Cøliaki - Udredning, diagnose, behandling og opfølgning Målgrupper og anvendelsesområde Definitioner Fremgangsmåde Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil Bilag Målgrupper og anvendelsesområde Læger og sygeplejersker i Gastroenheden som diagnostiserer, behandler og følger patienter med cøliaki Definitioner Cøliaki er en kronisk, immunmedieret tyndtarmsenteropati af ukendt genese, - der udløses af gluten i fødevarer hos genetisk disponerede individer Cøliaki kan debutere i alle aldersgrupper og der er en stigende forekomst med alderen. Hyppigheden i Danmark kendes ikke, men globalt set anses prævalensen at være ca. 1%. Ca. 75 % af patienterne er udiagnosticerede bl.a. pga. manglende eller uspecifikke symptomer. Fremgangsmåde Klinisk præsenterer patienter med cøliaki sig med et bredt spektrum af symptomer i forskellige sværhedsgrader - med eller uden malabsorption. Cøliaki er associeret med en række autoimmunsygdomme, vigtigst diabetes mellitus type 1. Hvem skal undersøges for cøliaki ? Absolutte indikationer: Symptomer eller kliniske fund foreneligt med klassisk cøliaki, - Jernmangelanæmi uden kendt årsag, - Dermatitis herpetiformis, - 1.grads slægtninge til cøliaki-patienter. Relative indikationer: Diabetes mellitus type 1, - Forhøjede transaminaser uden kendt årsag, - Osteopeni/osteoporose, - Autoimmune tilstande som (sarcoidose, Sjøgrens syndrom, autoimmune leversygdomme, Addisons sygdom), - Downs syndrom, - Turners syndrom. - Colon irritable, - Neurologiske sygdomme (polyneuropati af ukendt årsag, epilepsi), - Uforklaret infertilitet, - 2. gradsslægtninge til cøliaki-patienter, - Mikroskopisk colitis, - Aftøs stomatit, - tandemaljedefekter. Hvordan skal der undersøges for cøliaki ? Patienter med stærk klinisk mistanke bør undersøges med både antistofmåling og duodenalbiopsier, - patienter med svag klinisk mistanke kan undersøges for cøliaki med antistofmåling alene IgA anti-transglutaminase (IgA anti-TG2), kombineret med måling af total IgA i serum eller IgG anti-deamideret gliadinpeptid (IgG anti-DGP) anbefales som antistofmåling, - Antistofmålinger skal udføres inden patienten starter på glutenfri diæt Ved positivt antistof bør der altid suppleres med duodenalbiopsier Der anbefales ≥ 4 biopsier fra duodenum samt ≥ 1 biopsi fra bulbus duodeni Sædvanligvis anvendes Marsh klassifikationen til at inddele forandringerne efter sværhedsgrad: Marsh 0: normal slimhinde, -Marsh 1: Øget antal intraepitheliale lymfocytter (IEL´s) (over 25 per 100 enterocytter), - Marsh 2: Øget antal IEL´s og krypthypertrofi, - Marsh 3: Øget antal IEL´s og krypthypertrofi og villus atrofi. En vis grad af villus-atrofi (Marsh 3) anses for nødvendig for at stille diagnosen. Imidlertid er der også andre tilstande, der præsenterer sig med villus-atrofi. Diagnosen skal derfor hvile på en kombination af kliniske symptomer, histologi og serologi. Isoleret forhøjelse af IEL´s, med eller uden krypthypertrofi, anses ikke i sig selv for at være diagnostisk, men skal sammenholdes med patientens kliniske symptomer og serologi. Fravær af vævstyper HLA-DQ2 og HLA-DQ8 udelukker med stor sikkerhed cøliaki (vævstyper måles ikke rutinemæssigt, - men kun efter konference med speciallæge) Hvordan skal cøliaki behandles? - Behandling af cøliaki er livslang glutenfri diæt - Alle patienter med påvist cøliaki bør tilbydes diætvejledning ved klinisk diætist - Vitamin- og mineralniveauer i plasma bør måles og substitueres Siden 2016 har der ikke længere være mulighed for tilskud til Gltenfri kost efter serviclovens § 100 Hvordan skal patienter med cøliaki følges? Patienter med cøliaki bør følges af interesseret terapeut (læge, sygeplejerske eller diætist?) - Compliance til glutenfri kost bør monitoreres med kostanamnese og antistofmåling - Opfølgning af patienter med cøliaki bør omfatte biokemisk kontrol af påvist vitamin- og mineralmangel - Vejning ved hver klinisk kontrol !! Hvordan skal cøliaki behandles? - Behandling af cøliaki er livslang glutenfri diæt - Alle patienter med påvist cøliaki bør tilbydes diætvejledning ved klinisk diætist - Vitamin- og mineralniveauer i plasma bør måles og substitueres Ansvar og organisering Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil https://www.dsgh.dk/index.php/ovre-gi/coliaki-diagnostik-behandling-og-kontrol Bilag https://www.dsgh.dk/images/Guidelines/pdf/Coeliaki.pdf