Personale i Afdeling for Graviditet, Fødsel og Barsel, Rigshospitalet.
I 2004 (opdateret 2017) indførte Sundhedsstyrelsen 1. trimester risikoberegning for Down syndrom (nakkefoldsskanning og doubletest) i uge 11-14 samt 2. trimester gennemskanning i uge 19-20 som et rutinemæssigt tilbud til alle gravide i Danmark. Formålet med tilbuddet om fosterdiagnostiske undersøgelser er at opnå viden om graviditeten og fosterets tilstand med henblik på at kunne tage eventuelle forholdsregler i forløbet eller i forbindelse med fødslen og nyfødtperioden. De gravide kvinder skal tilbydes information om muligheden for disse skanninger. Det er ud fra ”det informerede valg”, pt. selv skal til- eller fravælge undersøgelserne.
Den gravide skal have både mundtlig og skriftlig information som en forudsætning for samtykke til undersøgelsen.
Ifølge Sundhedsstyrelsens retningslinjer er undersøgelsens formål at bekræfte, at der er liv, at bestemme antal fostre og at fastsætte terminsdatoen, og såfremt den gravide ønsker en risikovurdering, foretage denne og bl.a. måle nakkefoldens tykkelse. Det er muligt ved 1. trimesterskanningen at se efter nogle misdannelser. På dette tidlige tidspunkt af graviditeten vil de misdannelser, man kan se, oftest være alvorlige og i nogle tilfælde uforenelige med liv.
1. trimester Downsyndrom risikoberegning foretages på baggrund af: Den gravides alder, CRL (fosterets størrelse), nakkefoldens tykkelse og doubletesten.
Ved beregning af risiko baseret på nakkefoldsmålet og den gravides alder findes ca. 70 % af fostrene med Down syndrom. Medtages doubletesten findes ca. 90-95 %.
Ca. 5 % af de gravide der skannes, får en risiko større end 1:300, som er det cut-off der anvendes i Danmark mhp. tilbud om prænatal vejledning og moderkageprøve (CVS) eller NIPT (non-invasive prenatal testing = blodprøve på den gravide).
Risiko for abort efter CVS er ca. 0,2%.
Information omkring 1. trimesterskanningen gives:
Det er patienten selv, der på baggrund af ”det informerede valg” vælger 1. trimesterskanningen fra eller til.
Blodprøven tages i Rigshospitalets Ambulatorium for blodprøvetagning, afsnit 5001, senest 4-5 dage inden skanningen, så resultatet foreligger ved denne. Den kan tidligst medtages i beregningen fra 8 uger + 0 dage.
Doubletesten er to stoffer fra placenta, som kan måles i moderens blod:
Hos et foster med Down syndrom er der typisk høj beta-HCG (fx 2,0 MoM (Multipla af Medianen)) og lav PAPP-A (fx 0,5 MoM) i forhold til det gennemsnitlige for gestationsalderen, som defineres som 1,0 MoM.
Hvis der har været en tvillingegraviditet, hvor det ene foster er gået til grunde (vanishing twin) før uge 8+0, kan doubletesten anvendes som ved singletongraviditeter.
1. trimesterskanning foretages fra 11 uger +1 dag til 14 uger + 0 dage, sv. til CRL-mål 45 til 85 mm.
Når pt. møder til skanningen, udfylder og underskriver hun ”den gule samtykkeerklæring”. Den indeholder information om planlagt fødested, patientens telefonnummer, højde, vægt, BT, sidste menstruation, tidligere graviditeter, evt. diabetes, blødning i graviditeten, rygning, behandling for barnløshed m.m.
Ultralydskanning
Ultralydskanningen starter med at undersøge for intra- eller ekstrauterin graviditet, antal fostre, fosterhjerteaktivitet samt fostervandsmængde. Hjertefrekvensen måles.
Måling af CRL (crown rump length)
Fosterets CRL måles i sagittalsnit med fosteret i hvileposition. Billedet forstørres kraftigt op, så fosteret fylder næsten hele skærmen. Der måles fra toppen af caput til ”halespids” med målelinien gennem underkæbens spids. Der skal ses fostervand mellem kæbe og bryst. Hvis fosteret er for udstrakt, overestimeres CRL, og hvis fosteret er for krummet, underestimeres CRL.
Måling af NF (nakkefold)
I samme hvileposition i sagittalsnit måles nakkefolden på et ”brystbillede” med stor forstørrelse. Fosteret skal ses i profil med synligt næseben og synlige kæber.
Nakkefolden er afstanden mellem huden over columna og columnas forside, den skal ses i et langt forløb og måles, hvor den er tykkest.
Det er vigtigt med korrekt placering af krydserne: Tværkaliberen på målekrydserne skal flugte med den del af huden og columnas overflade, som vender ind mod det ekkofrie spatium, der udgør nakkefolden. Det er vigtigt, at krydserne sættes helt ude i de hvide streger, og ikke indenfor linierne i det grå ”fuzzy” område. Flere målinger foretages og den største, som opfylder ovenstående kriterier, anvendes til risikoberegningen – billeddokumentation af mindst en måling bør sikres.
Det er vigtigt, at der under undersøgelsen skelnes mellem amnionhinden og nakkefolden, således at det ikke er amnionhinden, man måler på.
Navlesnor bag nakken
Under skanningen er det vigtigt at være opmærksom på, om navlesnoren ligger bag nakken, da dette kan have en indflydelse på nakkefoldsmålet. I disse tilfælde måles på hver side af indkærvningen og gennemsnittet anvendes.
Ved tvivl om NS ligger bag nakken, kan evt. suppleres med Doppler flow.
Doppler bør kun bruges kortvarigt, idet vævet opvarmes ved længere tids skanning ved Doppler.
Stor nakkefold
Ved forstørret nakkefold ses efter septae og evt. jugularis sacs, og om der er tegn på generaliseret hydrops fx væske omkring lunger/hjerte.
Fremstilling af NB (nasal bone/næseben)
Der undersøges for, om næsebenet er synligt (måles ikke).
Næsebenet ses i profil som et lighedstegn, hvor nederste streg er næsebenet, og øverste streg er hudekkoet. Nakkefoldens afgrænsning og næsebenet ses tydeligere ved at skrue ned for gain. Næsebenet skal fremstilles parallelt med ultralydsproben.
Måling af BPD:
BPD måles i samme plan som til 20 ugers gennemskanning, herved sikres bl.a., at der ikke er anencephali. Kryds fra yderside til yderside.
Fremstilling af øvrige organer:
En egentlig misdannelsesskanning foretages ikke, men der bør ses caput, ekstremiteter og blære samt dennes størrelse. Der kan evt. ses efter caputs udseende, hjernens strukturer, hjerte (4-kammer og OFT med flow), ventrikel, navlested, nyrer og columna.
Ved mistanke om misdannelser tilbydes opfølgende skanning ved Føtalmediciner.
Ved længdemål af blæren på 7 mm eller derover tilbydes pt. CVS og efterfølgende tidlig misdannesesskanning.
Ductus Venosus (DV) Doppler flow
Teknik:
-Stille foster (helst), i sagittalsnit
-Der zoomes, så thorax og abdomen fylder det meste af billedet
-Med color Doppler i 1. trimester hjerteprogrammet følges vena umbilicalis til indløb i vena cava lige under hjertet.
-DV ses ofte som aliasering lige ved vena umbilicalis’ indløb i vena cava inferior
-Gate placeres i DV, gate/sampling volume 0,5-1 mm
- Sweep-speed øges, så der kun er 4-6 komplekser på skærmen
- Low/wall motion filter sættes så lavt som muligt
- Vinklen helst under 30 grader på karrets længdeakse.
-Korrekt placering sikres ved typisk udseende 3-takket DV flowkurve (S, D og A takker)
-Der måles 3 gange
- Kurvens udseende noteres, og PI måles
Abnormt DV flow = Negativ A-wave øger risikoen for kromosomfejl og hjertefejl hos fosteret.
Negativ A-wave ses hyppigere, jo mindre CRL er, og jo tykkere nakkefolden er.
Ved brug af DV flow sammen med den kombinerede risikovurdering med nakkefold og doubletest vil man kunne opnå reduktion i antallet af falsk positive undersøgelser. (Anvendes ikke aktuelt i risikoberegningen, men fund noteres til brug ved evt. senere opgørelser). Hertil kommer en øget risiko for medfødte hjertesygdomme, hvorfor der ved sikkert abnormt fund følges op med tilbud om tidlig fosterhjerteskanning/misdannelsesskanning uge 16+0 og en sen hjerteskanning uge 21+0.
Maternelle strukturer
Til sidst undersøges uterusvæg og omgivelser for evt. septum, synekkier/chorionbånd/amnionbånd, fibromer, hæmatomer og ovariecyster, disses beliggenhed samt størrelse.
Ved abnorme forhold, fx store fibromer og hæmatomer, samt ovariecyster, som er over 5 cm i diameter eller ikke-normalt udseende, konfereres med eller henvises til føtalmedicinsk læge for evt. yderligere kontrol.
Alle relevante oplysninger fra ”den gule samtykkeerklæring” og alle mål fra skanningen indtastes i Astraia.
Ved evt. usikkerhed om gestationsalder, markeres årsagen hertil i punktet ”cyklus” under punktet ”Anamnese”.
Ved sikkert kort eller lang cyklus korrigeres i anamnesen.
Der indtastes vægt og evt. IVF-graviditet i punktet ”Biokemi”, der indtastes etnicitet, diabetes, BT, paritet.
Hvis der foreligger doubletest fra en tidligere graviditet med normalt udkomme, indtastes MoM værdierne fra denne i punktet herfor.
Ved ægdonation skal donors alder anvendes.
Gestationsalder beregnes udfra CRL og det kontrolleres, om BPD-målet passer hertil.
Næsebenets udseende registreres. DV flow registreres.
Risikoberegning for trisomi 21, trisomi 13 og 18 foretages. Ved risiko større end 1:300 for trisomi 21 og/eller større end 1:150 for trisomi 13 eller 18, tilbydes samtale med prænatal vejledning og efterfølgende CVS eller NIPT (se VIP for disse / link).
Ved et eller flere af følgende enkeltkriterier tilbydes CVS med array-cGH uanset hvad den samlede risikoberegning er: Alder ≥45år, NF ≥3,5 mm, fβ-hCG ≥5 MoM, fβ-hCG eller PAPP-A <0,2 MoM.
Ved en nakkefold over 99 percentilen (3,5 mm) er der øget risiko for misdannelser, bl.a. hjertefejl, hvorfor CVS undersøges med array cGH. Der tilbydes desuden en tidlig fosterhjerteskanning/misdannelsesskanning uge 16+0 og en sen hjerteskanning uge 21+0.
Ved PAPP-A under 0,2 MoM er der øget risiko for IUGR, og udover CVS tilbydes tilvækstskanning i uge 24 (incl. uterina flow), uge 28 og uge 32, alle hos sonograf.
Ved diskrepans på mere end 7 dage mellem forventet gestationsalder ud fra SM (ved sikker SM og regelmæssig cyklus) og ultralydstermin, sættes patienten til tidlig tilvækstkontrol ca. 3 uger senere hos sonograf.
Ved CRL under 45 mm, kan risikoberegningen ikke foretages, og pt. tilbydes ny tid til nakkefoldsskanning.
Hvis doubletesten i så fald er taget før 8+0, skal den tages igen.
Ved CRL over 84 mm, kan risikoberegningen ikke foretages. Patienten tilbydes samtale ved prænatal vejledning, og informeres her om muligheden for tidlig misdannelsesskanning i 16 uger ved sonograf eller NIPT, hvis hun ønsker supplerende undersøgelser.
Terminsberegning efter 14 uger foretages ud fra HO.
Fostermål udføres som ved singleton graviditet.
Choriocitetsbestemmelse: Antal placentae fastlægges. Fosterhinden mellem fostrene og dennes tykkelse vurderes. Hvis der vurderes kun at være én placenta, vurderes fosterhindens afgang fra placenta, og der ses efter lambda-tegn (ved dichoriotiske gemelli) eller T-tegn (ved monochoriotiske gemelli).
Navlesnorenes insertion i placenta registreres i Astraia sammen med placentas beliggenhed.
Dichoriotiske gemelli:
Evt. to separate placentae, ellers lambda-tegn og tyk hinde
Monochoriske gemelli:
Fælles placenta, T-tegn og tynd hinde.
Det vurderes, om der er forskel på fostervandsmængden, fostrenes størrelse, og deres blærestørrelser. Dette kan være tegn på tidligt transfusionssyndrom ved monochoriotiske gemelli, pt overgår da til skanning ved føtalmedicinsk læge.
Ved monochoriotiske gemelli bliver pt. tilbudt skanning hver 14. dag pga. risiko for TTTS, startende i uge 15+. Denne første skanning efter 1. trimesterskanningen er hos føtalmedicinsk læge.
Beregning i Astraia
Terminsberegning udføres vhja. CRL-målet hos det største foster.
Doubletesten kan altid anvendes hos monochoriotiske gemelli.
Doubletesten kan anvendes hos dichoriotiske gemelli, hvis ikke der er væsentlig størrelsesdiskordans på fostrene.
Risikoberegning fremkommer for hvert foster.
Dichoriotiske gemelli får som regel forskellig risikoberegning (kan dog ved et tilfælde være ens). Monochoriotiske gemelli får altid samme risikoberegning, da de to fostre er genetisk identiske.
Vanishing twin
Hvis der har været en tvillingegraviditet, hvor det ene foster er gået til grunde (vanishing twin) før uge 8+0, kan doubletesten anvendes som ved singletongraviditeter.
Astraia notat færdiggøres og i konklusionen anføres, om der er indikation for yderligere/senere skanninger.
Der udprintes evt. Astraia svar til patienten.
Det skriftlige svar gennemgås og forklares: Undersøgelsesdato, CPR-nummer, ultralydstermin, baggrundsrisiko ud fra patientens alder og den justerede (samlede) risiko.
Hvis der er indikation herfor, sendes patienten videre til prænatal vejledning (se punkt 2.3)
Hvis der er indikation for yderligere skanninger jvf. punkt 2.3, gives tider til dette.
Konklusionsnotatet kopieres til SP inkl. terminsdato og oprettelse af graviditetsforløb i SP.
Kypros H. Nicolaides, Neil J. Sebire, Rosalinde J.M. Snijders: The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities.
http://www.dfms.dk/fagligt/guidelines.html
http://www.fetalmedicine.com/fmf/online-education/01-11-136-week-scan/