Neuralrørsdefekter udgør et bredt spektrum af misdannelser af CNS, fra anencephali til spina bifida occulta.
Det er en gruppe medfødte tilstande, som skyldes manglende lukning af strukturer omkring rygmarven. Fejlen sker meget tidligt i fosterlivet, normalt i tredje eller fjerde graviditetsuge. Hos det færdigudviklede foster resulterer denne misdannelse i, at dele af en eller flere ryghvirvler mangler, således at rygmarven ligger mere eller mindre blottet. Hertil hører et ligeså bredt spektrum af prognoser, som rækker fra at barnet kun kan leve kort tid, til forventning om fuldstændig normal udvikling. Nogle skyldes vitaminmangel, især af folat. Andre skyldes kromosomfejl eller indtagelse af lægemidler under graviditeten. I mange tilfælde er årsagen ukendt.
Ved klinisk mistanke efter fødslen til mindre myelomeningocele/spina bifida occulta gøres UL af columna lumbosacralis. For ældre børn stilles diagnosen oftest bedst ved røntgen af columna.
BørneUngeKlinikkens MMC ambulatorium modtager alle børn og unge < 18 år fra Øst-Danmark.
Lumbalt/sacralt myelomeningocele (MMC):
Der er behov for omfattende opfølgning og behandling fra et tværfagligt team med børnelæge, neurokirurg, børnekirurg, ortopædkirurg, sygeplejersker, fysioterapeut, ergoterapeut og socialrådgiver. Der kan ses vanskeligheder og langtidsfølger i form af:
Bevægeapparat: Varierende grader af funktionsindskrænkning fra paraparese til nedsat sensibilitet og kraft af undereksstremiteterne med risiko for fejlstillinger og tryksår. Desuden ses scoliose, hofteluxationer, osteoporose og frakturer, bl.a. som følge af inaktivitet og D-vitamin og kalkmangel.
Urologisk: Urologiske problemstillinger kan omfatte neurogen blære med inkontinens af urin, urinvejsinfektioner og sekundær nyrepåvirkning.
Gastrointestinalt: Inkontinens af afføring eller obstipation.
Centralnervesystem: Mange har hydrocephalus eller påvirket kognitiv udvikling. Patienterne kan også have syringomyeli (væske i rygmarven), Chiari malformation, mv.
Spina bifida occulta:
Er en hyppig misdannelse med defekt lukning af lumbale eller sacrale ryghvirvler, hvor hovedparten af patienterne ikke har nogen symptomer. I sjældne tilfælde ses dog symptomer såsom f.eks. påvirkning af afførings- og vandladningsmønster, og derfor følges patienterne i MMC ambulatoriet.
###TABEL_1###
Videre ambulant opfølgning
Patienter med MMC og spina bifida occulta bliver fulgt i MMC ambulatoriet, BørneUngeKlinikken, afsnit 5003, samt efter behov desuden på Børnekirurgisk afdeling, Ortopædkirurgisk afdeling og Neurokirurgisk afdeling.
Folintilskud ved efterfølgende graviditeter
Vanligvis anbefales alle der planlægger graviditet 400 mikrogram folsyre dagligt fra graviditeten overvejes og de første 12 uger af graviditeten. Optimalt tages folsyretilskud i 3 måneder før graviditeten indtræder.
For mødre der tidligere har haft graviditet med MMC anbefales folattilskud i høj dosis (5 mg/dag) fra planlægning af graviditeten.
Litteratur
Patientinformation: www.sundhed.dk/borger/sygdomme-a-aa/boern/sygdomme/arvelige-og-medfoedte-tilstande/neuralroersdefekter/.
Sundhed.dk
Rygmarvsbrokforeningen: www.rmb-1988.dk.
Rygmarvsskadede i Danmark: www.ryk.dk/forside
Andre VIP:
Fra Børnekirurgisk afdeling: Rygmarvsbrok- Forløbsbeskrivelse
Fra Klinik For Ergo- og Fysioterapi: Behandlingsvejledning: Myelomeningocele.
Fra GN: Myelomeningocele og RIK
NØGLEPERSONER
MMC Team
###TABEL_2###