Aktivitet
Organisatorisk kvalitet
Instrukser og patientvejledninger
Visitation af henvisning
Visiterende sekretær modtager henvisning og videreformidler i Sundhedsplatformen (SP) til visitation
Lægelig visitation
Visitationsansvarlig neurolog visiterer sagen, senest første hverdag efter modtagelse
Tager stilling til henvisningens relevans, til hvilken speciallæge (som hovedregel speciallæge i klinisk genetik men hvis behov for klinisk neurologisk vurdering speciallæge i neurologi) samt til prioritet.
Koder: DZ82.0 + AZAC4
Booking af tid
Sekretær booker tid til genetisk rådgivningssamtale indenfor 3 hverdage.
Skriftlig indkaldelse af patient
Sekretær med ansvar for indkaldelse sender indkaldelsesbrev til patienten senest 7 hverdage efter modtagelse af henvisning.
Der vedlægges patientinformation: ”Genetisk rådgivning om arvelige neurologiske sygdomme”.
Desuden vedlægges: Slægtsskema
Første konsultation
BAL er speciallæge i klinisk genetik eller (ved behov for klinisk vurdering/udredning) speciallæge i neurologi.
Anamneseoptagelse, optegnelse af stamtræ, information om mulig genetisk baggrund, sandsynlig arvegang og genetiske udredningsmuligheder.
Fordele og ulemper ved genetisk udredning for den konkrete sygdom.
Henviste medgives eventuelt samtykkeformularer mhp at rekvirere oplysninger om relevante familiemedlemmer.
Patienten medgives BAL/kontaktlæges visitkort mhp evt opfølgende kontakt.
Samtykke til eventuel forskningsblodprøve til biobank.
Samtykke til at rekvirere journaloplysninger
Mulighed for at tilbyde samtale med klinikkens psykolog
Vurdering
De anamnestiske oplysninger samles og verificeres hvis muligt ved at rekvirere relevante journaloplysninger om afficerede i familien efter indhentning af samtykke (se ovenfor).
På baggrund heraf lægges plan for udredning.
Hvis der ikke er nulevende afficerede, er molekylærgenetisk udredning oftest ikke mulig at tilbyde.
Hvis det ikke vurderes muligt eller relevant at lave genetiske analyser, eller hvis henviste ikke ønsker det, baseres risikovurdering på familieanamnesen, og forløbet afsluttes.
Molekylærgenetisk analyse iværksættes
Såfremt det vurderes relevant at iværksætte genetiske analyser, informeres om disse, herunder om fordele og ulemper ved genetisk udredning og konsekvenser af påvist patogen variant.
Hvis der er tale om omfattende genetisk analyse mundtlig og skriftlig information om NGC og skriftligt samtykke incl. stillingtagen til eventuelle sekundære fund (scannes til medie i SP).
Blodprøven tages på afficeret familiemedlem. Hvis meningsfuldt samtykke ikke kan opnås, fx pga fremskreden demenssygdom, indhentes stedfortrædende samtykke fra nærmeste pårørende.
Evt. samtykke i forbindelse med omfattende genetisk analyse (NGC) *)
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse (NGC)**)
Indkaldelse til svarsamtale/informationssamtale
Kontaktlæge/BAL sender besked via SP til sekretær mhp indkaldelse til svarsamtale, når svar på molekylærgenetisk analyse foreligger.
Anden konsultation/svarsamtale
Der informeres om svar, herunder om der er påvist en molekylærgenetisk baggrund for forekomst af sygdommen i familien.
På baggrund af familieanamnesen og resultat af analyser formidles endelig risikovurdering.
Information vedr. arvegang, muligheder for prædiktiv gentest og evt. prænatal diagnostik i familien
Tilbud om genetisk rådgivning til øvrige familiemedlemmer.
Tilbud om opfølgning i klinikken hvis relevant jf. Sundhedsstyrelsens specialevejledning og jf. separat forløbsbeskrivelse.
Evt. information om patientforeninger udleveres
Mulighed for tilbud om samtale ved klinikkens psykolog