Laktose gentest Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Akkrediteringsstandarder Bilag Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Gentest for laktoseintolerans LCT-13910 C/T Indikation Mistanke om primær laktoseintolerans (laktosemalabsorption) Baggrund Enzymet laktase findes i tyndtarmen og katalyserer nedbrydningen af laktose til glukose og galaktose. Laktaseaktiviteten nedreguleres i løbet af barndommen hos patienter med primær laktoseintolerans. Dette medfører symptomer fra mave-tarm kanalen (diarré, luft i maven og mavesmerter) efter indtagelse af mælk og mælkeprodukter.I Danmark er prævalensen af primær laktoseintolerans ca. 5%. På verdensplan er det derimod en almindelig tilstand med en hyppighed på 50-100% i Afrika, Sydamerika, Østasien og Grønland. I Nordeuropa er primær laktoseintolerans associeret med genvarianten LCT-13910 C/T, der har betydning for regulering af laktasegenets transkription. Det er denne variant der testes for i analysen. Bemærk: Analysen tester ikke for medfødt laktasemangel (congenital lacatse deficiency, CLD) eller sekundær laktoseintolerans. Etnicitet På trods af genotype CC kan nogle folkeslag have livslang laktaseaktivitet, og dermed tåle laktose. Dette er ofte kædet sammen med andre genetiske varianter. Udredning Analyseprincip LCT-13910 C/T varianten påvises vha. PCR baseret genotypning: TaqMan kemi. Rekvisition: Analysen bestilles i Labka II under koden DNAMCM6 Prøvemateriale: EDTA blod - minimum 500 mikroliter Svar: Op til 3 uger Fortolkning Homozygot CC Der er genetisk disposition for primær laktoseintolerans. Genotypen medfører, at laktaseaktiviteten nedreguleres med alderen.Tidspunktet for nedreguleringen varierer mellem etniciteter. Etnisk Nordeuropæer: Laktaseaktiviteten er ofte bevaret hele barndommen, og personen udvikler sjældent laktoseintolerans før voksenalderen. Anden etnicitet: Laktaseaktiviteten falder som hovedregel allerede i barndommen medførende laktoseintolerans i barneårene. På trods af genotype CC kan nogle folkeslag alligevel have livslang laktaseaktivitet. Heterozygot CT Der er ikke genetisk disposition for primær laktoseintolerans. Udelukker ikke sekundær laktoseintolerans. Homozygot TT Der er ikke genetisk disposition for primær laktoseintolerans. Udelukker ikke sekundær laktoseintolerans. Kvalitetskontrol Laboratoriet er tilmeldt kvalitetssikringsprogram for molekylærbiologi hos DEKS (Dansk Institut for Ekstern Kvalitetssikring for Sygehuslaboratorier). Ansvar og organisering Kontaktpersoner Overlæge ###NAVN###, Klinisk Biokemisk Afdeling, Hvidovre Hospital Tlf: ###TELEFON### Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil - Swallow, D.M. Annu. Rev. Gen. 2003; 37: 197-219, Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. - Enattah, S.E. Nat Genet, 2002; 30(2):233-7, Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. - Tishkoff, S.A. Nat genet, 2007; 39(1): 31-40, Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. - Ingram, C.J.E., Hum Genet, 2007; 120:779–788, A novel polymorphism associated with lactose tolerance in Africa: multiple causes for lactase persistence? Akkrediteringsstandarder Bilag