Målgrupper er læger i Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet. Instruksen anvendes til at den neurologiske læge i udredning og behandling af myopatier.
Primær muskelsygdom forekommer med en prævalens på 5-10.000 i DK. Muskelsygdom mistænkes hos personer med regional muskelkraftnedsættelse og -atrofi, samt hos personer med dynamiske, anfaldvise funktionsforstyrrelser (periodiske lammelser, myotoni, arbejdsintolerance, arbejdsinducerede smerter/kramper) og hos personer med vedvarende kreatinkinase (CK) forhøjelse i plasma.
Oversigt over muskelsygdomme, se under fremgangsmåde #Muskelsygdomme, oversigt
Objektivt
Ved objektiv undersøgelse iagttages fordeling af evt muskelsvækkelse, idet okulær, facial, bulbær eller distal lokalisation hyppigt giver et vigtigt fingerpeg om diagnose.
bør kun CK eller myoglobin bruges som indikator for muskelsygdom, da andre proteiner er mindre sensitive og specifikke for muskelsygdom. TSH hører også til standard serologisk udredning, hvorimod andre prøver retter sig mere målrettet mod en mistænkt lidelse, som fx laktat ved mitokondriesygdomme, acetylcholinreceptorantistof ved myasteni, kalium ved periodiske pareseanfald og acyl-carnitin profil ved fedtstofskiftedefekter.
er ikke en rutineundersøgelse ved muskelsygdomme, med mindre man er i tvivl om patienten i det hele taget har en myopati, eller man mistænker myasteni.
er stadigvæk en vigtig undersøgelse ved mange muskelsygdomme. Hvis der er klinisk, serologisk eller neurofysiologisk tegn til muskelsygdom er der indikation for muskelbiopsi, hvis diagnosen ikke forventelig kan stilles ved genetisk test.
Patienter mistænkt for facioscapulohumeral muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, dystrofia myotonica, dystrofinopati (Duchenne og Becker muskeldystrofier), okulofaryngeal muskeldystrofi og visse kongenitte dystrofier og limb girdle muskeldystrofier bør primært diagnosticeres ved gentest på blodprøve, hvis fænotypen kan genkendes ved den kliniske undersøgelse. Gentest kræver forudgående genetisk rådgivning.
er indiceret ved en lang række muskelsygdomme hvor der kan forekomme overledningsforstyrrelser og kardiomyopati. Overledningsforstyrrelser ses hyppigst hos patienter med dystrofia myotonica og Emery-Dreifuss muskeldystrofi, som skal følges me årlig EKG. Dilateret kardiomyopati ses specielt ved diverse muskeldystrofier. Hvis Pumpefunktionen er påvirket skal patienten følges årligt med Ekko.
kan være indiceret ved mistanke om metaboliske myopatier. Afdelingen råder over flere forskellige slags, men den klinisk vigtigste er håndgrebstesten, som afdækker, om en person har en glykogenose. Den udføres ved, at patienten får en venflon i vena mediana cubiti og dernæst udfører maksimale håndgreb på et dynamomter (30 kontraktioner på 1 min). Der tages blodprøver for laktat og ammonium (skal på is og analyseres inden 30 min) før arbejdets udførelse og til tid 0 min, 2 min og 4 min efter arbejdet. Mindsket eller ophævet stigning i laktat (hos raske ses minimum tre-fold stigning) og forøget stigning i ammonium (over faktor 10) indikerer, at patienten har en glykogenose.
af muskler med MR, CT eller ultralyd har ikke rutinemæssig plads i udredningen af muskelsygdomme, men kan i specielle tilfælde være relevant.
Ca. 1500 personer i DK. Det er den hyppigste arvelige muskelsygdom i den vestlige verden. Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme har i de sidste 10 år været i kontakt med/følger 200 patienter med DM1.
Patienter fremræder oftest ret karakteristisk med skaldethed, myotoni (specielt i hænder), distal kraftnedsættelse (fingerfleksorer og dropfod), atrofi af sternocleidomastoideus, og dysarti pga svælgparese. Sygdomsgraden er korreleret til antallet af CTG-repeats, nu flere repeats desto værre fænotype. Mutationen er ustabil og videregives ofte i forværret form (forlænget) ved transmission fra afficeret mor til barn. Da diagnosen oftest er oplagt pga familiær forekomst (dominant arvegang), klinisk oplagte kraftudfald og myotoni, stilles diagnosen ved gentestning.
Da sygdommen er hyppig følges disse patienter af flere forskellige læger, hvor det er vigtigt at iagttage nedenstående opfølgningsråd:
###TABEL_1###
###TABEL_2###
Prpfessor ###NAVN### og overlæge ###NAVN### er ansvarlige for indholdet af instruksen. Den enkelte læge i Afdeling for Hjerne- og Nervesygdomme, Rigshospitalet er ansvarlige for at kende og følge retningslinjer i instruksen.