Formål
Målgruppe, anvendelsesområde samt afgrænsning af patientgruppe
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag
Formål
Instruks/VIP: Intern forløbsbeskrivelse for genetisk rådgivningsforløb vedr. prædiktiv gentest i Hukommelsesklinikken.
Formål: At understøtte, effektivisere og anskueliggøre indhold, ansvars- og rollefordeling og kvalitetsmål for rådgivningsforløb.
Målgruppe, anvendelsesområde samt afgrænsning af patientgruppe
Læger, sekretærer, sygeplejersker, psykologer, øvrige sundhedsfaglige i Hukommelsesklinikken, 8025 og samarbejdspartnere, herunder i Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme og Klinisk Genetisk Klinik.
Afgrænsning af patientgruppe:
Raske personer med ønske om genetisk rådgivning, herunder vedr. egen risiko og vedr. muligheder for prædiktiv gentest. Personerne tilhører familier med kendt forekomst af autosomal dominant nedarvet sent debuterende neurodegenerativ sygdom – hvor der på forhånd er etableret en sikker molekylærgenetisk diagnose.
Hastesager med aktuel graviditet varetages i Afdeling for Genetik.
Patienterne er som hovedregel henvist via praktiserende læge, praktiserende speciallæge eller hospitalsafdeling.
Definitioner
Visiterende sekretær: Sekretær med ansvar for modtagelse af elektroniske henvisninger som videreformidles til visitation og herefter oprettes forløb mhp indkaldelse.
Visitationsansvarlig neurolog: Overlæge, dr.med. ###NAVN### eller stedfortrædende visitationsansvarlig neurolog i henhold til arbejdsplan.
Kontaktlæge: Læge som varetager indledende rådgivningssamtale
Fremgangsmåde
Relevante ICD10 koder: DZ82.0 (Familieanamnese med epilepsi eller anden sygdom i nervesystemet) og DZ848A Familieanamnese med kendt genetisk defekt.
Procedurekoder: Z4247C Klinisk Genetisk udredning, omfattende (ved rådgivningssamtale/første konsultation og BVGA5 klinisk genetisk opfølgning (ved svarsamtale/opfølgning), AZAC4 (højt specialiseret funktion)
Ansvar og organisering
Professor ###NAVN### er fagligt ansvarlige. Den enkelte medarbejder dvs. læger, sekretærer, sygeplejersker, psykologer, øvrige sundhedsfaglige i Hukommelsesklinikken, og samarbejdspartnere, herunder i Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme og Klinisk Genetisk Klinik, som er involveret i forløbet vedr. prædiktiv gentest er ansvarlig for at kende og anvende forløbsbeskrivelsen.
