Patientforløbsbeskrivelse: Fabry

Formål
Målgruppe, anvendelsesområde samt afgrænsning af patientgruppe
Definitioner

Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag

Formål

På en systematisk måde:

• at opnå et veltilrettelagt patientforløb med de højest tænkelige sundhedsmæssige resultater for Fabry patienten ved at

- tydeliggøre overgange og samarbejde mellem indlagt og ambulant, Rigshospitalet og lokalsygehuse

- tydeliggøre og fremme patientinvolvering i hele forløbet

• medvirke til implementering af ny viden om Fabry sygdom

Tilbage til top

Målgruppe, anvendelsesområde samt afgrænsning af patientgruppe

Målgruppe og anvendelse: Tværfagligt personale i afdeling PE

Patientgruppe: Voksne til udredning for eller med kendt Fabry sygdom tilknyttet Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme

Tilbage til top

Definitioner

Fabry: Lysosomal "X" bunden sygdom.

Fabry team: Består af lægefaglig ansvarlig overlæge for Fabry, samt yderligere to overlæger. Fire sygeplejersker, den kliniske sygeplejespecialist, en lægesekretær fra det endokrinologiske team og en fabry projektsygeplejerske, samt bioanalytikere fra hhv 2131 samt medicinsk endokrinologisk ambulatorium.

Fabry koordinator: Kontaktsygeplejersken i tæt samarbejde med lægesekretær og den lægelige kontaktperson.

Tilbage til top

Fremgangsmåde

Behandling og udredning af Fabry sygdom betegnes som en højt specialiseret funktion og varetages kun på Rigshospitalet. Rigshospitalet

samarbejder med lokale sygehuse om infusioner og evt. varetagelse af korte kontroller

Patientforløb

1. Visitation af Fabrypatienter til Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme

På alle nyhenviste Fabry patientere eller Obs Fabry

1.1. Mistanke om Fabry

###TABEL_1###

1.2. Hvis positivt svar på Fabry gentest

###TABEL_2###

1.3 Hvis negativt svar på Fabry gentest

###TABEL_3###

1.4. Kendt Fabry/ evt. henvist fra børneafdeling

###TABEL_4###

2. Program for baselineundersøgelser

###TABEL_5###

2.1 Bestilling og koordinering af baselineundersøgelser

###TABEL_6###

3. Program for start af enzymbehandling

Ved start af behandling henvises til lægeinstruks Fabry

3.1. Ambulatorium

###TABEL_7###

3.2. Sengeafsnit - opstart af behandling

###TABEL_8###

4. Program for oplæring i hjemmeinfusion

###TABEL_9###

4.1 Udlevering af medicin og div. udstyr til hjemmeinfusion

###TABEL_10###

5. Program for årstatus

Årskontroller foregår altid på Rigshospitalet og tilstæbes at forløbe over 2-3 samlede dage eller fordelt fx i forbindelse med medicinafhentning. Pt indlægges evt på pt. hotel eller i sengeafdelingen efter individuelt behov.

Ved behov for korte kontroller af fx nyrefunktion, da evt. henvise til lokalsygehus, hvis pt bor uden for Region Hovedstaden.

5.1. Bestilling og koordinering af årskontrol

###TABEL_11###

Program for årstatus hos læge:

5.2 Enzymbehandlede

###TABEL_12###

5.3. Ikke enzymbehandlede - mænd årligt og kvinder hvert 2. år

###TABEL_13###

5.4. Epikriser

Sendes efter hver kontrol til behandlende sygehusafdeling, hvis pt. ikke får behandling på RH eller er i hjemmeinfusion, ellers kun efter årskontrol

Program for årsstatus hos Sygeplejerske:

5.5 Enzymbehandlede

###TABEL_14###

5.6 Patienter i hjemmeinfusion

###TABEL_15###

5.7 For ikke enzymbehandlede

###TABEL_16###

6. Behandling af Fabrypatienten

6.1. Farmakologisk behandling

Henvises til instruks om enzymbehandling, samt øvrige behandling fx ACE/ARB, ASA eller andet.

6.2. Dokumentation af patientforløbet

i SP

6.3. Kvalitetssikring af behandling og forløbet

Afholdelse af konferencer med samarbejdspartnere på tværs af afdelinger fra Rigshospitalet og Bispebjerg hospital
Opgørelse af egne patientdata
Rapportering til internationale databaser

Tilbage til top

Ansvar og organisering

Ansvar:

Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme er ansvarlig for implementering af denne vejledning
Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme har ansvar for at afpasse denne vejledning til internationale standarder

Organisering:

Pleje, behandling og kvalitetsudvikling i relation til Fabrys sygdom varetages af Afdeling for Hormon- og Stofskiftesygdomme på lige fod med andre højt specailicerede diagnose grupper
Forskning varetages af forskningsansvarlig overlæge i samarbejde med projektsygeplejerske, forskningsansat bioanalytiker og evt. kliniskeassistenter.

Tilbage til top