CTD (Carnitin Transporter Defect) hos gravide og fødende

Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Akkrediteringsstandarder
Bilag

Målgrupper og anvendelsesområde
Målgruppen er alle behandlende læger, jordemødre, sygeplejersker og SOSU-assistenter, ansat i Gynækologisk/Obstetrisk afdeling.

Definitioner

Fremgangsmåde
CTD (Carnitin Transporter Defect) hos færinger bosat i DK; og CTD hos gravide
Baggrund
CTD er en recessiv arvelig sygdom, som i mange tilfælde findes hos tilsyneladende raske personer med færøsk baggrund (1:500). Pga. to nylige tilfælde af pludselig død på Færøerne er der åbnet for screening af borgerne.
Sygdommen skyldes en defekt i fedtsyreomsætningen således at kroppen i belastede situationer og særligt ved opkastninger kommer i energiunderskud (mest sårbare organer er hjerte, muskler og hjerne). Behandlingen af sygdommen er enkel (L-karnitin tilskud p.o.). Udover nedenståenden kan man få yderligere baggrundsinformation om sygdommen CTD, udredning og behandling generelt fra Sundhedsstyrelsen.
Udredning /- graviditet
El. udreder om fuldblods færinger har CTD eller ej. jvf Sundhedsstyrelsens vejledning. El. sender en filterpapirblodprøve til SSI mhp.screening for CTD
Er begge forældre fuldblods færinger bør begge undersøges. Er blot en af anden etnisk herkomst end færøsk kan CTD hos barnet stort set udelukkes, men den ene fuldblodsfæring bør stadig undersøges. Er kvinden højgravid og man ønsker et hurtigt svar, kan der sendes EDTA-blod til Metabolisk Laboratorium, Rigshospitalet.
Svartid: Knap 1 uge for p-karnitin.
Fødsel og uafklaret CTD status
Det er dog vigtigt at pointere
- At risikoen for problemer under fødslen formentlig er meget lille for CTD kvinder - de fleste har ingen symptomer og klarer graviditet/fødsel komplikationsfrit;
- Det er svært at konkludere på prøvesvaret (p-karnitin) som uværgeligt vil være en smule lavt specielt i 3. trimester (alle gravide har lavere p-karnitin end ikke gravide kvinder) - prøven skal derfor ofte gentages nogle måneder efter graviditeten for at være sikker på resultatet. Derfor vil man helst vente med analysen til efter overstået graviditet. Der vil være kvinder, som ønsker udredning her og nu, og dem kan man føje på baggrund af den angst, der er i den færøske befolkning i denne tid.
Som nævnt ovenfor er der kun uhyre sjældent problemer ved fødslen, og der skal ikke gives karnitin tilskud bare fordi kvinden er færing. Man er godt dækket ind med iv. glukose ved manglende p.o. indtag under fødslen/opkastninger. Men hvis der er hjertesymptomer/anamnese med hjertesymptomer bør iv karnitin overvejes (se nedenfor).
Umiddelbart er det ikke vurderingen, at der behøver at være noget specielt beredskab for gravide færinge, og de behøver ikke føde på en specialafdeling for risikogravide.
Pivampicillin, pivmecillinam og valproat bør generelt undgås hos færinge idet disse præparater kan reducere kroppens indhold af karnitin.
Ved dokumenteret CTD og graviditet
Såfremt kvinden har dokumenteret CTD skal det sikres
- At patienten er velsubstitueret med L-karnitin, dvs P-karnitin >20 micromolær, og
- At patienten er hjerteudredt med EKG, EKKO og Holtermonitorering.
Yderligere udredning og beredskab er ikke nødvendigt ved en iøvrigt normal graviditet; ved komplikationer bør energitilførsel sikres ved glukose-drop og ved gentagne opkastninger, som forhindrer indtag af L-karnitin bør iv karnitin opstartes(Nefrokarnitin, 100 mg/kg fordelt på 4 doser, givet iv over ca 15 minutter, ikke som push)(skal skaffes fra nyreafdeling). Pivampicillin og pivmecillinam er kontraindiceret.
Barnet (hvis mor har CTD)
Den nyfødte kan have lavt karnitin enten som følge af at en mor med CTD har givet det meget lidt karnitin transplacentalt eller fordi barnet selv har CTD - det vil vise sig ved neonatalscreeningen, som rutinemæssigt (fra 2009) tester for CTD - der er ikke grund til anden udredning end denne rutinemæssige screening (se vedhæftede dokument). Det kan være hensigtsmæssigt at oplyse den gravide CTD-patient om den høje risiko for, at den neonatale screening slår ud for CTD, selvom barnet ikke har CTD (grundet den begrænsede transplacentære transport af karnitin)
Heterozygote for CTD-mutation - altså bærere - har ingen kliniske problemer, heller ikke under graviditet selvom dette har været postuleret. Der skal ikke gives karnitin-tilskud til heterozygote for CTD-mutation.
Hvis carnithin-behandling er relevant kan følgende hotlines anvendes:
I dagtid kan kontaktes: Overlæge, dr. med. ###NAVN### på tlf. ###TELEFON###
I vagttid og hvis ovenstående ikke virker: vagthavende børnelæge

Ansvar og organisering
Afdelingsledelsen har ansvaret for at instruksen er tilgængelig for alle medarbejdere.
Behandlende læger, jordemødre, sygeplejerske og SOSU-assistenter har ansvaret for at kende og anvende instruksen.

Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
- Overlæge, dr.med. ###NAVN###, ###NAVN###, RH
- Sundhedsstyrelsens vejledning
Andre interessante sits:
- Omim-databasen: ###DIVERSE### 
- Rigshospitalets akut behandlingsvejledning.

Akkrediteringsstandarder

Bilag