Craniopharyngeom - udredning og behandling af voksne Formål Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer Bilag Genveje til indhold - Epidemiologi - Diagnostik - Behandling - Kontrol Formål At understøtte korrekt diagnostik, udredning og behandling af patienter med craniopharyngeom. Målgrupper og anvendelsesområde Læger i endokrinologiske og medicinske afdelinger i Region Hovedstaden og Region Sjælland. Undersøgelsesprogrammet tilrettelægges af en endokrinolog. Patienter med erkendt craniopharyngeom følges og behandles på Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet. Definitioner Craniopharyngeom: Benign tumor, enten embryonal og relateret til adenohypofysens udvikling (pædiatriske form) eller metaplasi i residuale pladeceller fra adenohypofyse-anlægget (voksen form). Tumorens udgangspunkt er overgangen mellem hypofysen og hypofysestilken. Den er cystisk/solid ekspansivt voksende suprasellært og ud i ventrikelsystemet. Forkortelser: - ADH: Antidiuretisk hormon. - BMD: Bone mineral density. - Ca++: Calcium. - GHRH: Growth hormone-releasing hormone. - K+: Kalium. - LHRH: Luteinizing hormone-releasing hormone. - Na+: Natrium. - TRH: Thyrotropin-releasing hormon. Fremgangsmåde Epidemiologi Craniopharyngeomerne udgør 5-10 % af hjernetumorerne. Det er typisk en børnetumor (30-50 %), men den kan ses i alle aldre, også hos ældre. Incidensen i USA er 1,3 per million per år, svarende til ca. 6-7 nye tilfælde per år i DK. Diagnostik Klinik: Diabetes insipidus, væksthæmning (børn) og insufficiens på de øvrige akser. Synsfeltdefekter/tab (chiasmatryk), hovedpine, opkastninger, øjenmuskelpareser, kramper, psykisk ændring m.m. (øget intracranielt tryk). Hormonbestemmelser: - Typisk er forskellige grader af hypofyseinsufficiens pga. tumorens tryk på det normale hypofysevæv. Oftest påvirkning af væksthormonproduktionen - se vejledning for Hypofyseinsufficiens - udredning og behandling af voksne (NBV) De andre hypofyseakser, binyre-, gonade- og thyroideaaksen kan imidlertid også være påvirket og må undersøges med de respektive perifere hormonbestemmelser. Ligeledes kan der være mangel på ADH-produktion. Stimulationstests: Insulinhypoglykæmitest eller arginin GHRH test, Synachtentest, TRH-test, LHRH-test og tørsteprøve, evt. arginin stimuleret co-peptin kan komme på tale ved mistanke om hypofyseinsufficiens, hvor bestemmelse af perifere hormoner ikke i sig selv er tilstrækkelig. Billeddiagnostik: MR-scanning, evt. CT-scanning af hypofyseregionen. Andre kliniske undersøgelser: Øjenundersøgelse med synsfeltbestemmelse (kampimetri/autoperimetri) er påkrævet ved påvisning af suprasellær eller parasellær tumor. I øvrigt vægt, højde, talje/hofte ratio, BT af hensyn til evt. tegn på hypofyseinsufficiens. DEXA-scanning med bestemmelse af regional BMD (evt. suppleret med kropssammensætning) indiceret ved hypofyseinsufficiens, dels for at vurdere behov for behandling af hypofyseinsufficiensen, dels for at opnå en basal status til sammenligning med senere scanninger under behandling. Andre biokemiske undersøgelser: Ved mistanke om hypofyseinsufficiens måling af: Lipidstatus, HbA1C, (ioniseret) Ca++, K+, Na+, kreatinin. Behandling Indikation for behandling: Internationalt er der ikke en klar algoritme for behandlingen af craniopharyngeom. Valg af behandling er individualiseret baseret på vurdering af patientens alder, kliniske tilstand, tumors størrelse og vækstmønster. Kirurgi vil oftest være den primære behandling. Der er i dag en generel tendens mod at være mere kirurgisk konservativ for om muligt at undgå hypothalamisk skade. Patienter med erkendt craniopharyngeom behandles på Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet. Behandlingsmuligheder: - Neurokirurgisk indgreb (craniotomi eller transsphenoidalt) afhænger af tumors lokalisation, udbredelse og deraf følgende risiko for læsion af vitale områder. - Evt. hypofyseinsufficiens substitueres initialt med hydrokortison, minirin og/eller levo-thyroxin. - Kan der ikke opereres radikalt kan der suppleres med stereotaktisk strålebehandling. - Konventionel bestråling ved tumorrest eller -recidiv kan komme på tale, hvor neurokirurgisk indgreb ikke er muligt eller ikke har været tilstrækkeligt radikalt. Næsten alle patienter er efter endt behandling insufficiente på flere akser. Bivirkninger: Udover akutte komplikationer ved operation kan selve det neurokirurgiske indgreb såvel som bestråling give anledning til hypofyseinsufficiens. Bestråling medfører oftest hypofyseinsufficiens over en årrække. Kontrol Langvarig, oftest livslang kontrol er påkrævet ved craniopharyngeom pga. risiko for recidiv. Patienter med erkendt craniopharyngeom følges på Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet. Kontrol af klinik: Klinisk kontrol i endokrinologisk regi hver 3.-6. mdr. i starten efter operation/bestråling pga. risiko for recidiv og udvikling af hypofyseinsufficiens. Ved ikke-radikal behandling evt. hyppigere i starten. Når tilstanden er stabiliseret kan klinisk kontrol foretages 1-2 gange årligt. Der er stor risiko for vægtøgning og fedme som følge af thalamisk skade. Henvisning til center for hjerneskade mhp. neuropsykologisk undersøgelse og neurorehabilitering skal overvejes ved neuropsykologiske problemer (f.eks. nedsat korttidshukommelse). Kontrol af craniopharyngeom størrelse: MR-scanning, evt. CT-scanning, 3 mdr. samt 1 år efter operation, hvor den har været radikal. Herefter scanning hver 2.-3. år afhængig af forløb og klinik. Ikke-radikalt opererede patienter scannes i starten med 6 mdr. interval, herefter afhængig af forløb. Recidiv kan indtræde efter flere års forløb. Kontrol af andre kliniske undersøgelser: Øjenundersøgelse med synsfeltsbestemmelse (kampimetri/autoperimetri) er især vigtig ved store ikke-radikalt opererede craniopharyngeomer, i starten ca. hver 6. mdr., dog afhængig af forløb og MR-scanning. Efter radikal operation kun indiceret ved tegn på recidiv ud fra klinik og skanning. I tilfælde af behandling af hypofyseinsufficiens kontrolleres vægt, BT, hofte/taljeratio, DEXA-scanning med bestemmelse af regional BMD med 1-2 års interval. Kontrol af biokemiske undersøgelser: Ved behandling af hypofyseinsufficiens og for at afsløre evt. opstået hypofyseinsufficiens, kontrol af relevante perifere hormoner m.m.: Østradiol /testosteron, LH, FSH, thyroideahormoner, kortisol (som led i Synachtentest), IGF-I, lipider, HbA1C, Na+, K+, kreatinin med 6 - 12 mdr. interval. Ansvar og organisering - Sygehusledelser/hospitalsdirektioner har ansvaret for distribuering af dokumentet til relevante afdelinger. - Center-, afdelings- og klinikledelser har ansvaret for lokal implementering af denne vejledning – og hvor relevant for lokal konkretisering heraf. - SFR Endokrinologi i Region Hovedstaden og Region Sjælland har ansvaret for at vedligeholde denne vejledning. Referencer - Bunin GR et al.: The descriptive epidemiology of craniopharyngeoma. J Neurosurg, 89, 547-551, 1998. - Tsao MN et al.: Radiation therapy for benign central nervous system disease. Sem Rad Onk9, 120-133, 1999. - Laws ER et al.: Radiosurgery for pituitary tumors and craniopharyngeomas. Neurosurg ClinNorth Am 10, 327-336, 1999. - NIH: Craniopharyngioma november 2019 Tværregionale vejledninger - Hypofyseinsufficiens - udredning og behandling af voksne (NBV) - Hypofyseadenom - udredning og behandling af voksne (NBV) - Hyperprolaktinæmi - udredning og behandling af voksne (NBV) - Akromegali (NBV) Bilag Ingen.