Baggrund:
Primær hypothyreose optræder med en incidens på 1/4000 nyfødte, og sekundær (hypofysær/hypothalamisk) optræder med en incidens på 1/100.000 nyfødte. Den erhvervede, primære hypothyreose skyldes næsten altid en autoimmun thyreoiditis. I sjældne tilfælde er autoimmun thyreoiditis led i polyglandular autoimmun sygdom.
Primær hypothyreose har følgende symptomer, der udvikler sig gradvist over uger til måneder og kan være diskrete: træthed, sløvhed, aftagende væksthastighed, tørhed af huden og obstipation. Hos piger kan ses uregelmæssig menstruation. Hos nyfødte kan yderligere ses hæs stemme, hypothermi, stor tunge og navlebrok. Knoglemodning og lukning af fontanellen er forsinket.
Diagnose:
Diagnosen primær hypothyreose stilles altid ved en forhøjet s-TSH koncentration ( > 2 SD for normalreference). Total T4 er mindre egnet som primært diagnostisk redskab, men Frit T4 vil ofte være nedsat. Hos ældre børn suppleres med antistofmålinger: Thyroideaperoxidase (TPO) antistoffer og i sjældnere tilfælde Thyroglobulin antistoffer.
Central hypothyreose: Perifere thyroideahormoner er lave uden tilsvarende TSH forhøjelse (TSH er lav, normal eller kun let forhøjet). Dette kan skyldes hypofysære eller hypothalamiske lidelser, hvorfor udredning af de andre hypofyseakser er påkrævet. Ved yderligere mistanke om hypofyseinsufficiens anbefales det at supplere med MR skanning af cerebrum. OBS: central hypothyreose diagnosticeres ikke på den neonatale screening, da det er forhøjet TSH på PKU kortet der screenes for.
Sjældne tilstande: Lave perifere hormoner kan skyldes TBG mangel og hos præmature nyfødte transitorisk hypothyroxinæmi.
NB Talrige medikamina påvirker serumniveau af perifere thyroideahormoner, f.eks. nogle antiarytmika , psykofarmaka, epilepsimedicin og p-piller.
Kongenit hypothyreose:
Alle nyfødte i Danmark screenes for kongenit hypothyreose ved en analyse af TSH koncentrationen på PKU-kort, taget i 48-72 timer efter fødslen. Analysen udføres på Statens Seruminstitut, som giver en tilbagemelding til afdelingen i alle tilfælde, hvor TSH koncentrationen er forhøjet, ("positivt screeningsresultat'').
Positivt screeningsresultat indicerer følgende:
Behandling:
Levothyroxin (L-T4) behandling skal opstartes så hurtigt som muligt og senest 2 uger efter fødslen. L-T4 markedsføres som Euthyrox® (25,50,100 µkg) med delekærv og Eltroxin® (50,100 µkg).
Initial dosis er 10-15 µkg/kg/dag. Ved meget lav FT4 vælges altid højeste dosering. L-T4 bør administreres opløst i lidt vand f.eks. i en 2 ml sprøjte.
Farmaceutisk fremstillet flydende L-T4 bør ikke anvendes pga inhomogenitet i opløsningen.
Patienten monitoreres klinisk ved psykomotorisk udvikling, højde, vægt, puls, og biokemisk ved normalisering af s-TSH og frit T4 indenfor normalområdet. Der bør derfor anvendes aldersspecifikke referencer.
Prognose:
Prognosen for primær hypothyreose er god, hvis behandling iværksættes indenfor de første 1-2 uger efter fødslen. Det gælder også for de akvisitte former.
Luca Persani, Georg Brabant, Mehul Dattani, Marco Bonomi, Ulla Feldt-Rasmussen, Eric Fliers, Annette Gruters, Dominique Maiter, Nadia Schoenmakers, A S Paul van Trotsenburg. 2018 European Thyroid Association (ETA) Guidelines on the Diagnosis and Management of Central Hypothyroidism. Eur Thyroid J 2018; 7: 225-237. https://doi.org/10.1159/000491388
Paul van Trotsenburg, Athanasia Stoupa, Juliane Léger, Tilman Rohrer, Catherine Peters, Laura Fugazzola, Alessandra Cassio, Claudine Heinrichs, Veronique Beauloye, Joachim Pohlenz, Patrice Rodien, Regis Coutant, Gabor Szinnai, Philip Murray, Beate Bartés, Dominique Luton, Mariacarolina Salerno, Luisa de Sanctis, Mariacristina Vigone, Heiko Krude, Luca Persani, and Michel Polak. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update—An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid 2021; 31: 387-419. https://doi.org/10.1089/thy.2020.0333