Ved ændringsforslag og eller spørgsmål kontakt gerne Kvalitetskoordinator her!
Beskrivelse af bestillingsvej, information-materiale og indhentning af informeret samtykke til undersøgelse med hel genom sekventering (WGS) via Genomisk Medicin (RH) ved mistanke om primær immundefekt (PID) hos barn under 18 år.
Målgruppe: Børnelæger, TXID.
Anvendelsesområde: PID WGS anvendes til kortlægning/identifikation af sygdomsfremkaldende genetiske varianter i immunkompromitterede patienter. Indikation for WGS bør konfereres ved pædiatrisk Immun-MDT eller med pædiater med viden om immunsygdomme.
PID: Primær Immundefekt
Trio-undersøgelse: Genetisk undersøgelse af barn samt biologisk mor og far.
VTL: Vævstypelaboratoriet, Klinisk Immunologisk Afd., Afsnit ###TELEFON###, RH
WGS: Hel (Whole) Genom Sekventering
Bestilling af WGS for undersøgelse af mistænkt primær immundefekt anbefales at foregå efter konference ved pædiatrisk immun-MDT eller med speciallæge med viden om immunsygdomme. Der er dog situationer (fx akutte tilstande etc) hvor bestillingen ikke kan afvente konference.
Det anbefales at overveje trio-WGS med deltagelse af forældre og evt andre afficerede søskende.
Det anbefales at lave udvidet immundefekt (via VTL) undersøgelse i samme forløb som der laves WGS for at kunne sammenholde resultaterne.
Der skal informeres og indhentes skriftligt samtykke forud for undersøgelsen. Det påhviler den læge, der iværksætter undersøgelsen, at sørge for information og samtykke.
Se skriftligt information og samtykke erklæring på dansk og engelsk nedenfor.
Underskrevet samtykkeerklæring scannes ind i Medie i SP på patient og øvrige familiemedlemmer, der skal indgå i undersøgelsen.
DNA kan tages i EDTA blodprøve til VTL (laves automatisk ved udvidet immundefekt us eller blodprøve ”DNA præparation” KIA00503) eller direkte til Genomisk Medicin (via blodprøve WGSDNA).
Hvis DNA er sendt til VTL (via udvidet immundefekt us eller blodprøve ”DNA præparation” KIA00503) skal der samtidig sendes mail til VTL på ###EMAIL### mhp at igangsætte WGS. Hvis DNA er sendt direkte til Genomisk Medicin (via blodprøve WGSDNA) skal der gives besked dertil.
TXID