Immunologisk dysfunktion hos voksne - algoritme for diagnostik af

Vejledningen skal understøtte en ensartet og korrekt udredning af patienter med mistænkt immunologisk dysfunktion præget af

1) Infektioner

2) Intermitterende eller kronisk feber og/eller vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein af ukendt årsag

3) Systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion.

Eller kombinationer og variationer heraf.

Vejledningen henvender sig til læger og sygeplejersker i kliniske afdelinger der modtager voksne i Region Hovedstaden som mistænkes for immunologisk dysfunktion pga. enten recidiverende infektioner samt påfaldende svære eller atypiske infektionsforløb, vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein, systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion.

Immunologisk dysfunktion: Recidiverende infektioner, hyppigere end forventet eller med påfaldende svære/atypiske infektionsforløb, intermitterende eller kronisk feber af ukendt årsag og/eller vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein af ukendt årsag eller systemisk inflammation og/eller med autoimmune manifestationer uden påvist infektion.

Udredning af voksne patienter mistænkt for immunologisk dysfunktion

Voksne patienter med mistænkt immunologisk dysfunktion repræsenterer en heterogen gruppe patienter, der kan være klinisk og diagnostisk udfordrende.

Patienterne kan præsentere sig med recidiverende infektioner, der er hyppigere end forventet eller med påfaldende svære/atypiske infektionsforløb, intermitterende eller kronisk feber af ukendt årsag og/eller vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein af ukendt årsag eller systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion.

For at sikre ensartet udredning samt hurtig diagnostik og behandling, er nærværende tværfaglige diagnostiske algoritmer udviklet af Immundefekt algoritme (IDA)-udvalget, et tværfagligt udvalg bestående af speciallæger i infektionsmedicin, reumatologi, hæmatologi, nefrologi, onkologi, genomisk medicin og klinisk immunologi.

Der henvises til de enkelte algoritmer (se bilag 1-3) alt efter patientens kliniske fænotype: 1) Infektioner, 2) Intermitterende eller kronisk feber og/eller vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein af ukendt årsag samt 3) Systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion.

Det skal understreges, at der er tale om særdeles heterogene grupper af patienter der ofte præsenterer sig med kombinationer og variationer af de angivne de kliniske fænotyper, hvorfor algoritmerne (bilag 1-3) udelukkende er vejledende. Ved tvivl, anbefales rådføring med  de angivne kontakter på de enkelte algoritmer (telefonnumre på relevante ressourcepersoner).

Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af infektioner - se bilag 1.

Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af intermitterende eller kronisk feber og/eller vedvarende betydeligt forhøjet C-reaktivt protein af ukendt årsag - se bilag 2.

Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion - se bilag 3.

OBS! Immundefekter med autoimmune manifestationer hvor anden udredning bør overvejes:

• Combined variable immune deficiency (CVID): Kan debutere med såvel autoimmune manifestationer (hyppigst trombocytopeni, anæmi eller gastro-intestinale), granulomatøs sygdom eller øget infektionstendens, hvorfor CVID bør overvejes ved disse symptomer.

Udredning af børn mistænkt for primær immundefekt

Børn mistænkt for primær immundefekt udredes som beskrevet i Immundefekt hos børn og unge under 18 år

Tilbage til top

• Hospitalsdirektioner/hospitalsledelser har ansvaret for at distribuere vejledningen til alle relevante afdelinger.
• Center-, afdelings- og klinikledelser i de kliniske afdelinger der modtager patienter, der mistænkes for immunologisk dysfunktion, har ansvaret for at implementere vejledningen, og hvor relevant, for at konkretisere denne vejledning lokalt.
• Immundefekt Algoritme (IDA)-udvalget er ansvarlige for at vedligeholde og opdatere dette dokument.

Tilbage til top

• Klinisk immundefekt algoritme jf. klinisk præsentation
• Immunodeficiency search 
  Forfatter: Jyonouchi, S; Assistant Professor of Clinical Pediatrics, Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania. Hjemmesiden indeholder en database der kan bruges af klinikere som hjælp til at diagnosticere og varetage patienter med (primære) immundefekter. Herudover har hjemmesiden et uddannelsessigte ved at udbrede opmærksomheden på samt kendskabet til (primære) immundefekter. Der kan der fremsøges potentielle diagnoser (og differentialdiagnoser) ud fra specifikke infektiøse agens, specifikke organ manifestationer, klinisk fremtoning, autoimmune symptomer mm.

Tværregionalt dokument

• Immundefekt hos børn og unge under 18 år

Tilbage til top

Bilag 1 Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af infektioner

Bilag 2 Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af intermitterende eller kronisk feber og/eller vedvarende betydeligt forhøjet c-raktivt protein af ukendt årsag

Bilag 3 Algoritme for diagnostik af immunologisk dysfunktion præget af systemisk inflammation og/eller autoimmune manifestationer uden påvist infektion

Tilbage til top