Vejledning i videre udredning og opstart af behandling af Spinal Muskelat-rofi (SMA) ved patologisk screeningsfund Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Bilag Målgrupper og anvendelsesområde Personale på Neuropædiatrisk Ambulatorium, Rigshospitalet Definitioner Fremgangsmåde Vejledning i videre udredning og opstart af behandling af Spinal Muskelatrofi (SMA) ved patologisk screeningsfund 1. Neuropædiatrisk afsnit, Rigshospitalet (RH), informeres ved patologisk screeningsfund Ved positivt SMA-screeningsfund sender Statens Seruminstitut (SSI) en mail til RH-neuropædiatrisk fællespostkasse samt direkte til neuropædiaterne ###NAVN### Mailen sendes kun på hverdage. RH dækker Region H, Region Sjælland og Region Syd. 2. Patientansvarlig neuropædiater bekræfter modtagelse af information En neuropædiater bekræfter per mail (med svar til alle), at vedkommende - har modtaget informationen fra SSI og - sikrer, at der udnævnes en patientansvarlig læge (PAL), som tager sig af det videre forløb. - PAL informerer patientansvarlig sygeplejerske (PAS) og sekretær fra neuropædiatrisk ambulatorium. 3. Familien informeres. Den patientansvarlige neuropædiater ringer til familien, gerne sammen med sygeplejerske, og informerer om følgende: - ”Hælprøven fra jeres barn viser, at han/hun har anlæg til at udvikle en medfødt muskelsygdom, spinal muskelatrofi. Sygdommen findes i forskellige sværhedsgrader, og vi ved endnu ikke hvilken sværhedsgrad, jeres barn har. Den svære form er en alvorlig sygdom, men vi kan tilbyde en god behandling, som virker bedst, når den startes tidlig i livet. I første omgang skal diagnosen endelig bekræftes, og vi kan herefter se, hvilken sværhedsgrad vi forventer hos ham/hende. Derfor vil vi bede jer møde i morgen på Rigshospitalet. Vi vil tage en blodprøve til at bekræfte diagnosen og fastslå den forventede sværhedsgrad. Dernæst vil vi undersøge ham/hende og informere nærmere om behandlingsmulighederne. Svartiden på blodprøven er 48 timer. Når vi har svaret, kan vi planlægge behandlingen.” Særlige forhold vedr. fremmøde - Hvis blodprøven kan tages inden torsdag kl. 12, indkaldes familien til blodprøvetagning. Ellers tages blodprøven først mandag. Hvis blodprøven tages mandag formiddag, vil der være svar tirsdag eftermiddag, og samtale med familien kan planlægges til onsdag. Hvis familien ikke kan kontaktes telefonisk: - Der kan evt. sendes SMS til telefon fra RH mobil (Ungetelefon) ”Hej, jeg er læge på Rigshospitalets Børneafdeling og vil gerne tale med jer om den hælprøve, som jeres barn har fået taget. Jeg ringer til jer om 15 minutter. Med venlig hilsen XXXXX (Navn). - En anden mulighed er at sende besked til moderens eboks med lignende tekst, men selve beskeden gives om muligt telefonisk. - Hvis det ikke lykkes at kontakte familien telefonisk, kan politiet eventuel kontaktes på telefonnummer 114. Politiet kan køre til familiens bopæl og bede dem ringe til Neuropædiatrisk ambulatorium. - Er barnet indlagt på neonatalafsnittet eller barselsgangen på lokalt sygehus, skal blodprøven (DNAdiv i EDTA-glas) tages af lokalt sygehus og sendes med kurer til RH. - 4. Planlægning af besøg - Sekretær - opretter patientforløb - booker tid/lokale på PALs program til indledende samtale (60 min) samt diagnosesamtale (60 min) 48 timer senere - laver aftale med fys – gerne umiddelbart efter diagnosesamtale - booker evt. patienthotel - PAL ordinerer nedenstående blodprøver 5. Besøg af familien Familien møder i neuropædiatrisk ambulatorium. Sygeplejerske tager imod familien og forklarer den videre plan. Blodprøverne tages som det første. Følgende blodprøver tages: - DNAdiv - skriv ”SMA” i kommentarfeltet - AAV9antistoffer og sendes via klinisk biokemisk afdeling (kurer bestilles dagen inden) - Hæmoglobin, leukocytter + differentialtælling, trombocytter - Levertal: ALAT, bili, GGT, bas fosf + CK - Na, K, Carb, Crea Herefter taler familien med PAL og PAS. Barnet vejes, måles, undersøges objektivt, og der måles iltmætning. Information om mulige behandlinger udleveres til familien. Svartidspunkt for SMA-DNA-undersøgelse kan eventuel bekræftes fra molekylærgenetisk laboratorium. 6. Diagnosesamtale Familien informeres om genetisk fund ved PAS og PAL. Behandlingsmuligheder gennemgås, og behandling samt det videre forløb planlægges. SSI screeningslaboratoriet (###EMAIL###) informeres om svar på genetisk analyse. 7. Behandling Behandlingen kan påbegyndes, når SMA og SMN2-kopiantal er bekræftet. Ved 2-3 kopier kan der vælges mellem: - Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) - Nusinersen (Spinraza®) - Risdiplam (Evrysdi®) Ved 4 kopier kan der alene vælges mellem: - Nusinersen (Spinraza®) - Risdiplam (Evrysdi®) Risdiplam er ikke godkendt til børn under 2 måneder, hvorfor der ved dette præparatvalg kan startes med Nusinersen, som gives dag 0, 14 og 28. Risdiplam kan påbegyndes, når barnet er 2 måneder gammel. 8. Opfølgning Pt. opfølges iht. vejledning for det enkelte præparat. - Vælges Zolgensma, overgår patientforløbet efter 3 måneder til lokal børneafdeling; dog fortsættes med årlige kontroller på RH med henblik på vurdering af effekt. - Vælges Nusinersen eller Risdiplam, fortsættes behandlingsforløbet på RH for patienter fra Region H og Region Sjælland, mens patienter fra Region Syd behandles på OUH. - Alle patienter uanset kopital følges med CHOPINTEND og HINE indtil 24 måneder, herefter HFMSE og RULM fra 36 måneder. 9. Øvrig information følgende kan være relevant for familier afhængig af klinisk situation - Henvisning til RehabiliteringsCenter For Muskelsvind (RCFM) - Oplysninger om Muskelsvindsfonden - Henvisning til Respirationscenter (ved respiratoriske symptomer, som menes at være fremkaldt af SMA) - Information til hjemmekommunen ved antagelse om behov for støtteforanstaltninger - Henvisning til socialrådgiver ved behov for ansøgning om orlov ###NAVN###, 27.1.23 Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Tjekliste, observation og pleje af børn indlagt til Zolgensmabehandling.docx Bilag Kære I er netop blevet ringet op af personalet fra Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme på Rigshospitalet. Den hælprøve, jeres barn fik taget på sygehuset 2-3 dage efter fødslen viser, at jeres barn formentlig har anlæg til at udvikle en medfødt muskelsygdom, spinal muskelatrofi. Der skal tages en kontrolblodprøve for at bekræfte diagnosen. Sygdommen findes i forskellige sværhedsgrader, og vi ved endnu ikke hvilken sværhedsgrad, jeres barn har. Uden behandling er de svære former alvorlige. Vi kan tilbyde en god behandling, hvor også børn med de alvorlige former kan udvikle sig normalt eller tæt på normalt. Behandlingen virker bedst, når den gives så tidlig som muligt i livet. Når diagnosen er endeligt bekræftet, kan vi se, hvilken sværhedsgrad vi forventer hos jeres barn. Vi opfordrer jer til ikke at søge information om spinal muskelatrofi på internettet på nuværende tidspunkt. Meget tilgængelig internetinformation er ikke relevant for danske børn, fordi det ikke beskriver forhold hos børn, der modtager tidlig behandling. Det beskriver i stedet forhold ved ubehandlet eller dårligt behandlet spinal muskelatrofi. Vi vil bede jer møde [dato/tid] i Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme, afsnit ###TELEFON###, opgang 5, stueetagen, Rigshospitalet. Vi vil tage en blodprøve for at bekræfte diagnosen og fastslå den forventede sværhedsgrad af sygdommen. Dernæst vil vi undersøge jeres barn og informere nærmere om behandlingsmulighederne. Svartiden på blodprøven er 48 timer. Når vi har svaret, kan vi planlægge behandlingen. Det er en god idé at skrive tanker og spørgsmål ned, så I kan få de svar og forklaringer, I har brug for. Med venlig hilsen Personalet i Klinik for Børn og Unge med Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet afsnit ###TELEFON###. Akutte telefonnumre: Dagstid: - Sekretær afsnit ###TELEFON### tlf. ###TELEFON### - Sygeplejerske ###NAVN### tlf. ###TELEFON### - Sygeplejerske ###NAVN### tlf. ###TELEFON### - Sygeplejerske ###NAVN### tlf. ###TELEFON### Uden for dagstid: - Børnemodtagelse afsnit ###TELEFON### tlf. ###TELEFON###