Alle nyfødte i Danmark får i 5. – 7. levedøgn taget en blodprøve i hælen med henblik på at screene for visse alvorlige sygdomme.
Sygdommene er sjældne og vanskelige at opdage på anden måde end ved hjælp af en blodprøve. Da sygdommene kan behandles, er det vigtigt, at alle nyfødte får taget blodprøven.
Det drejer sig om følgende sygdomme:
PHENYLKETONURI
- en stofskiftesygdom, som ubehandlet medfører, at barnet bliver svært udviklingshæmmet, først og fremmest psykisk.
MEDFØDT LAVT STOFSKIFTE
- skyldes utilstrækkelig dannelse af et hormon, der regulerer barnets stofskifte. Ubehandlet medfører sygdommen dværgvækst og hjerneskade.
MEDFØDT TOXOPLASMOSE
- skyldes, at moderen er blevet smittet med toxoplasmose under graviditeten. Ubehandlet kan sygdommen medføre, at barnet får nedsat syn og hjerneskader.
Når der modtages babyer, der endnu ikke er 5 dage gamle, og derfor ikke har fået foretaget PKU blodprøven, skal denne tages. Det er vigtigt at være opmærksom på at blodprøven ikke må tages senere end barnets 10. levedøgn.
Prøvetagning og forsendelse
Prøvesedler kan hentes på 4144. Prøven kan tages fra alle iv-adgange eller som hælprøve. Den udfyldte prøvesedel sendes til 3011 som videresender den til SSI.
Forældrene får direkte svar fra SSI hvis der kræves nærmere undersøgelse.
Kilde: Statens Serum Institut
PKU-blodprøve (hælblodprøve) og hørescreening af nyfødte