Baggrund:
Klinefelter’s syndrom (47,XXY og variationer heraf inkl. kromosommosaik 47,XXY/46,XY) forekommer hos 1:660 nyfødte drenge og ses hos 11% af mænd med azoospermi. Symptomerne er varierende grader af androgeninsufficiens og infertilitet, indlæringsvanskeligheder og psykosociale udfordringer.
Følgende patienter bør undersøges for Klinefelter syndrom:
1. Mænd med små testikler (typisk under 5 ml) og eventuelt nedsat virilisering samt eventuelt gynækomasti. Biokemisk ses typisk (stærkt) forhøjet FSH og LH kombineret med lavt eller normalt testosteron.
2. Drenge med øget vækst siden den tidlige barndom, en højde over det genetiske potentiale, samt eventuelt lille hovedomfang, eunukoide kropsproportioner indlærings-og adfærdsproblemer.
Procedure:
Indledningsvis bestemmelse af FSH, LH, testosteron, SHBG, østradiol og Inhibin B samt kromosomanalyse. Når diagnosen verificerers endvidere DEXA scanning. Hos patienter. som er i stand til at levere en sædprøve, udføres sædanalyse mhp mulig deponering. Patienten informeres forud om, at sandsynligheden for fund af sædceller er meget lille.
Tolkning:
Hos voksne er serum FSH og LH næsten altid stærkt forhøjede og inhibin B umålelig. Serum testosteron ligger i nederste del af normalområdet og serum østradiol indenfor normalområdet. Hormonundersøgelser hos præpubertale drenge er ofte inkonklusive.
Spermaanalysen viser som oftest azoospermi.
Diagnosen bekræftes med kromosomanalyse.
Behandling:
Androgeninsufficiens behandles med testosteron (tabletter, injektioner eller creme).
Ved azoospermien skal patienten orienteres om tilbud om mikroTESE.
Ved behov rådgivning til skoler og daginstitutioner.
Ved behov henvisning til visiterende psykologsamtale hos psykolog ###NAVN### ###NAVN###