Dystrofia myotonica  

Limb-Girdle muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Prævalens

Ca 1.500

Ca 500

Ca 500

Arvelighed

Dominant Kromosom 19

Recessiv (90%) eller dominant (10%)

Dominant (Kromosom 4)

Lokalisation af kraftnedsættelse

Distal i OE og UE, sternocleiden, bulbær, ansigt

Proximal. Ingen ansigtsinvolvering

Lokalisation fremgår af sygdommens navn

CK

Oftests 2-3 gange forhøjet

Recessive former: svær CK forhøjelse (5-20 X).

Dominante former: Kun let eller ingen forhøjelse

Marginal eller ingen CK forhøjelse

Muskelbiopsi

Foretages ikke

Foretages til immunhistokemisk undersøgelse og Western blot analyse

Foretages ikke

Gentest

Ja. Blodprøve

Ja, primært ved mistanke om LGMD2I, ellers efter Western blot resultater.

Ja. Blodprøve

Øvrige organmanifestationer

Multiple. Katarakt, kognitive deficits, kardielle arytmier, endokrine forstyrrelser

Sjælden. Kardiel involvering kan forekomme, specielt ved dominante former

Sjælden. Let hørenedsættelse kan forekomme.

Alder for debut

Fra spæd til 20-30 år

Fra spæd til 20-30 år

Fra spæd til 20-30 år

Kønsforskelle

ingen

ingen

ingen