Trin 1: Alle PALF-patienter

Rutine blodprøver

Lever funktion

ALAT, gGT, INR, albumin, total bilirubin + fraktioneret, LDH, alfa-føto-protein, totalt kolesterol, triglycerider, APTT, amylase, lipase.

Hæmatologi

Alle cellelinjer med differential tælling og transferrin

Inflammation

CRP, ferritin, SR, urat, kreatin kinase.

Nyrer funktion

Kreatinin, karbamid, cystatin C

Elektrolytter

Na, K, ioniseret Ca, Cl, fosfat, Mg, venøs S/B med glukose.

Diagnostisk screening

Forgiftning

Paracetamol

Metabolisk

Ammonium, laktat, CK, urat. Alfa-føtoprotein, totale galdesalte.

Mikrobiologisk

Bloddyrkning. PCR og/eller antistoffer: adenovirus, CMV, EBV, HSV, Herpes 6 og 7, Hepatitis A, B og C, HIV, Parvovirus B19, Toxoplasmose, VZV, COVID, influenza. Fæces til D+R samt vira.

Autoimmun

IgG, IgA, IgM

Andet

TSH, T3, T4, Alfa-1-antitrypsin

Trin 2: Tages ved begrundet mistanke

Specifikke diagnostiske test

Forgiftning

Urin til toksikologisk screen

GALD (kun neonatale)

Jern, transferrin og ferritin. Overvej læbebiopsi eller MR mhp ekstra-hepatisk jern ophobning. Perforin/granzyme ekspression via vævstypelab.

Metabolisk

Plasma aminosyrer, plasma carnitin, urin til metabolisk screening.

Mikrobiologi

Hepatitis E. Leptospira. Specifik PCR fra trakeal sekret, urin eller afføring (adenovirus, enterovirus, HSV, influenza A og B, parainfluenza, RSV og VZV).

Autoimmun

Autoantistoffer (ANA, ANCA, SMA, LC-1, LKM-1, SLA), specielt ved forhøjet IgG. Fæcal calprotectin. HLH diagnostik.

Wilsons sygdom (kun børn >3 år)

Ferroxidase tages på alle børn over 3 år. S-Kobber og kobber i urin (24 timers opsamling),

Genetik

Wilson, cystisk fibrose, HLH. Overvej efter aftale med klinisk genetisk exom eller genom sekventering.

Andet

HCG, UL af abdomen, MRCP, ascites punktur, øjenlæge tilsyn