Metabolisk knoglesygdom hos præmatur

Baggrund

Ekstremt præmatur og børn med en fødselsvægt under 1000 gr er i øget risiko for at udvikle knogleskørhed.  Metabolisk knoglesygdom hos præmature er ofte ikke betinget af D-vitamin mangel men skyldes primært calcium og fosfat mangel.

Anbefalet daglig dosis børn med FV  < 1500g

• Calcium: 3-3,5 mmol/kg/døgn (1 mmol = 40 mg calcium)

• Fosfor: 2-3 mmol/kg/døgn (1 mmol= 31mg fosfor)

• Fosfat 2-3 mmol/kg/døgn (1 mmol = 95 mg fosfat)

 

Målgruppe

Følgende børn bør screenes

• Alle børn med fødselsvægt < 1000g og / eller GA < 28 uger

• Svært væksthæmmet < -3SD

• Børn som er opereret for NEC / korttarmssyndrom

• Børn i langvarig behandling med diuretika

• Børn som får eller har fået steroid behandling

• Børn med behov for langvarig parenteral ernæring

• Børn med mistanke om malabsorption på baggrund af konkurerende sygdom fx. infektion

• Børn med cholestase eller leversygdom

 

Symptomer og objektive fund

De kliniske symptomer er oftest sparsomme. Både rakit forandringer og frakturer opdages ofte tilfældigt

Symptomer: rosenkrans, hævelse af håndled og forstørret fontanelle kan ses. Bløde kranieknogler (craniotabes) kan også ses.

 

Differentialdiagnoser

Overveje: osteogenesis imperfecta, andre forstyrrelser i calciumstofskiftet og sygdomme i D-vitamin metabolismen

 

Undersøgelser

Paraklinisk vurderingen af metabolisk knogle-status

Fra 1. levende uge: calcium og fosfat ugentlig

Screening

1. 4 uger gammel: CA++, fosfat, BASP, PTH

2. gentages hver 2. - 3. uge indtil udskrivelse

Ved patologiske blodprøvesvar da udredes yderligt med Magnesium, D-vitamin (25-OH-D vitamin)

 

Resultater

Normale: s-fosfat 1,4 - 2,6 mmol/l, Calcium 1,2 – 1,48 mmol/l, Bas Fos 100-474 IU/L, PTH 2-8,5 pmol/l

              Magnesium 0,65-1 mmol/l, 25-OH-D vitamin >50nmol/l

Patologisk/behandlingskrævende: s-fosfat < 1,4, Calcium < 1,2, Bas Fos > 700 U/L, PTH > 15

 

Behandling:

 

1. Optimere berigning

    2.  Ved lav fosfat, høj calcium og normal basisk fosfatase:  øges fosfat tilskuddet

    3.  Ved lav fosfat, lav calcium og normal basisk fosfatase:  øges fosfat og calcium tilskuddet.

 

Ved fortsat lav fosfat, lav calcium og høj basisk fosfatase tages rtg. af håndled mhp. rachit (dog tidligst 6-8 uger gamle).

 

Behandling af rachit:

(se medicin – neonatale mhp. dosis) (Medicin - Neonatale)

• Fosfatmikstur – gives så vidt muligt forskudt fra calciumtilskud

• Calcium i form af Calcium sandoz (500mg brusetabletter)

  • hvis behov for > 5mmol/kg/døgn calcium tilskud i > 1 uge, skal calcium udskillelsen (dvs. U-Ca/Cr ratio) monitoreres

• D-vitamin: 30-50 mikrogram daglig (D-vitaminmangel hos børn)

• Magnesium 0,2- 0,4 mmol/kg/ dosis
• Zink

 

Opfølgning

Kontrol prøverne efter 1-2 uger afhængigt af paraklinik med ernæringsprøver.

Behandling afsluttes når normal paraklinik og hvis der var røntgen forandringer, de skal være normaliseret.

 

Yderligere udredning:

Der kan evt. suppleres med:

Urin – så tæt på blodprøvetagningen som muligt – sæt pose på før der stikkes

 

Tubulær fosfat reabsorption (TRP) (71-78%) og U-Calcium/Kreatinin ratiom (< 38mmol/l):

 

Lav Uca/cr: høj renal Ca reabsorption, behov for ekstra calciumtilskud 

Høj Uca/cr: Høj renal Ca udskillelse, obs for nefrocalcinose OBS årsag: tubulær lidese/diuretika behandling?

 

Tubulær reabsorption af fosfat (TRP) = 1- ((U-fosfat/S-fosfat) x (S-creatinin/U-creatinin)) x 100%

OBS: alle værdier i mmol/l

TRP > 95 (høj fosfat reabsorption): behov for ekstra fosfat tilskud

 

Referencer

Taget fra retningslinjer fra forticolos projektet og udkast af national retningslinjer (2019)