Juvenil polypose
Juvenil polypose syndromet (JPS) er en sjælden autosomalt dominant arvelig sygdom forårsaget af en mutation i SMAD4 eller BMPRIA på kromosom 18. Penetransen er høj.
Den kliniske definition omfatter patienter med enten 1) mindst 5 typiske kolorektale juvenile polypper, 2) multiple juvenile polypper i hele mavetarmkanalen, eller 3) en eller flere juvenile polypper samt JPS i familien.
Foruden JPS ses solitære juvenile polypper i barndommen og uden familiær disposition.
JPS ses ofte sporadisk og opstår hyppigst i 10 årsalderen. Symptomerne er frisk blødning eller slimafgang per anum, prolaps af polyp per anum, diaré og abdominalsmerter. I nogle tilfælde ses anæmi, hypokaliæmi og proteintabende enteropati. Hos 20% ses medfødte anomalier.
JPS medfører øget risiko for kolorektal cancer (måske op til 50% livstidsrisiko), ventrikelcancer og måske pancreascancer. Solitære juvenile polypper medfører ikke øget cancerrisiko.
Undersøgelse, behandling og kontrol:
Koloskopi og gastroskopi med forsøg på fjernelse af flest mulige polypper til histologisk undersøgelse anbefales fra 15 års alderen ved symptomer, samt hos asymptomatiske genbærere eller risikopersoner uden påvist mutation. Undersøgelserne gentages med 3 års mellemrum. Ved mistanke om tyndtarmspolypper suppleres med kapselenteroskopi.
Hvis koloskopisk polypektomi ikke er mulig, fx pga antallet af polypper, må kolektomi med ileorektalanastomose overvejes, især ved anæmi, hypoproteinæmi, dysplasi i polypperne eller kolorektal cancer i familien.
Postoperativt foretages sigmoideoskopi med 1-3 års mellemrum inkl. fjernelse af rektale polypper.
I sjældne tilfælde kan gastrektomi komme på tale ved svær ventrikelpolypose med dysplasi.
Gentest:
Ved mistanke om JPS bør patienten og dennes 1. grads slægtninge (forældre, søskende og børn) henvises til klinisk genetisk afdeling Rigshospitalet med henblik på rådgivning og DNA analyse.