HNPCC-patienter, (Hereditær Non-Polypose Colorektal Cancer) Formål Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Akkrediteringsstandarder Bilag Formål At sikre rette behandling og kontrol af patienter med HNPCC. Målgrupper og anvendelsesområde Lægefaglig instruks Definitioner HNPCC-patienter (Hereditær Non-Polypose Colorektal Cancer) Ved hereditær non-polypøs kolorektalcancer foreligger en autosomal dominant transmission af gendefekt (mutation), som medfører udvikling af adenokarcinom (penetrans formentlig 80-90 %). Mutationer er identificeret i fire forskellige gener og kan påvises ved genetisk testning. Kolorektalcancer er dominerende (> 70 %), men også endometriecancer, ventrikelcancer og urinvejscancer forekommer. Omkring 5 % af alle kolorektalcancertilfælde menes at skyldes HNPCC. Fremgangsmåde Karakteristika - Tidlig cancer (gennemsnitlig 45 år) - Colontumorer overvejende højresidige (70 %) - Tumorerne har bedre prognose end forventet i forhold til stadium. - Tendens til multiple syn-/metakrone karcinomer i colon (overvejende) og andre lokalisationer (25 %) med en akkumuleret 10-års risiko på 40 % Alle patienter med kolorektalcancer skal udspørges om cancertilfælde hos 1. grads slægtninge: - Forældre - Søskende - Eventuelle børn - Andre slægtninge Diagnose Der findes ikke som ved FAP en klinisk markør, og diagnosen stilles på familieanamnesen. Til dette formål er opstillet internationalt accepterede kriterier for diagnosen. Amsterdam-kriterierne - Mindst 3 familiemedlemmer med verificeret kolorektalcancer - Mindst 2 er 1. grads slægtninge (forældre, søskende eller børn) - Mindst 2 konsekutive generationer involveret - Mindst 1 er < 50 år på diagnosetidspunktet Behandling Ved colontumorer foretages kolektomi med ileorektalanastomose, og ved rectumtumorer proktokolektomi med ileostomi. Ved øvrige tumorformer relevant kirurgi. Samtidig profylaktisk hysterektomi og ooforektomi bør overvejes hos postmenopausale kvinder, idet den kumulerede risiko for endometriecancer er 30 %. Genetisk udredning og rådgivning - Patienter, hvor flere familiemedlemmer har colorectal cancer, som opfylder Amsterdam-kriterierne, visiteres til genetisk rådgivning, inklusiv gentestning - Patienter, som får diagnosticeret kolorektalcancer før 50-års alderen, og som har stærkt cancerbelastet familieanamnese uden dog helt at opfylde Amsterdamkriterierne, visiteres til genetisk rådgivning og formentliggentestning - Patienter, som får diagnosticeret kolorektalcancer omkring50-års alderen, og som i øvrigt opfylder Amsterdam-kriterierne, visiteres til genetisk rådgivning og formentliggentestning - Patienter med colorectal cancer med mikrosatellit instabilitet. - 1. grads slægtninge til HNPCC-patienter (dvs. patienter, som har fået mutation påvist ved gentestning) visiteres til genetisk rådgivning. Bør principielt gentestes mhp., om de har arvet den can- cerfremkaldende mutation. I øjeblikket er undersøgelsen dyr og de genetiske institutter uden den nød- vendige kapacitet til testning af alle, men undersøgelsen forventes at blive rutine indenfor de nærmeste år. De, der ikke bliver testet, skal indgå i profylaktisk kontrolprogram (se nedenfor) Kontrol afhæning af anbefaling fra HNPCC. HNPCC-patienter, som er opereret Hvert andet år - Gastroskopi. - Rektoskopi med fleksibelt skop - Ultralydsskanning af nyrer (i familier hvor nyrecancer forekommer) For kvinder endvidere - Gynækologisk undersøgelse - Vaginal ultralydsskanning - Vabrasio Raske HNPCC-patienter (dvs. mutation påvist), efter henvisning til genetisk udredning og anbefalinger fra HNPCC registret. Hvert andet år - Gastroskopi - Koloskopi (minutiøs undersøgelse på perfekt udrenset tarm) - Urincytologi og urinstiks for blod - Ultralydsskanning af nyrer (i familier hvor nyrecancer forekommer) For kvinder endvidere - Gynækologisk undersøgelse - Vaginal ultralydsskanning - Vabrasio Ved mindste tegn på adenomudvikling skal profylaktisk kolektomi alvorligt overvejes, og hos postmenopausale kvinder bør profylaktisk hysterektomi og ooforektomi overvejes. 1. grads slægtninge til HNPCC-patienter Hvert andet år fra 25-års alderen - Gastroskopi (i familier hvor ventrikelcancer forekommer) - Koloskopi For kvinder endvidere - Gynækologisk undersøgelse - Vaginal ultralydsskanning - Vabrasio (efter 40-års alderen) BEMÆRK: Der skal laves henvisning i SP til Genetisk HNPCC udredning på RH Adresse HNPCC-registret Gastroenheden 435 Hvidovre Hospital 2650 Hvidovre Telefon: ###TELEFON### E-mail: ###EMAIL###.dk Link: HPCC-registeret Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Akkrediteringsstandarder DDKM Bilag