Definition:
Tourettes syndrom er en familiært optrædende neurobiologisk lidelse i hjernen med mindst 2 typer motoriske tics og mindst 1 type vokale tics.
For at stille diagnosen skal tics have været til stede i mindst 1 år, tilstanden skal være begyndt før det 18. år (96% debuterer inden 11 års alderen), og der må ikke være en anden årsag til tics.
Tourettes syndrom og ledsagesymptomer er efter nutidens forståelse forårsaget af en forstyrrelse i neurotransmittere - signalstoffer - i hjernen. De vigtigste er dopamin, noradrenalin og serotonin. Forstyrrelsen opstår formentlig i det cortico-striato-thalamo-corticale (mesolimbiske) kredsløb, hvilket medfører en disinhibering af det motoriske og det limbiske system. Den præsise anatomiske lokalisation for tics er dog usikker.
Forstyrrelsen skyldes formentlig en komplex interaktion mellem sociale, miljømæssige og genetiske faktorer, men ingen enkeltgener eller samspillende gener er blever identificeret.
Henvisning til anden afdeling:
Tourettes syndrom med komorbiditet henvises til børneafdelingen, Herlev Hospital, som har specialfunktion for Tourettes syndrom. Tourettes syndrom uden komorbiditet bør konfereres med Herlev Hospital ift varetagelse af det videre forløb.
Klassifikation og præcisering af symptomer:
Tourettes syndrom findes i 2 former:
TS er mere benign end TS+, hvad angår livskvalitet, skolefunktion, adfærd, personlighed, belastningsgrad, ressourcetræk og langtidsprognose.
Tics:
Tics er pludselige, korte, intermitterende bevægelser eller lyde. De fleste patienter oplever følelser eller sensoriske fænomener i form af en uimodståelig trang til at udføre disse (se premonitory urge nedenfor) og en efterfølgende kort lettelse. Tics kan holdes tilbage i nogen tid, men ofte skal patienten herefter "ticse af".
Tics kan inddeles i motoriske tics (ufrivillige bevægelser) og vokale tics (ufrivillige lyde).
Tics kan derudover inddeles i simple tics, hvor der kun er én muskelgruppe involveret, og komplekse tics, hvor flere muskelgrupper er involveret.
Simple motoriske tics:
Barnet blinker og misser med øjnene, spærrer øjnene op eller ruller med øjnene. Rynker næse, grimasserer eller bevæger hage og læbe. Laver hovedkast, trækker på skulderen, knækker fingre eller foretager hurtige kast med andre dele af kroppen. Dette er nogle af de hyppigste, der findes mange andre.
Komplekse motoriske tics:
Barnet hopper eller klapper. Bukker sig, sætter sig på hug og sparker sig selv bag i.
Simple vokale tics:
Barnet rømmer sig, hoster, harker, snøfter, brummer, hyggebrummer, grynter, gisper, laver dyrelyde eller kliklyde, skriger, sukker eller puster luft op i næsen.
Komplekse vokale tics:
Mere eller mindre meningsfyldte sætninger, fraser, ord eller stavelser.
Premonitory urge = ticstrang:
Fornemmelser i kroppen, der provokerer motoriske og vokale tics. Der kan være tale om kildren, indre uro, følelse af varme. Ses mest hos større børn og unge. Kan dog også ses hos yngre børn, der kan have svært ved at udtrykke følelsen.
Scoringsredskaber til tics og ticstrang:
Tics-karakteristika i øvrigt:
Tics veksler både med hensyn til sværhedsgrad, antal, varighed, type og lokalisation. Der er gode og dårlige dage og gode og dårlige perioder. Tics kan tilbageholdes op til 1 time af gangen. De tilbageholdes ofte i skolen. Tics aftager i øvrigt under søvn, ved alkohol, hash og tobak. Tics forværres af stress, kedsomhed, træthed, ophidselse, glæde, forventning, koffein, men kun sjældent af Ritalin og Amfetamin.
Ledsagesymptomer:
Forløb:
I ca. 1/3 af Tourette-tilfældene svinder symptomerne, hvad angår tics helt i barnealderen, ved 1/3 bliver symptomerne bedre, og i 1/3 af tilfældene fortsætter symptomerne op i voksenalderen.
ADHD og OCD fortsætter ofte, men i reduceret form, op i voksenalderen.
Differentialdiagnoser:
Helt ensartede, simple tics som er uændrede over tid eller forbigående.
Tics forårsaget af medicin, euforiserende eller stimulerende stoffer eller anden CNS-sygdom, som encefalit eller lignende.
Anden hyperkinesi som fejtolkes som tics f.eks dystoni, spasmer, ballisme, chorea, stereotypier, myoklonier, tremor, fysiologisk sitren/ forskrækkelse eller kompulsioner.
Generelt om behandling/forløb:
Første ambulante besøg hos læge
Ved mistanke om Tourettes syndrom med komorbiditet henvises herefter til børneafdelingen, Herlev Hospital, som har specialfunktion for Tourettes syndrom.
Ved tvivl om diagnosen eller komorbiditet spørges ind til:
Herefter gives, efter konferering med neuropædiater, ny tid hos speciallæge eller der lægges en aftalt plan, såfremt pt. ikke henvises til Herlev Hospital.
Behandling:
Omfatter information om sygdom, pædagogik og medicinsk behandling. Denne er tværfaglig, ofte er der således behov for at inddrage socialrådgiver, psykolog og skolelærer i samarbejde med bl.a. PPR, skole, SFO, specialinstitution, kommune, egen læge samt børne- ungdomspsykiatere.
Undervisning og pædagogisk vejledning af barn, familie, skole og andre institutioner m.v. om Tourette er vigtig.
Medicinsk behandling:
Tics er behandlingskrævende, hvis de forårsager:
Der tilbydes to forskellige behandlingsmetoder på Tourette-klinikken i Herlev:
Hvis OCD fylder mest, overvejes henvisning til børnepsykiatrisk afdeling. Medicinsk behandling mod OCD påbegyndes ikke på Tourette-klinikken.
Herudover er der parallelt fokus på:
Rasmussen NH. Attention deficit disorder, hyperkinetic disorder and DAMP in children. Ugeskr laeger 2002:164(40);4636-9
Per Hove Thomsen. OCD hos børn og unge. Kbh. Psykologisk forlag 2002
Finn Ursin Knudsen. En vejledning for forældre. Pfizer, Danmark 2004
Ulla Houborg. ”Nye roller og opgaver i forældrekontakten. 2005
Rapporten ”Patientens møde med sundhedsvæsnet - De mellemmenneskelige relationer”
Szomlaiski N, Dyrborg J, Rasmussen H, Schumann T, Koch SV, Bilenberg N. Validity and clinical feasibility of the ADHD rating scale (ADHD-RS) A Danish Nationwide Multicenter Study. Acta Paediatr 2009;98:397–402. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2008.01025.x.
uptodate: https://www.uptodate.com/contents/tourette-syndrome-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?search=tourette%20syndroom&source=search_result&selectedTitle=1~82&usage_type=default&display_rank=1
Herlev Gentofte Hospitals behandlingsvejledning for Tourettes Syndrom: Tourettes syndrom