- Genomsekventering (WGS). Udbydes som trio-analyse (barn + forældre) via Afdeling for Genetik, Rigshospitalet i regi af Nationalt Genom Center. Der henvises til Rigshospitalets vejledning Genomsekventering i Nationalt Genom Center (sjældne sygdomme < 18 år) hvori inklusionskriterier for analysen beskrives og der er vejledning til bestilling af analysen mv. Der analyseres for varianter i alle kendte sygdomsassocierede gener og der foretages endvidere analyse for kopiantalsvarianter. Familien/patienten kan henvises til genetisk rådgivning (Afdeling for Genetik, Rigshospitalet mhp. indikation for WGS og information om analysen. Analysen kan også rekvireres fra pædiatrisk afdeling efter konference med Afdeling for Genetik - se Genomsekventering i Nationalt Genom Center (sjældne sygdomme < 18 år). WGS forventes på sigt at være 1. valg til udredning af børn med mental retardering
- Array CGH. Vil for nuværende oftest være 1. valg særligt ved mistanke om specifik mikrodeletion/-duplikation f.eks. 22q11 deletion. Ved analysen detekteres kopiantalsvarianter, herunder trisomier og mikrodeletioner. Array CGH påviser ikke balancerede kromosomforandringer som translokationer (er kun i sjældne tilfælde årsag til mental retardering). Hvis der allerede er foretaget WGS anbefales array-CGH ikke som udgangspunkt, da der er foretaget kopiantalsanalyse i forbindelse med WGS.
- Akut sygt barn-analyse. Udbydes som WGS trio-analyse (barn + forældre) via Afdeling for Genetik, Rigshospialet ved behov for hurtig udredning. Det vil typisk være mistanke om medfødt stofskiftesygdom, epileptisk encefalopati eller anden behandlelig sygdom. Der analyseres for varianter i alle kendte sygdomsassocierede gener inkl. mtDNA og der foretages endvidere analyse for kopiantalsvarianter. Der bør ofte sendes urin samt plasma med til metaboliske analyser. Kan kun rekvireres efter telefonisk visitation med enten overlæge ###NAVN###, ###NAVN### eller ###NAVN###, Center for Sjældne Sygdomme/Afdeling for Genetik, Rigshospitalet. Rekvisitionsseddel inkl. kontaktoplysninger findes på Rigshospitalet, Rekvisitionssedler. 
- Fragilt X. Detekteres ikke ved array-CGH eller WGS, men skal bestilles som en specialanalyse. Bør bestilles som del af den initiale udredning, da fragilt X er en hyppig årsag til mental retardering. 
- Andre specialanalyser. Omfatter bl.a. metyleringsspecifik MLPA ved mistanke om Prader-Willi/Angelman Syndrom og fragmentanalyse ved dystrofia myotonica. 
- Konventionel kromosomanalyse. Er kun relevant ved specifik mistanke om trisomi 21, kønskromosomafvigelser eller ringkromosom.
- Exomsekventering. Kan foretages hos patienter, som ikke opfylder kriterierne for WGS via NGC, men hvor der alligevel vurderes at være indikation for omfattende sekventering. Udbydes som trio-analyse (barn + forældre) via Afdeling for Genetik, Rigshospitalet. Der analyseres for varianter i alle kendte sygdomsassocierede gener. Familien/patienten kan henvises til genetisk rådgivning mhp. indikation for exomsekventering og information om analysen.