Spina bifida occulta/dermal sinus

Håndtering af nyfødte med hudforandringer, fistler eller fordybninger i midtlinjen over columna.

Formål
- at kunne identificere spinal dysrafisme
- at kunne igangsætte det rigtige udrednings program.
- at reducere risiko for neurologiske, urologiske og ortopædkirurgiske komplikationer hos barnet.

Definition
Spinal dysrafisme (SD) er en tilstand med lokaliseret dystrofi og inkomplet fusion af midtlinjestrukturer omkring rygsøjlen (spina bifida):
Inddeles i
- åben SD: meningocele, myelomeningocele
- okkult SD (OSD): misdannelser er dækket af normal dermis og epidermis.

Forekomst
0.5-5 pr 1000. Tilstanden er ofte ledsaget af abnormiteter i den omgivende hud:
- Dermal sinus - defineres som fistel fra de dybereliggende strukturer (f.eks. dura, arachnoidea, spinal kanalen eller cauda equina) til hudens overflade.
- Coccygeale ”pits” - defineres som dermal sinus, som er lokaliseret perianalt og inden for crena ani.
- Behåring.
- Lipom.
- Hæmangiom.
- Hud vedhæng (tags).
- Atrofisk hud.
- Pigmentforandringer.
- Asymmetri omkring crena ani.
- Sårlignende læsioner.

Risikofaktorer
- Manglende indtagelse af folinsyretilskud fra ca. 3 mdr. før planlagt graviditet og de første 12 uger af graviditeten.
- Indtagelsen af antiepileptika i graviditeten (valproat og carbamazepin).
- Diabetes mellitus hos mater.

Undersøgelser
Objektivt: der udføres en fuld objektiv undersøgelse med særlig fokus på: 
- Columna: tumorer, hårvækst, pigmentforandringer, fordybninger, fistler mm. Størrelse samt lokalisation af evt. forandringer dokumenteres.
- Urinblære: retention eller sivende vandladning
- Analsfinkter: tonus og funktion
- Underekstremiteter: position, tonus, kraft, reflekser, sensibilitet, ændret muskeltrofik og asymmetri.
- Hovedomfang, suturer og fontanelle mhp hydrocefalus (pga tethered cord)
OBS: meningitis kan være debut symptom ved fistulering til canalis spinalis
Andre undersøgelser:
- Dermal sinus eller coccygeal ”pit” og samtidig forekomst af hud stigmata og/eller abnorm neurologisk undersøgelse → ULS af lumbo-sacral region. Abnorm ULS → bestilles MR. Normal ULS → afsluttes.
- Dermal sinus eller coccygeal ”pit” uden hud stigmata og samtidig normal neurologisk undersøgelse: 
- dybde er <5 mm (må dog aldrig sonderes!) og lokalisation <2.5 cm fra anus, interglutealt og caudalt rettet → ingen ULS.
- dybde er >5 mm og lokalisation >2.5 cm fra anus eller uden for crena ani → ULS. Abnorm ULS → MR. Normal ULS → afsluttes.
- cranielt rettet trods lokalisation interglutealt → ULS. Abnorm ULS → MR. Normal ULS → afsluttes.
- Mere end en dermal sinus og/eller flere abnorme forandringer såsom behåring, lipom, vedhæng mm, lokaliseret flere forskellige steder langs columna skal altid undersøges med ULS/ MR, da disse oftest er forbundet med OSD.
- Ved påvist OSD burde udføres MR af hele neuroakse samt udføres UL af nyrer og urinveje, da ca. 40% af børn har samtidig blæredysfunktion.

Behandling
Ved verificeret okkult spinal dysrafisme konfereres barnet akut med Neurokirurgisk afdeling, Rigshospitalet mhp videre behandlings plan samt evt. supplerende billeddiagnostik.

Referencer
Holly A et al. Sacral Dimples. Pediatrics in Review 2011; 32;109.
Lee ACW, et al. Management of Sacral Dimples Detected on Routine Newborn Examination: A case Series and Review. HK J Paediatr 2007; 12:93-95.
Venkataramana NK. Spinal Dysraphism.J PediatrNeurosci. Oct 2011; 6(Suppl1): S31–S40.
Weprin BE, Oakes WJ. Coccygeal pits. Pediatrics 2000;105:e69.