Familiær Adenomatøs polypose (FAP) Formål Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Akkrediteringsstandarder Bilag Formål Klinisk vejledning Målgrupper og anvendelsesområde Lægefaglig vejledning Definitioner Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig autosomal dominalt sygdom, som optræder med ca. 8 nye tilfælde om året i Danmark. Det sygdomsfremkaldende gen er identificeret og kan påvises ved genetisk testning (DNA-analyse). Udvikling af multiple, op til > 1000, adenomer i colon og rectum. Polypperne udvikles oftest i 10-25 års alderen. Ubehandlet fører tilstanden så godt som altid til udvikling af adenokarcinom i et eller flere af adenomerne (ofte allerede i 20-25 års alderen). Fremgangsmåde Diagnose - Koloskopi, til vurdering af sværhedsgrad og eventuel cancerudvikling - Gastroskopi mhp udbredelse i øvre GI kanal - CT-skanning, ved mistanke om desmoid fibromatose Behandling Voksne patienter med FAP bør opereres, når diagnosen stilles. Hos børn og unge stiles mod kolektomi i 15-20 års alderen. Alle patienter henvises til Gastroenheden på Hvidovre Hospital. Kontrol Kolektomerede med ileorektalanastomose: - Sigmoideoskopi hver 3.-12. måned resten af livet, intervallet afhænger af antal, størrelse og dysplasi grad af nyopståde adenomer - Der tilstræbes ikke nødvendigvis total fjernelse af alle synlige polypper, men kun polypper > 5 mm for at undgå langsigtede funktionelle problemer forårsaget af multiple koagulationer. Ved stigende antal adenomer og/eller stigende dysplasigrad kan proktektomi overvejes - Gastroskopi (fra 25 års alderen) hvert andet år resten af livet - Bioptering af adenomer Opererede med ileoanal J-pouch: - Livslang årlig endoskopi af pouch - Gastroskopi som ovenfor 1. grads slægtninge: - 1. grads slægtninge (søskende og børn) til FAP-patienter i familier med kendt mutation henvises til genetisk rådgivning og tilbud om DNA-analyse - I familier, hvor mutationen ikke er kendt eller har kunnet identificeres, følges nedenstående program: - Rektoskopi hvert andet år (10-40 års alderen) - Rektoskopi hvert 3.-4. år (40-60 års alderen) Alle patienter og familier med FAP registreres i det landsdækkende polyposeregister Polyposeregistret Gastroenheden, Kirurgisk Sektion Hvidovre Hospital 2650 Hvidovre Tlf.nr.: ###TELEFON### Fax: ###TELEFON### Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Bilag