Lynch syndrom - screeningsprogram for patienter med tumorer i øvre urinveje Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Bilag Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Lynch syndromet: er en autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Fremgangsmåde Kræft i de øvre urinveje er associeret med Lynch syndromet, som er en autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Er man således bærer af en af ovenstående variant, findes øget risiko for at udvikle urothelial cancer i de øvre urinveje. Derfor anbefales patienter i udvalgte LS-familier et urologisk screeningsprogram i form af årlig: - Urinanalyse for blod (urinstix) - Urincytologi - UL af de øvre urinveje Derudover grundig vejledning for patienten om at reagere ved flankesmerter eller synligt blod i urinen. Arbejdsgang: Første gang patienten henvises til screening skal patienten have ambulant fremmødetid forudgået af UL af nyrer + urincytologi (B/O sæt ”Uro amb visitation Lynch syndrom”). Efterfølgende årlige kontroller bestilles (B/O sæt ”Uro amb kontrol Lynch syndrom”) med brevsvar. Patienter der anbefales urologisk screening er: - Risikopersoner ≥ 35 år fra LS-familier med en patogen MSH2-variant - Risikopersoner ≥ 35 år fra andre LS-familier med mindst to personer med invasiv eller ikke-invasiv urotelial tumor i øvre urinveje Såfremt UL-skanning rejser mistanke om tumor eller afløbshindring eller såfremt, der påvises blod i urinen, skal pt udredes på vanlig vis i pakkeforløb med CT urografi (+ cystoskopi). Samme gælder ved relevante symptomer fra patienten. Ved fund af invasive og ikke-invasive uroteliale tumorer i øvre urinveje bør: - Endoskopisk lokalbehandling eller radikal nefroureterektomi tilbydes i dialog med patienten under hensyntagen til tumorernes størrelse og udbredelse (B) - Nyrebevarende lokalbehandling tilstræbes med efterfølgende endoskopisk kontrolprogram (D) Patienter der får foretaget radikal nefroureterektomi skal efterfølgende præsenteres på urothel-MDT mhp om MSH2 variant. Overvej og tilbyd i øvrigt henvisning til udredning for Lynch ved: - Debut alder < 60 år - Første-grad slægtning < 50 år med Lynch spektrum cancer - 2 første-grad slægtninge med Lynch spektrum cancer Henvis til regionens genetiske klinik: Klinisk Genetisk Klinik Rigshospitalet via Alm henvisning i SP. Lynch associerede cancere (udover UTUC): - C. Uteri - C. Ovarii - C. Coli (inkl. c. recti) - C. Ventriculi - Non-melanom hudkræft Ansvar og organisering - Afdelingsledelsen er ansvarlig for, at personalet er bekendt med vejledningen - Urothelteamet er ansvarlig for, at vejledningen revideres mindst hver 3. år - Den enkelte medarbejder er ansvarlig for et følge vejledningen Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil https://dsmg.dk/wp-content/uploads/2022/07/DCCG_Arvelig-tarmkraeft_v2.0_AdmGodk0706221.pdf Bilag