1. Baggrund
I 2004 (opdateret 2017) indførte Sundhedsstyrelsen 1. trimester risikoberegning for Down syndrom (nakkefoldsskanning og doubletest) i uge 11-14 samt 2. trimester gennemskanning i uge 19-20 som et rutinemæssigt tilbud til alle gravide i Danmark. Formålet med tilbuddet om fosterdiagnostiske undersøgelser er at opnå viden om graviditeten og fosterets tilstand med henblik på at kunne tage eventuelle forholdsregler i forløbet eller i forbindelse med fødslen og nyfødtperioden.
Gravide kvinder skal tilbydes information om muligheden for disse skanninger. Det er ud fra ”det informerede valg”, pt. selv skal til- eller fravælge undersøgelserne.
Den gravide skal have både mundtlig og skriftlig information som en forudsætning for samtykke til undersøgelsen.
Ifølge Sundhedsstyrelsens retningslinjer er undersøgelsens formål at undersøge fosterets vækst, at bestemme moderkagens placering og at gennemskanne barnets organer. Dette for at påvise eller udelukke tilstande, som ubehandlet er forbundet med væsentligt øget risiko for sen intrauterin fosterdød eller neonatal død, kronisk sygelighed med væsentligt øget mortalitet i barnealderen, eller overlevelse med betydende mentale eller fysiske deficit. Sådanne misdannelser forekommer med en hyppighed på godt 1%.
Information omkring gennemskanningen gives:
- Hos egen læge ved første graviditets besøg
- Ved læsning på RH’s hjemmeside
- Ved mundtlig information fra den sonograf, som udfører skanningen
Skanningen foregår på Center for Føtalmedicin og Gravide, afsnit 4002, Rigshospitalet.
2. Bookning
For gravide, som på tidspunktet for 1. trimesterskanning er visiteret til fødsel på RH, kan tiden til gennemskanning bookes ved skranken i afsnit 4002, når den gravide har fået udført 1. trimesterskanningen. Hvis den gravide først på et senere tidspunkt visiteres til fødsel på RH, kan hun bestille tid til gennemskanning i afsnit 4002, tlf. ###TELEFON###, telefontid mandag-fredag 9.00-12.00
2. trimester skanningen (gennemskanningen) skal udføres i intervallet GA 19+5 til 20+5
3. Afgrænsning
Nedenstående er en gennemgang af, hvad man bør se/vurdere ved 2. trimester skanningen.
Hvis der er strukturer, man IKKE har kunnet se ved gennemskanningen, bør man i Astraia notere
1: Hvad og hvorfor (f.eks 4K ikke set tilfredsstillende pgra. dårlig oversigt/adipositas)
2: Konsekvens (f.eks yderligere diagnostik ikke mulig (ved f.eks. adipositas) / skannes igen af sonograf/supervisor/føtalmediciner).
IO betyder strukturer/undersøgelser, der ikke er en obligatorisk del af 2.trimester skanningen, men undersøgelser, man kan supplere med.
4. 2. trimester skanningens (gennemskanningen) indhold
Hoved
Primære undersøgelsesplan er tværsnit (BPD plan samt transcerebellar plan). Der suppleres med sagittalplan
- Kranium
- Intakt, kraftigt ekkogivende kranium
- Facon (lang/kortskallet)
- Symmetriske orbita, EOD ca. 3x IOD (orbita ca samme størrelse som mellemrum)
- Mål: BPD (ydre-ydre) samt OFD (ydre-ydre), HO beregnet
- CN
- Midtlinie, symmetri
- Thalamus, lateralventrikler (forhorn, baghorn, atrium <10 mm, plexus chorioideus), cavum septum pellucidum (CSP). Homogen, lavekkogen cortex
- Cerebellum (hemisfære og vermis), cisterna magna (<10 mm)
Cerebellums bredde måles. Cisterna magna’s størrelse måles ikke rutinemæssigt
- IO: 3. ventrikel under/bag CSP, 4. ventrikel (anteriort/inferiort for cerebellare vermis)
- Ansigt
- Næse og næseben
- Frontonasal hud/ødem < 6 mm
Det er ikke obligatorisk at måle disse parametre, men de skal vurderes hos alle, og skal måles, hvis de subjektivt vurderes abnorme
- Panden hverken prominerende eller flad (der er stor normalvariation)
- Maxil og mandibel
- Profil: at fremstille en fuldstændig profil kan være vanskeligt pgra fosterlejringen, men man bør ved en kombination af midtsagittalsnit og coronalsnit foretage en vurdering af profilen/ansigtet/læberne for at udelukke læbespalte, ansigtsmisdannelser o.l.
-
- Nakkehud/ødem < 6mm (målt i CSP ® transcerebellare plan).
Det er ikke obligatorisk at måle hudens tykkelse, men den skal vurderes hos alle, og skal måles, hvis den subjektivt vurderes fortykket.
Primære undersøgelsesplan er tværsnit, der suppleres med sagittalsnit
- Lunger
- Homogene, medium ekkogenicitet.
- Højre større end venstre pgra. hjertets placering i venstre side
- Fylder ca. 2/3 af thorax’ areal
- Ribben
- Hyperekkogene, dækker 2/3 af thorax’ cirkumferens
- Form
- Vurderes bedst i sagittalsnit: Thorax har let hvælvet form, jævn overgang mellem thorax og abdomen uden større konturspring.
Der anvendes ”hjerte”opsætningen på ultralydapparatet.
Ved Doppler: Start med farveskala max. 50-70 cm/s og juster hastighed (PRF) og gain, til billedet er brugbart uden at være ”overmalet” med farve.
- Abdominalt tværsnit lige distalt for 4-kammer billede
- Normal situs: Mavesækken beliggende i venstre side, aorta descendens lidt til venstre for columnas forside, vena cava inferior beliggende anteriort og til højre for aorta decendens, vena cava indmundende i højre atrium
- Størrelse/placering
- Areal: Ca. 1/3 af thorax’ areal, SKAL være < 50%
- Placeret mest i thorax’ venstre side
- Apex peger mod venstre
- Septum vinkler ca. 45° med thorax’ AP-akse
- Rytme
- Sinusrytme, hurtig regelmæssig frekvens (kortvarig sinusbradycardi ses hyppigt i 2. trimester)
- IO: Frekvens 110-160 i hvile
- 4-kammer billede
- 2 ventrikler: Højre - med ”moderator bånd” i apex – beliggende anteriort (Hø mod Hud), Venstre - apexdannende uden moderator bånd, beliggende posteriort (Ve mod Vertebrae)
- Intakt ventrikelseptum
- 2 atrier: Højre ofte lidt større end venstre
- Atrie septum – delt af foramen ovale i septum primum (danner sammen med AV-klapperne crux cordis, SKAL ses) og septum secundum (udgår fra atriets væg, kan være svær at se).
- AV-klapper: Symmetriske ostier, begge klapper SKAL ses bestående af flige udgående fra både ventrikelvæg og septum væg. Tricuspidalklappen (højre ventrikel) er displaceret en anelse apikalt i forhold til mitralklappen (venstre ventrikel), hvorved der fremkommer et lille ”offset” imellem de 2 AV-klapper.
- Med cine-loop visualiseres åbning og lukning af begge AV-klapper, især for at visualisere de septum-nære flige af AV-klapperne
- Med farvedoppler visualiseres 2 homogene flowstrømme over AV-klapperne på hver side af intakt ventrikelseptum, uden klapinsufficiens.
- 3-kar snit
- Der skal ses arteria pulmonalis’ fortsættelse i ductus arteriosus (største kar - anteriort)
- Der skal ses arcus aortae (lidt mindre kar end arteria pulmonalis. beliggende imellem arteria pulmonalis og vena cava superior)
- Der skal ses tværsnit af vena cava superior (mindste kar – posteriort)
- Afgang af store kar (OFT)
- Der skal ses venstre ventrikels udløbsdel med aortas afgang, kontinuert med ventrikel septum
- Der skal ses højre ventrikels udløbsdel med arteria pulmonalis’ afgang (og fortsættelse i ductus arteriosus)
- Arteria pulmonalis deling
- Der skal ses arteria pulmonalis’ deling i højre og venstre grene
Abdomen/gastrointestinalkanal
Primære undersøgelsesplan er tværsnit, der suppleres med sagittalsnit
- Ventriklen
- Placering i venstre side, distalt for hjertets 4K-billede
- Størrelse – går ikke over midtlinien
- Facon: Oval eller ”banan”formet.
- Lever
- Placering i højre side, distalt for hjertets 4K-billede . Karakteristisk J-formet intrahepatisk forløb af umbilikalvenen.
- Fremtræder med homogen, medium ekkogenicitet
- IO: Galdeblæren kan ses som en aflang/oval hypoekkogen struktur i relation til leveren i højre side, kan strække sig helt ud til anteriore bugvæg
- Tarm
- Ved 2. trimester undersøgelse er fravær af dilaterede tarmsegmenter vigtigste normale fund. Med gode skanningsapparater kan man se adskillelsen mellem tarmvæg og tarmindhold, hvilket giver et let heterogent ekkomønster
- Medium ekkogenicitet, lidt mere ekkogene end lever, og mindre ekkogene end knogle
- Bugvæg
Primære undersøgelsesplan er tværsnit, der suppleres med sagittalsnit
- Man skal se intakt bugvæg ved NS insertionssted
- Facon: I længdesnit ses bugvæggen som en jævn, hvælvet bue.
- APAD og TAD måles som to på hinanden vinkelrette diametre, og AC beregnes udfra disse
Urinveje og genitalia
Primære undersøgelsesplan er tværsnit, der suppleres med coronalsnit og sagittalsnit
- Nyrer
- Beliggende som symmetriske strukturer på hver side af columna
- Moderat/lav ekkogene, pyramiderne ses som områder med lidt lavere ekkogenicitet
- Nyrepelvis ses som et homogent hypoekkogent område anteromedialt, afgrænset af en tynd, let hyperekkogen struktur
- Nyrepelvis facon er normalt oval eller næsten rund
- Nyrepelvis AP-diameter (målt parallelt med kroppens AP-plan) er < 5 mm
- I coronalsnit ses nyrerne aflangt ovale, let ”bønneformede” med medialt (mod columna) beliggende nyrepelvis.
- Ureter afgår anteromedialt fra nyrepelvis, og ses normalt ikke.
- IO: Nyrearterier kan visualiseres med color/power doppler i coronalsnit
- Blære
- Ses som rund eller aflang/oval homogent hypoekkogen struktur i fostrets bækken
- Størrelse (gennemsnit af måling i 2 planer): < 20 mm.
- SKAL ses, fyldnings-/tømningscyklus er normalt 20-30 min.
- De 2 umbilikalarterier løber tæt forbi blæren og visualiseres i coronalsnit med color/power doppler (eller ved identifikation af 3 kar i tværsnit af navlesnor).
- Fostervand
- Der vurderes, om fostervandsmængden er normal – fostervandsmængden er fra ca. uge 16 en ”funktionstest” af nyrer og urinveje. Fostervandsmængden vurderes i første omgang subjektivt. Er der tvivl, eller er mængden ikke normal, måles AFI (Amniotic Fluid Index) og/eller DVP (Deepest Vertical Pool).
- Genitalia
- Formål med undersøgelse af fostrets genitalia er at udelukke misdannelser. Hvis der findes særlig indikation for kønsbestemmelse (f.eks. ved hæmofilisygdomme), foretages dette ved direkte visualisering af eksterne genitalia: labia, penis og scrotum.
- IO: Køn
Skelet
Man må her bruge en række undersøgelsesplaner for at se hele skelettet. Columna skal ses i både tværsnit, sagittalplan og coronalplan.
Vedr. thorax, se ovenfor
- Columna
- I sagittalplan ses columna som en jævn ”perlerække” af hyperekkogene vertebrae, spidser til distalt ved os sacrum.
- I coronalplan ses columna som 3 jævne, symmetriske ”perlerækker” af hyperekkogene vertebrae, i dette plan kan man identificere de 3 hyperekkogene ossifikationscentre der tilsammen udgør et hvirvellegeme (vertebrae): De 2 laterale ossifikationscentre er beliggende mest posteriort/dorsalt, de mediale ossifikationscentre er beliggende mest anteriort/ventralt
- Huden over columna skal synes jævn uden større cyster eller defekter
- I transversel/horisontal plan ses hver enkelt hvirvellegemes ossifikationscentre som 3 hyperekkogene ”prikker” i en indbyrdes vinkel på ca. 90°, de 2 laterale beliggende mest posteriort/dorsalt, den mediale beliggende mest anteriort/ventralt. Ved at flytte transduceren kranielt/kaudalt ses de 3 ossifikationscentre som en del af hver sin række. Der skal ses intakt huddække af hele columna
- Arme/hænder
- Humerus x 2, symmetriske
- Ulna og radius x 2, symmetriske
- Hænder x 2, med vurdering af håndstillingen
- Mål: Humerus længde
- IO: Se og tælle fingre.
- IO: Se bevægelse i led: Skulder-, albue-, hånd- og fingerled
- Ben/fødder
- Femur x 2, symmetriske
- Tibia og ulna x 2, symmetriske
- Fødder x 2, med vurdering af fodstillingen
- Mål: Femurlængde
- IO: Se og tælle tæer
- IO: Se bevægelse i led: Hofte- knæ- og fodled
- Bevægelser
- Man skal se, at fostret bevæger sig, herunder bevæger alle ekstremiteter
- Lokalisation (forvæg, fundus etc.)
- Nedre afgrænsning i forhold til orificium internum (f.eks: >1 cm fra orificium internum, <1 cm fra orificium internum, fuldstændigt dækkende orificium internum)
- Ved lavtliggende placenta, anvendes samme inddeling som defineret i Sandbjerg-guideline og RH-VIP om placenta prævia: dybt sæde, potentiel placenta prævia, marginal placenta prævia, partiel placenta prævia, total placenta prævia
- Ved tvivl om placentas nedre afgrænsning ifht. orificium skal der foretages vaginalskanning mhp. afklaring af dette
- Antal kar i NS – hvis det ikke er set i forbindelse med undersøgelse af blæren
- Beskrivelse af NS insertionssted på placenta (f.eks: central, excentrisk, velamentøs).
Ved velamentøs insertion af NS, oprettes fosternotat om dette samt kontinuerlig CTG under fødslen.
Ved velamentøs insertion og placenta i nedre halvdel af uterus, skal der foretages vaginalskanning for at udelukke vasa prævia
- Bekræft antal fostre og choriocitet
- Køn
- Ved tvillinger betegnes den tvilling der ligger i venstre side af uterus som tvilling 1, den tvilling der ligger i højre side som tvilling 2
- Fostervandsmængden bedømmes for alle fostre. Evt. kvantitering foretages ved at måle dybeste sø (DVP) i hver amnionsæk, målt som største lodrette dybde af amnionsø (uden NS og fosterdele)
- Vaginal ultralydskanning mhp. cervixlængde samt Doppler for at udelukke vasa prævia
Bløde markører
Hvis pt. ikke har fået lavet 1.trimesterskanning, er der mulighed for at foretage en risikoberegning for Down syndrom i Astraia, baseret på ”bløde 2. trimester markører”, og fostervandsprøve med kromosomanalyse tilbydes ved risiko større end 1:300
Hvis pt. har fået lavet 1.trimesterskanning, er ny risikoberegning i Astraia ikke mulig. Der må i stedet foretages en individuel vurdering, evt. konf med føtalmediciner. Som hovedregel må fostervandsprøve med kromosomanalyse overvejes ved 2 eller flere markører
Følgende bløde 2. trimester markører for Down syndrom anvendes:
Ventrikulomegali
Her forstås isoleret ventrikulomegali – dvs. ventrikulomegali uden associerede cerebrale malformationer.
Definition: Dilatation af lateralventrikel målt på det sted, hvor plexus choroideus ”fylder mest”, bredde målt til > 10 mm
Nakkeødem
Fortykket nuchal (skin) fold / nakkeødem i 2. trimester defineres som nakkeødem ≥ 6 mm og er en af de stærkeste markører for Down syndrom, vi kender. Nakkeødemet måles anderledes end 1. trimester nakkefold. Der måles i et transverselt snit, hvor cerebellum er synlig. Der måles fra ydersiden af os occipitalis til ydersiden af huden.
Kort/manglende næseben (Næsebens hypo/aplasi)
Der findes referencekurve i Astraia for næsebenslængde, kort næseben defineres som næsebenslængde under 5 percentilen. Vurdering af næsebenet kan være vanskelig pgra fosterets beliggenhed, og det er endnu for tidligt at forudsætte, at den kan implementeres fuldt. Hvis man imidlertid har en teknisk sufficient skanning, som viser næsebens hypo- eller aplasi, må dette opfattes som en markør for Down syndrom.
Kort humerus/femur
Kort femur og humerus defineres som mindre end 5 percentilen ved referencekurve i Astraia (hhv. Verburg et al 2008 og Chitty et al 2002). Kort humerus og femur øger risikoen for kromosomsygdom hos fostret. Man må forsøge at udelukke, at den korte knogle skyldes en egentlig knogle/skeletdysplasi, ligesom tidligt indsættende IUGR også kan vise sig ved korte knogler. Man bør ved skanningen derfor se efter parametre, som kunne tyde på en af disse tilstande.
Pyelektasi
Pyelektasi defineres i forhold til risiko for Down syndrom som nyrepelvis med AP-diameter ≥ 4 mm i et transverselt snit.
Ekkogent fokus i hjertet (”Golfbold”)
Ekkogent fokus i hjertet defineres som et ekkogent område i hjertet, som har ekkogenecitet svarende til knogle. Det skal kunne påvises i mindst 2 ud af 4 forskellige snit ved hjerteundersøgelse. Det findes forholdsvis hyppigt - op til 6 % incidens ved gennemskanning - og ses hyppigere hos asiater. Kan optræde enkeltvis eller multiple og repræsenterer mikroforkalkning/fibrose sv. til papillærmusklen og udgør i sig selv ingen risiko for kardiel dysfunktion.
Ekkogene tarme
Ved ekkogene tarme skal ekkogeneciteten mindst være på niveau med knogleekko, fx bækkenknoglerne. Det er vigtigt, at ultralydsapparatet er korrekt indstillet mht. gain, kontrast osv., idet der ellers er en betydelig overrepræsentation.
5. Rutinemæssig billeddokumentation
Følgende strukturer / plan skal dokumenteres for alle fostre:
- BPD-plan
- Måling af BPD og OFD
- Cerebellarplan
- Ansigt/profil
- Hjerte: 4-kammer billede
- Hjerte: Flow over AV-klapperne
- Hjerte: 3-kar snit
- Hjerte: Outflow tracts
- Abdominalt tværsnit med ventrikel
- Abdominalt tværsnit med umbilicalsted
- Måling af APAD og TAD
- Nyrer (minimum et tværsnit)
- Blære med flow i to umbilikalarterier
- Måling af FL
- Måling af HL
6. Dokumentation
Resultatet gennemgås med den gravide, Astraia notat færdiggøres og i konklusionen anføres, om der er indikation for yderligere/senere skanninger.
Hvis der er indikation for dette, medgives tider hertil.
Konklusionsnotatet kopieres til SP.
Tilbage til top