Trin 1: Alle PALF-patienter Rutine blodprøver Lever funktion ALAT, gGT, INR, albumin, total bilirubin + fraktioneret, LDH, alfa-føto-protein, totalt kolesterol, triglycerider, APTT, amylase, lipase. Hæmatologi Alle cellelinjer med differential tælling og transferrin Inflammation CRP, ferritin, SR, urat, kreatin kinase. Nyrer funktion Kreatinin, karbamid, cystatin C Elektrolytter Na, K, ioniseret Ca, Cl, fosfat, Mg, venøs S/B med glukose. Diagnostisk screening Forgiftning Paracetamol Metabolisk Ammonium, laktat, CK, urat. Alfa-føtoprotein, totale galdesalte. Mikrobiologisk Bloddyrkning. PCR og/eller antistoffer: adenovirus, CMV, EBV, HSV, Herpes 6 og 7, Hepatitis A, B og C, HIV, Parvovirus B19, Toxoplasmose, VZV, COVID, influenza. Fæces til D+R samt vira. Autoimmun IgG, IgA, IgM Andet TSH, T3, T4, Alfa-1-antitrypsin Trin 2: Tages ved begrundet mistanke Specifikke diagnostiske test Forgiftning Urin til toksikologisk screen GALD (kun neonatale) Jern, transferrin og ferritin. Overvej læbebiopsi eller MR mhp ekstra-hepatisk jern ophobning. Perforin/granzyme ekspression via vævstypelab. Metabolisk Plasma aminosyrer, plasma carnitin, urin til metabolisk screening. Mikrobiologi Hepatitis E. Leptospira. Specifik PCR fra trakeal sekret, urin eller afføring (adenovirus, enterovirus, HSV, influenza A og B, parainfluenza, RSV og VZV). Autoimmun Autoantistoffer (ANA, ANCA, SMA, LC-1, LKM-1, SLA), specielt ved forhøjet IgG. Fæcal calprotectin. HLH diagnostik. Wilsons sygdom (kun børn >3 år) Ferroxidase tages på alle børn over 3 år. S-Kobber og kobber i urin (24 timers opsamling), Genetik Wilson, cystisk fibrose, HLH. Overvej efter aftale med klinisk genetisk exom eller genom sekventering. Andet HCG, UL af abdomen, MRCP, ascites punktur, øjenlæge tilsyn