PKU-blodprøve (hælblodprøve) og hørescreening af nyfødte

At understøtte ensartet proces til PKU blodprøve og hørescreening af nyfødte.

Vejledningen henvender sig til sundhedsfagligt personale, der er uddannet til at varetage hælblodprøve og hørescreening på nyfødte børn.

PKU: Neonatal screnning for medfødte stofskiftesygdomme

OAE-test: OtoAkustisk Emission

aABR-test: AutomaticAuditory Brainstem Respons

Alle nyfødte får taget PKU-blodprøve (hælblodprøve) 48–72 timer efter fødslen, så børn med Føllings sygdom, Myxødem, og andre sjældne medfødte sygdomme diagnosticeres og behandles.

Alle nyfødte får foretaget en hørescreening 48 timer til 2 uger efter fødslen, så børn med medfødt høretab diagnosticeres, og der igangsættes behandling, inden barnet er 3 måneder gammelt.

De neonatale screeninger foretages i henhold til den lokale organisering af efterfødselsregi for hhv. patienter, der føder ambulant og hjemme samt patienter indlagt på barselsgang/barselsafsnit/barselshotel.

1. PKU-blodprøve (hælblodprøve)

Blodprøven skal tages 48-72 timer efter fødslen. Er tidspunktet forpasset, bør den alligevel tages. Inden blodprøven tages, bør forældrene have læst informationsfolderen til forældrene: "Blodprøve fra nyfødte".

Bemærk: ”For børn født før uge 32 tages en prøve som normalt efter 48 til 72 timer efter fødslen, og igen når barnet når en alder svarende til 32 fulde gestationsuger - dog tidligst en uge efter den første prøve. Den pædiatriske afdeling, hvor barnet er indlagt, har ansvaret for at få bestilt og taget den ekstra prøve.”

Barnets identitet bekræftes med barnets CPR-nummer (eller fødselsdag) og moderens fulde navn og CPR-nummer.

1. Gestationsalder, Fødselsvægt, Fødselstidspunkt og prøvetagningstidspunkt samt hospital skal skrives på kortet.
2. Prøverne skal bestilles elektronisk, inden de sendes til Statens Serum Institut (SSI), og etiketten fra prøvetagningsblanketten (glasnummeret, PTB-nummeret) skal sættes i det markerede felt. Herved kan prøven følges mht afsendelse fra hospitalet, modtagelse i SSI m.v.

Se Info fra SSI: Ny version af PKU-kortet.

1.1 Vejledning for hælblodprøvetagning

Prøvetagningen kan som oftest lettes ved opvarmning af barnets fod 3-5 min. med vaskeklud opvredet med varmt vand, og ubehag kan reduceres ved, at barnet ammes under indstikket eller får nogle dråber sukkervand/udmalket modermælk 2 min. før indstikket.

• Barnets hæl renses med serviet med isopropylalkohol eller ethanol. 
• Hælen lufttørres eller aftørres med steril gaze, så den er helt tør. 
• Indstikket foretages med Tenderfoot lancet og skal være under 3 mm dybt. Området lige bag hælen må aldrig anvendes. 
• Den første bloddråbe tørres bort. Påfør IKKE vaseline på hælen som foreslået for flere år siden. Vent til blodet flyder af sig selv. En yderst let massage af området omkring indstikket kan ved behov anvendes.
• Blodopsamlingen kan foretages på 2 måder:
  • Enten 1: Lad en stor bloddråbe dannes på hælen, hvorefter centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret forsigtig føres hen mod dråben, så den opsuges. Det er vigtigt, at cirklerne fyldes helt men heller ikke mere, og at papiret er gennemblødt - også set fra bagsiden. Undgå at påføre blod i flere lag på filterpapiret.
  • Eller 2: Et 75 mikroliter kapillærrør uden tilsætning eller heparin fyldes med blod. Centrum af de fortrykte cirkler på filterpapiret berøres forsigtigt med kapillærrøret således, at blodet suges ud i papiret. Undlad at kradse kapillærrøret hen over papiret. Også i dette tilfælde skal papiret gennemblødes helt, og cirklerne fyldes.
• Blodpletterne tørres ved stuetemperatur i ca. 3 timer - undgå direkte sollys og varme. Det er vigtigt, at prøverne er helt tørre, før de samles og forsendes.
• Prøvekortet indsendes hurtigst muligt i den specielle kuvert, mærket "Neonatal Screening".

Observér at sedlen er komplet udfyldt (anvend blokbogstaver).

Forældrene bliver kontaktet telefonisk indenfor 7 dage, hvis hælblodprøven er positiv med henblik på videre udredning.

Fødestedet er forpligtet til at dokumentere i journalen, når prøvesvar foreligger, jf. Bekendtgørelse om autoriserede sundhedspersoners patientjournaler (journalføring, opbevaring, videregivelse, overdragelse m.v.), f.eks. via resultatnotat i SP.

De enkelte fødesteder er tillige ansvarlige for at sikre en arbejdsgang for opfølgning på at alle børn får taget PKU. Denne opfølgning, samt evt. fravalg af prøven, dokumenteres utvetydigt i barnets journal.

2.  Hørescreening

Den neonatale hørescreening kan udføres i forbindelse med PKU-blodprøven, 48 timer til 2 uger efter fødslen.

Barnets identitet bekræftes med barnets CPR-nummer (eller fødselsdag) og moderens fulde navn og CPR-nummer.  

2.1. Vejledning for hørescreening af nyfødte

Hørescreeningen er nemmest at udføre, mens barnet sover. Det er derfor vigtigt at informere forældrene om, at de skal sørge for, at barnet er træt, mæt og har en ren ble på. Forældre er til stede hele tiden og får svar med det samme.

Screening af raske nyfødte

Hørescreeningen af det raske nyfødte barn foregår ved hjælp af en OAE-test på begge ører:

• OAE-test: Barnet får en lille blød øreprop i øret, hvor igennem der bliver sendt kliklyde ind i barnets øregang. Når det indre øre (sneglen) modtager kliklydene, vil øret lave et ekko, og en computer/screeningsapparat viser, hvordan barnets øre reagerer på lyde.

Det kan i nogle tilfælde være nødvendigt at foretage en re-screening gerne indenfor 7 dage. Screeningsforløbet tilstræbes afsluttet indenfor 30 dage mhp. endelig diagnostik efter 3 måneder på audiologisk afdeling.

Efter screeningen bliver barnet bedømt som enten rask dvs. uden betydende høretab eller henvist til videre udredning på audiologisk afdeling.

Screening af nyfødte indlagt i mere end 48 timer på neonatalafdeling

Nyfødte indlagt på neonatalafdeling i mere end 48 timer tilbydes en udvidet hørescreening, der består af både en OAE-test og en aABR-test.

• OAE-test  
• aABR-test: Barnet får tre små sensorer (elektroder) anbragt på hovedet og en lille blød øreprop i øret eller høretelefoner. Gennem øreproppen/høretelefonerne bliver der sendt kliklyde, mens en computer måler om lydene er registeret af hjernen.

Begge screeninger skal bestås, ellers skal barnet henvises til videre udredning på audiologisk afdeling.

Screening af øvrige nyfødte i risikogruppe

Øvrige nyfødte, som tilhører risikogruppen for at have et medfødt høretab, henvises direkte til audiologisk afdeling.

• Nyfødte med kraniofaciale misdannelser, herunder misdannelse af ører og ganespalte, og nyfødte med kromosomfejl.
• Nyfødte, hvor forælder eller søskende bruger eller har brugt høreapparat.

Tilbage til top

• Hospitals-, sygehus- og centerledelse er ansvarlig for, at vejledningen distribueres til relevante afdelinger.
• Afdelings- og klinikledelsen har ansvaret for implementering og efterlevelse af dokumentet herunder:
  • at alle nyfødte tilbydes hælblodprøve og hørescreening i forbindelse med deres indlæggelsesforløb, ved ambulant besøg eller ved hjemmebesøg efter ambulant fødsel og hjemmefødsel.
  • at det sundhedsfaglige personale, der udfører den primære hørescreening, har gennemgået et hørescreeningskursus eller er oplært af kollega.

Tilbage til top

• Anbefalinger for Svangreomsorgen, Sundhedsstyrelsen 2021
• Informationsfolder til forældre: Blodprøve fra nyfødte (dansk, engelsk, grønlandsk og arabisk)
• Sundhedsstyrelsen: Screening af nyfødte
• Bestilling af PKU-kort m.m.
• Kodning af neonatale screeninger (link til DSOG’s anbefalede obstetriske koder)
• Sundhedsstyrelsens retningslinjer af 12. august 2004 for neonatal hørescreening
• Bekendtgørelse om autoriserede sundhedspersoners patientjournaler (journalføring, opbevaring, videregivelse, overdragelse m.v.)
• Info fra SSI: Ny version af PKU-kortet

Tilbage til top

Ingen.

Tilbage til top