Fænotype
Hyppigheden af
Hyppigste
mutationstype
fæokromocytom
renalcellecarcinom
Type 1
A
Lav
Lav
Mutationer, der fører til totalt tab af pVHL’s biologiske aktivitet.
B
Lav
Høj
Type 2
A
Høj
Lav
Missensemutationer, der medfører delvist bevaret aktivitet af pVHL
B
Høj
Lav
C
Høj (ingen andre manifestationstyper)