Som regel er problemet kendt ved fødslen. Der har været et målrettet obstetrisk forløb (se retningslinier i Obstetrisk Kliniks VIP) og fødslen er planlagt. Ved uventet trombocytopeni hos et nyfødt barn, f.eks. udbredte petechier, skal immuntrombocytopeni og andre differentialdiagnoser overvejes (se DPS vejledning Neonatal trombocytopeni; http://paediatri.dk/images/dokumenter/vejl_2015/Neonatal_trombocytopeni_2015.pdf).
Autoimmun trombocytopeni (AITP) hos mater
AITP kan opstå hos børn født af mødre med aktuel eller tidligere autoimmun trombocytopeni. Skyldes passivt overført antistof af typen IgG. Risikoen for at disse mødre føder trombocytopene børn angives fra 13 til 50%. Der kan være føtal trombocytopeni og moderen kan behandles med immunglobulin. Disse børn har øget risiko for at udvikle intrakranielle hæmorrhagier og andre blødninger.
Alloimmun neonatal trombocytopeni (AINT)
AINT mistænkes, hvis moderen har normalt trombocyttal, og især hvis et tidligere barn havde trombocytopeni. Skyldes trombocytuforligelighed mellem mor og barn og forårsages af passivt overført antistof af typen IgG rettet mod trombocytspecifikke antigener. Dvs sygdomsmekanisme og epidemiologi er som for Rhesusimmunisering. Der er hyppigst tale om HPA-1a immunisering, d.v.s. moderen er HPA-1a negativ og barnet positiv. Sjældnere forekommer HPA-5b immunisering og andre. Det drejer sig i alt om ca. 20 børn om året i DK. Der er større risiko for intrakraniel hæmorrhagi, risikoen er størst intrauterint og sjældnere i forbindelse med fødslen eller i neonatalperioden.
Undersøgelser efter fødslen (både AITP og AINT)
Navlesnorsprøver:
1. Trombocyttal i EDTA glas (med lilla prop) sendes til Klinisk Biokemisk Afdeling 3011(haste).
2. Blodtype og DAT i EDTA glas til Blodbanken (rutine).
3. BAS test i EDTA glas til Blodbanken (rutine). BAS test kan ikke laves på navlesnorsblod.
4. Kun ved AINT: Thrombocyt HPA antistof (NPU21328) 1 ml blod (tørglas) og HPA Genotype (NPU29908) 1 ml EDTA-blod. Disse analyser skal aftales med vagthavende på 7631, som har DECT telefon 5-1405 (det er vigtigt at vagthavende informeres, da prøverne skal håndholdes).
Generel undersøgelse og behandling af barnet (både AITP og AINT)
Barnet undersøges og observeres for petechier og andre tegn på blødning. Hvis der ikke er trombocytopeni (under 100 x 10^9/l) ved fødslen eller faldende trombocyttal indenfor de første 48 timer, kan kontrol afsluttes med at der tages trombocyttal 4.- 5. dag.
Ved trombocyttal under 100 x 10^9/l er der behov for kontrol de første 1-2 levedøgn flere gange dagligt (mindst x 2 dgl.) indtil sværhedsgraden af barnets trombocytopeni er kendt. Nogle ligger spontant stabilt på et ikke behandlingskrævende niveau, medens andre falder i løbet af de første 24-48 timer til et meget lavt niveau.
Specifik behandling (se nedenfor) indledes hvis trombocyttallet er under 25 x 10^9/l og/eller der udvikles blødningstegn.
K-vitamin til nyfødte med trombocyttal under 50 x 10^9/l: K-vitamin gives i.v.
Ultralydscanning af hjernen:
Udføres inden udskrivelsen eller før ved mistanke om hjerneblødning. Risiko for hjerneblødning er størst de første 4 levedøgn.
Opfølgning:
Ved AINT normaliseres trombocyttallet oftest hurtigt (1-2 uger). Forløbet kan ved AITP være langvarigt, op til et par måneder, og man må sikre sig et sikkert stigende og gerne normaliseret trombocyttal før kontrollen afsluttes.
Hvis trombocyttal er stabilt lave mere end 1. levemåned uden sikker verificeret diagnose, henvises barnet til BUK, Hæmatologisk ambulatorium.
Specifik behandling ved Autoimmun trombocytopeni (AITP) hos mater
Hvis trombocyttallet er under 25 x 10^9/l eller der er udtalt blødningstendens gives umiddelbart trombocyt transfusion 10 ml/kg over 4-6 timer. Neonatal afdelingen får primært de mindste trombocyt poser.
Hvis trombocyttallet er under 25 x 10^9/l påbegyndes behandling med Immunoglobulin.
Doseringen af immunoglobulin (Privigen) er 1 g/kg x 1 daglig (se medicinvejledning). Hvis trombocyttallet ikke stiger efter én Privigen behandling kan den gentages og/eller steroidbehandling (Prednison 2 mg/kg x 1 dgl. oralt i 3-5 dage) kan forsøges hvis der er svær persisterende trombocytopeni < 10 x 10^9/l eller blødning trods Privigen behandling og trombocyt transfusioner. Steroid behandlingens virkning forventes i løbet af 1-2 dage.
Udskiftningstransfusion kan overvejes i nødstilfælde.
Specifik behandling ved Alloimmun neonatal trombocytopeni (AINT)
Hvis trombocyttallet er under 25 x 10^9/l eller der er udtalt blødningstendens gives umiddelbart transfusion med almindelige trombocyt poser (fra puljet donorer) 10 ml/kg over 4-6 timer, det kan give kortvarig effekt på akut blødningstendens. Blodbanken skal kontaktes mhp. fremstilling af aferese poser dvs. fra en donor til typeforligelige trombocytter (f.eks. HPA-1(a-b+), hvilket har effekt i 5 - 8 dage. De typeforligelige trombocytter kan ikke skaffes straks (det tager tid og svært at fremskaffe). Hvis typeforligelige trombocytter ikke kan skaffes på grund af specielle typeforhold, kan vaskede maternelle trombocytter anvendes.
Hvis trombocyttallet er under 25 x 10^9/l overvejes behandling med Immunoglobulin umiddelbart efter transfusion med typeforligelige trombocytter.
Doseringen af immunoglobulin (Privigen) er 1 g/kg x 1 daglig (se medicinvejledning). Hvis trombocyttallet ikke stiger efter én Privigen behandling kan den gentages og/eller steroidbehandling (Prednison 2 mg/kg x 1 dgl. oralt i 3-5 dage) kan forsøges hvis der er livstruende trombocytopeni uden effekt af trombocyt transfusion og IVIG.
Udskiftningstransfusion kan overvejes i nødstilfælde. Der gives typeforligelig eller almindelig trombocyt transfusion før udskiftningen, og typeforligelig trombocyt transfusion ved afslutningen af udskiftningstransfusionen.
NB: Typespecifikke trombocytter er vanskelige at skaffe. Portionerne skal derfor udnyttes bedst muligt og behovet for gentagne transfusioner skal konfereres og planlægges i samarbejde med Blodbankens læger.