Anæmi
Denne instruks vedrører den initiale udredning af jernmangelanæmi, hæmolytisk anæmi, hæmoglobinopathier og enzymmangler.

Definition på anæmi:
Reduktion i antal af cirkulerende erytrocytter eller i mængden af hæmoglobin i forhold til alderskorrigerede normalværdier.

Parametre,som anvendes i udredning /klassifikation af anæmi:
- MCV (middelcellevolumen): synonym Erytrocytvolumen = det gennemsnitlige volumen af et individs røde blodlegemer (størrelsen af røde blodlegemer). Afgør om anæmien er normocytær, mikrocytær eller makrocytær
- MCHC (middelcellehæmoglobin): den gennemsnitlige hæmoglobin koncentration i erytrocytterne. Afgør om anæmien er normocrom eller hypocrom
- Reticulocytter Erc (B): Et mål for aktiveringen af knoglemarven. I ca. 3,5 døgn (2 døgn i knoglemarven og 1,5 døgn perifert) før erytrocytten er færdigudviklet , indeholder cellens RNA. Disse celler kaldes reticulocytter. Hvis den perifere efterspørgsel efter erytrocytter øges, vil knoglemarven reagere på dette og øge produktionen af reticulocytter
- Ferritin: protein som afspejler organismens jerndepoter
- Hæmoglobin F (Foetalt hæmoglobin, HgBF):
o Nyfødte: 70-80 % af totalt hæmoglobin er HgBF. Efter 6-12 måneders alderen er <2 % af hæmoglobinet HgBF
o Erytrocytters levetid er 120 dage

Årsager til anæmi

Øget tab:
- Blødning (akut eller kronisk blodtab, komælksallergi, methrorragi)
- Hæmolyse
- Forstyrrelser i erytrocytmembranen
- sfærocytose
- Enzymmangler
- Glucose-6 phosfatdehydrogenase
- Pyrovatkinasemangel
- Seglcelleanæmi

Nedsat produktion
- Jernmangel
- Hæmoglobinopatier
- Thalassæmi
- Major
- Minor

Anæmi som led i anden alvorlig sygdom
- Malignitet/ marvinfiltration
- Marv-aplasi/hypoplasi
- Kronisk infektion
- Juvenil idiopatisk arthrit: normocytær/ normocrom 
Symptomer: Anæmi, som udvikles langsomt giver få symptomer og symptomer vil først optræde ved hæmoglobin < 4,5-5 mmol/L: Bleghed af hud og slimhinder. Takycardi, træthed, funktionsdyspnøe, hjerteforstørrelse og senere udvikling af hjerteinsufficiens.
En akut udviklet anæmi (f.eks blødning, hæmolyse) vil derimod give symptomer ved en højere hæmoglobinværdi. 
Anamnese: Gestationsalder, fødselsvægt, neonatal icterus, køn, etnisk tilhørsforhold, flere i familien med anæmi?, almensymptomer (træthed, feber, vægttab, dyspnøe), aktivitetsniveau, kostanamnese, gastrointestinale symptomer, blødning, medicin

Objektiv undersøgelse:
- bleghed - vurderes på slimhinder (tandkød, conjuntivae) og ved neglebasis
- icterus
- puls
- BT
- cardiel mislyd
- lever- og eller miltforstørrelse
- glandelsvulst

Blodprøver:
- Basisprøver:
- Hæmoglobin, leukocyt- og differentialtælling, thrombocytter, MCV, MCHC, s-jern, haptoglobin, transferrin, ferritin[1], reticulocytter, LDH, bilirubin, perifert blodudstryg (mhp ændringer i røde blodlegemers form og størrelser, hæmolyse, forekomst af umodne røde og hvide celler, thombocytopeni)
- Infektionstal: Inf 1, anæmi*, perifert udstryg 
- Mistanke om pågående blødning eller akut udviklet anæmi: type og Bas test

Strategi:
1) Nedsat hæmoglobin samtidig med påvirkning af hvidt blodbillede og forhøjet CRP: Overvej tilstande nævnt "Anæmi som led i anden sygdom".
2) Anamnese og basis blodprøver (se skema nedenfor) forenelige med jernmangelanæmi: Start jernbehandling (6 mg/kg fordelt på 2-3 daglige doser), suppleret med C vitamin tilskud. Afvent med yderligere udredning. Diætist vejledning ved anamnese tydende på excessiv mælkeindtagelse. Stigning i reticulocyttal forventes inden for 3-4 dage, hæmoglobin og MCV stiger gradvist inden for 1-4 uger. Jernbehandling fortsættes i 3 måneder
3) Lav MCV med normalt s-jern: hæmoglobinelektroforese (fraktioneret hæmoglobin) mhp thallasæmi. Klinisk Biokemisk afdeling, Rigshospitalet
4) Tegn på hæmolyse: (højt retikulocyt-tal , forhøjet bilirubin og forhøjet LDH):
- Coombs test (positiv ved isoimmun hæmolytisk anæmi, f. eks rhesus immunisering. NB Negativ ved AB0 immunisering)
- Fraktioneret hæmoglobin. Hvis analyseresultatet ligger udenfor referenceintervallet foretages automatisk genundersøgelser for arvelige hæmoglobinopatier. Hb-elektroforese (fraktioneret)
- Glucose- 6- phosphat dehydrogenase. Klinisk biokemisk afdeling Rigshospitalet. Ca. 2 ml blod.
- Sfærocytose EMA-test. For detaljer, se VIP om Blodprøver i Børneinfektion & immuniologi
5) Nedsat reticulocyttal og normocrom, normocytær anæmi: serologi og PCR for EBV, CMV, Toxoplasmose, Parvovirus B19, Varicella-Zoster, HHV-6 ,
[1] NB. Ferritin er en akut fase reaktant
Vedhæftet filer:
Diagnose af anæmi ud fra basisprøvervejledende.doc

Link:
Jernmangel og anæmi (Retningslinie udgivet af DPS)