At beskrive indikationer og arbejdsgang for rekvirering af genomsekventering (WGS) i regi af Nationalt Genom Center hos børn og voksne med sjældne sygdomme.
Følgende indikationer er omfattet af tilbud om genomsekventering (WGS) i Nationalt Genom Center for patienter med sjældne sygdomme:
Mistanke om en genetisk årsag og tilstanden skyldes ikke en i forvejen genetisk tilstrækkeligt afklaret sygdom og mindst en af følgende tilstande/fund:
1. En eller flere misdannelser
2. Komplekst sygdomsbillede/mistanke om monogen lidelse/andre symptomer hvor en genetisk diagnose mistænkes
3. Mental retardering/psykisk udviklingshæmning, med IQ <70 eller behov forspecialinstitution eller ikke mulighed for at leve et selvstændigt liv
4. Skeletanomali
5. Medfødt neuromuskulær eller neurologisk sygdom
6. Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
7. Mistanke om bindevævslidelse med karanomalier
For patienter, som vurderes at opfylde kriterierne for genomsekventering i Nationalt Genom Center, kan analysen rekvireres på to forskellige måder:
1. Patienten henvises til genetisk rådgivning på Afdeling for Genetik (KGA), Rigshospitalet. KGA informerer patient og familie om analysen, indhenter samtykkeblanketter og blodprøver og informerer patient og familie om svar.
2. Rekvirerende pædiater konfererer patienten med KGA, RH enten via relevant MDT, telefonisk eller ved besked i SP.
Flg. kan kontaktes mhp at konferere patienter:
Overlæge ###NAVN### RH. Tlf ###TELEFON###
Overlæge ###NAVN### KGA, RH. Tlf. ###TELEFON###
Afdelingslæge ###NAVN### KGA, RH. Tlf. ###TELEFON###
Information og samtykke til analyse
Patienten/forældrene informeres mundtligt om analysen og skriftlig patientinformation udleveres til patienten/forældrene (se link under "Referencer" længere nede på siden.
Samtykkeblanket udfyldes for patient, far og mor (hvis der foretages trio-analyse) og indscannes i ”medie” i de respektive journaler i SP under ”Samtykke til genprofil”. Samtykkeblanket skal foreligge før analyse iværksættes.
Oplæg til genomsekventering
Der skrives kort oplæg (4 - 5 linjer) til genomsekventering i det ambulante notat i SP
Bestilling af blodprøve
Blodprøve EPC00355 bestilles i SP.
I feltet ”kommentar til rekvisition” skrives en af de 7 indikationer (eller ”forældreprøve”):
Der krydses af om samtykke foreligger.
Bestilling af analyse hvis der allerede findes DNA
Hvis patienten ikke skal have taget ny blodprøve, skal der udfyldes en papirrekvisition. KGA, RH kan være behjælpelig med dette.
Når svar på genomsekventering foreligger
De fleste afdelinger får en email når svar på analysen foreligger. Alternativt sendes papirsvar med post. Svar kan findes i SP under "Parakliniske systemer" i "Genetik Logos".
Afdeling for Genetik, Rigshospitalet er ansvarlig for at indholdet i denne vejledning er korrekt og opdateret.
Samtykkeblanketter og vejledninger: Blanketter og vejledninger (ngc.dk)