Immundefektudredning hos børn med hyppige infektioner

Målgrupper og anvendelsesområde
Patientgruppe
- Børn henvist til udredning pga. recidiverende infektioner.
- Immundefekt obs. pro.
Forekomst
I gennemsnit har før-skole børn 6-8 akutte infektioner/år, der kræver fravær fra børneinstitution. 1 
Immundefekter har meget varierende prævalens. 
Ca. 45% af immundefektsygdomme er antistofmangel sygdomme, f.eks.:
Brutons agammaglobulinæmi 1/200.000 nyfødte drenge2
CVID (common variable immunodeficiency) 1/25.000 hos voksne2
IgG-subklasse mangel 1/250 hos voksne2
IgA-mangel 1/600 hos voksne2, 2/3 af disse uden at være syge.
Eksempler på sjældne, ofte meget svære, immundefekter:
T-lymfocytdefekter (f.eks. SCID): Ca. 1/70.000 nyfødte
Kronisk granulomatøs sygdom (CGD): 1/250.000 nyfødte
Komplementdefekter (f.eks. properdin mangel)
Advarselstegn for primær immundefekt2:
Disse børn bør udredes, men ikke alle vil have immundefekt.
1. Kendt primær immundefektsygdom i familien
2. Dårlig trivsel hos børn med mange infektioner.
3. Infektioner med usædvanligt forløb.
4. Kronisk oral eller kutan candidiasis.
5. Invasiv infektion som osteomyelitis, meningitis, sepsis eller organabsces.
6. Svære pneumonier eller hyppigt tilbagevendende nedre luftvejsinfektioner.
7. Infektioner som ikke responderer på antibiotisk behandling.
8. >6 akut otitis media tilfælde/år eller komplikationer som kronisk perforation eller mastoidit.
9. >2 sinuitistilfælde pr. år.
Særlig vægt bør lægges på pkt. 2,3,6 og 7
Anamnese:
- Antal og hyppighed af infektioner, indlæggelser, usædvanlige infektioner.
Udredning andre steder? Evt. kopi fra andre afdelinger/egen læge.
- Debutalder; også i forhold til institutionsstart
- Ledsagesymptomer
- Intervalsymptomer: Hoste. Forbrug af inhalationssteroid og beta-2-agonister? Snorken; kan være tegn på adenoide vegetationer.
- Allergier
- Vaccinationer
- Familiær disposition til immundefekt (recidiverende infektioner eller specifikke infektioner gentagne gange i familien)
- Vækst
- Mikrobiologiske fingerpeg?
- Pneumokokker, hæmophilus influenzae: B-celle defekt.
- Meningokokinfektioner (evt. også i familien): Komplementdefekt.
- Virus, mycobakterier (opportunistiske infektioner): T-celle defekt.
- Staph. aureus, invasive svampeinfektioner: CGD.
- Hænger hverdagen samme, eller er familien "ved at gå i opløsning" pga. hyppige infektioner?
Objektiv undersøgelse
- Fokus på om barnet trives?
- Vækstkurve
- Palpable lymfeknuder? Leverforstørrelse? Kan milten palperes?
- Mund: Er tonsillerne synlige? Aphter? Gingiva normalt?
- Hud (eksem, kroniske sår)
Udredning
Initial screening for at udelukke primær immundefekt ved 1. besøg på hæm-immun liste i ambulatoriet:
- Hgb., leukocytter, differentialtælling, thrombocytter, CRP, Na, K, creatinin, carbamid, faktor 2-7-10, albumin, ALAT, basisk fosfatase, LDH.
- Immunoglobuliner IgM, IgG, IgA, IgE; kun IgG-subklasser hos børn > 3 år
- evt. bloddyrkning (ved feber)
- evt. TSH og cøliaki (ved dårlig trivsel)
- Infektionsdagbog
- Urin stix, hvis positiv da urin til D+R
Overvej følgende ved:
Recidiverende hudinfektioner: Podning fra næsen til D+R
Langvarig/Kronisk hoste: Rtg. thorax. Ved nyfødte obs. thymus' tilstedeværelse.
Ved andet besøg overvejes følgende ved patologiske fund:
- vaccinationsrespons (pneumokok-ab 7/13 valent)
- TBNK (konf. med speciallæge)
- komplementfunktion efter konf. med speciallæge (ved anamnese med invasive infektioner)
- Mannan Bindende Lektin (MBL) (tages, hvis andre prøver ikke er normale. Betydningen heraf er omdiskuteret. Tages aldrig som eneste blodprøve, men ses altid i sammenhæng med øvrige svar. MBL-mangel kan give øget antal almindelige infektionssygdomme, især øvre luftvejsinfektioner og otitis media indtil 3-4 års alderen)
Differentialdiagnostiske overvejelser
Dårlig trivsel: 
- Overvej malabsorptionssygdom, f.eks. cøliaki, se vejledning herfor
- Cystisk fibrose. Initialt svedtest, evt. gen-test
- Primær ciliedyskinesi. Henvis til RH, børne-ungeklinikken til udredning herfor efter ovenstående blodprøver er taget
- HIV
Opfølgning
Tid hos / konfereres med hæm-immun speciallægeliste mhp. evt. yderligere immunologisk udredning.
Barnet får "stående indlæggelse" ved feber. I journalen skrives plan for kontakten i børnemodtagelsen, f.eks. klinisk vurdering, evt. blodprøver mv.
Specialundersøgelser: Se instruksen Blodprøver i Børneinfektion & immuniologi
Litteratur:
- P. Ulldall. Pasningsformer og børns infektioner. Ugeskr Læger 1990; 152; 2345-51
- Retningslinier for diagnostik og behandling af primær immundefekt 2. udgave; 2013.
- UpToDate 2014.