. Birgens HS, Karle H, Guldberg P, Güttler F Hemoglobinopathy in Copenhagen County. Ugeskrift for laeger 1997;159:3934-9

  7. Giordano PC. Strategies for basic laboratory diagnostics of the hemoglobinopathies in multi-ethnic societies: interpretation of results and pitfalls. Int J Lab Hematol 2013;35:465-79

  8. MediBox - Graviditetsundersøgelse - svangreundersøgelse 1. www.medibox.dk/

  9. MediBox- Anæmi hos indvandrere, hæmoglobinopatier. www.medibox.dk/

  10. Casale M, Citarella S, Filosa A et at. Endocrine function and bone disease during long-term chelation therapy with deferasirox in patients with β-thalassemia major. Am JHematol 2014 ;89(12):1102-6

  11. Sheiner E, Levy A, Yerushalmi R et al. Beta-thalassemia minor during pregnancy. Obstet Gynecol 2004;103:1273-7

  12. Tuck SM. Fertility and pregnancy in thalassemia major. Ann N Y Acad Sci 2005;1054:300-7

  13. Origa R, Piga A, Quarta G et at. Pregnancy and beta-thalassemia: an Italian multicenter experience. Haematologica 2010;95:376-81

  14. Thompson AA, Kim HY, Singer ST et at. Pregnancy outcomes in women with thalassemia in North America and the United Kingdom. AmJHematol 2013;88:771-3

  15. Charoenboon C, Jatavan P, Traisrisilp K et al. Pregnancy outcomes among women with beta-thalassemia trait. Arch Gynecol Obstet 2016;293:771-4

  16. Tongson T, Srisupundit K, Luewan S. Outcomes of pregnancies affected by hemoglobin H disease. IntJGynecolObstet 2009;104:206-8

  17. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists- Management of Beta Thalassaemia in Pregnancy. Green-top Guideline No. 66, March 2014

  18. VIP instruks fra Herlev Hospital Hæmatologisk afd.: Thalassæmi  

  19. Leung TY, Lao TT. Thalassaemia in pregnancy. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2012;26:37-51

  20. 18. Taher AT, Radwan A, Viprakasit V. When to consider transfusion therapy for patients with non-transfusion-dependent thalassaemia. Vox Sanguinis 2015;108:1-10

  21. 19. Diamantidis MD, Neokleous N, Agapidou A et at. Iron chelation therapy of transfusion-dependent β-thalassemia during pregnancy in the era of novel drugs: is deferasirox toxic? Int J Hematol 2016;1-8

  22. Naik RP, Lanzkron S Baby on board: what you need to know about pregnancy in the hemoglobinpathies. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;208-14

  23. Lægehåndbogen. Hæmoglobin. www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/ (15. april 2016)

 

Sundhedsstyrelsen. Center for Forebyggelse. Anbefalinger for Svangreomsorgen § 9.3. København, 2009 http://sundhedsstyrelsen.dk/publ/publ2009/CFF/gravide/svangreomsorgen.pdf

Tilbage til top


Bilag 1

###TABEL_1###

 

Tilbage til top