Baggrund
Ekstremt præmatur og børn med en fødselsvægt under 1000 gr er i øget risiko for at udvikle knogleskørhed. Metabolisk knoglesygdom hos præmature er ofte ikke betinget af D-vitamin mangel men skyldes primært calcium og fosfat mangel.
Anbefalet daglig dosis børn med FV < 1500g
Calcium: 3-3,5 mmol/kg/døgn (1 mmol = 40 mg calcium)
Fosfor: 2-3 mmol/kg/døgn (1 mmol= 31mg fosfor)
Fosfat 2-3 mmol/kg/døgn (1 mmol = 95 mg fosfat)
Målgruppe
Følgende børn bør screenes
Alle børn med fødselsvægt < 1000g og / eller GA < 28 uger
Svært væksthæmmet < -3SD
Børn som er opereret for NEC / korttarmssyndrom
Børn i langvarig behandling med diuretika
Børn som får eller har fået steroid behandling
Børn med behov for langvarig parenteral ernæring
Børn med mistanke om malabsorption på baggrund af konkurerende sygdom fx. infektion
Børn med cholestase eller leversygdom
Symptomer og objektive fund
De kliniske symptomer er oftest sparsomme. Både rakit forandringer og frakturer opdages ofte tilfældigt
Symptomer: rosenkrans, hævelse af håndled og forstørret fontanelle kan ses. Bløde kranieknogler (craniotabes) kan også ses.
Differentialdiagnoser
Overveje: osteogenesis imperfecta, andre forstyrrelser i calciumstofskiftet og sygdomme i D-vitamin metabolismen
Undersøgelser
Paraklinisk vurderingen af metabolisk knogle-status
Fra 1. levende uge: calcium og fosfat ugentlig
Screening
4 uger gammel: CA++, fosfat, BASP, PTH
gentages hver 2. - 3. uge indtil udskrivelse
Ved patologiske blodprøvesvar da udredes yderligt med Magnesium, D-vitamin (25-OH-D vitamin)
Resultater
Normale: s-fosfat 1,4 - 2,6 mmol/l, Calcium 1,2 – 1,48 mmol/l, Bas Fos 100-474 IU/L, PTH 2-8,5 pmol/l
Magnesium 0,65-1 mmol/l, 25-OH-D vitamin >50nmol/l
Patologisk/behandlingskrævende: s-fosfat < 1,4, Calcium < 1,2, Bas Fos > 700 U/L, PTH > 15
Behandling:
Optimere berigning
2. Ved lav fosfat, høj calcium og normal basisk fosfatase: øges fosfat tilskuddet
3. Ved lav fosfat, lav calcium og normal basisk fosfatase: øges fosfat og calcium tilskuddet.
Ved fortsat lav fosfat, lav calcium og høj basisk fosfatase tages rtg. af håndled mhp. rachit (dog tidligst 6-8 uger gamle).
Behandling af rachit:
(se medicin – neonatale mhp. dosis) (Medicin - Neonatale)
Fosfatmikstur – gives så vidt muligt forskudt fra calciumtilskud
Calcium i form af Calcium sandoz (500mg brusetabletter)
hvis behov for > 5mmol/kg/døgn calcium tilskud i > 1 uge, skal calcium udskillelsen (dvs. U-Ca/Cr ratio) monitoreres
D-vitamin: 30-50 mikrogram daglig (D-vitaminmangel hos børn)
Opfølgning
Kontrol prøverne efter 1-2 uger afhængigt af paraklinik med ernæringsprøver.
Behandling afsluttes når normal paraklinik og hvis der var røntgen forandringer, de skal være normaliseret.
Yderligere udredning:
Der kan evt. suppleres med:
Urin – så tæt på blodprøvetagningen som muligt – sæt pose på før der stikkes
Tubulær fosfat reabsorption (TRP) (71-78%) og U-Calcium/Kreatinin ratiom (< 38mmol/l):
Lav Uca/cr: høj renal Ca reabsorption, behov for ekstra calciumtilskud
Høj Uca/cr: Høj renal Ca udskillelse, obs for nefrocalcinose OBS årsag: tubulær lidese/diuretika behandling?
Tubulær reabsorption af fosfat (TRP) = 1- ((U-fosfat/S-fosfat) x (S-creatinin/U-creatinin)) x 100%
OBS: alle værdier i mmol/l
TRP > 95 (høj fosfat reabsorption): behov for ekstra fosfat tilskud
Referencer
Taget fra retningslinjer fra forticolos projektet og udkast af national retningslinjer (2019)