Formål

At beskrive arbejdsgang for rekvirering af helgenomsekventering (WGS) i regi af Nationalt Genom Center (NGC), WGS Center Øst – Afdeling for Genomisk Medicin.

Tilbage til top

Målgrupper og anvendelsesområde

Målgruppen for vejledningen er personale, der rekvirerer WGS-analyser.

Nationalt Genom Center (NGC) tilbyder diagnostisk helgenomsekventering til ovenstående 17 patientgrupper.

Indenfor hver af patientgrupperne har de nationale specialistnetværk udarbejdet faglige anbefalinger, herunder defineret en række indikationer som er er omfattet af tilbuddet om helgenomsekventering.

Tilbage til top

Definitioner

NGC: Nationalt Genom Center

Helgenomsekventering: Whole Genome Sequencing (WGS)

Tilbage til top

Fremgangsmåde

For patienter, som vurderes at opfylde kriterierne for helgenomsekventering via Nationalt Genom Center, skal analysen rekvireres på følgende måde:

1. Information og samtykke til analyse

Patienten/forældrene informeres mundtligt om analysen og skriftlig patientinformation udleveres til patienten/forældrene (samtykkeerklæring)

Samtykkeblanket udfyldes af patienten/forældrene og indscannes i ”medie” i sundhedsplatformen (SP) og navngives ”Samtykke til genprofil”. Ved familieanalyse udfyldes samtykkeblanket for samtlige familiemedlemmer, som indscannes i de respektive journaler i SP (se link nedenfor under ”Referencer”).

Samtykkeblanket skal foreligge før analyse iværksættes.

Der findes speciel samtykkeblanket, som skal anvendes ved fosterdiagnostik: (Særlig samtykkeerklæring til patientgruppen føtalmedicin).

Tilbage til top

2. Oplæg til genomsekventering

I forbindelse med rekvisitionen skrives et kort oplæg i notatet i SP (4 - 5 linjer), gerne med overskriften ”Oplæg til WGS analyse”.

Tilbage til top

3. Rekvirering af analysen

Analysen rekvireres via best./ord i SP med specifik EPC-kode, alt efter hvilken patientgruppe det drejer sig om eller bestilles på papirrekvisition.

Der modtages blodprøver samt vævsprøver eller oprenset DNA fra vævsprøver for enkelte patientgrupper, som angivet i NGCs retningslinjer for de enkelte sygdomme.

Oprenset DNA fra blodprøver modtages kun undtagelsesvis og efter forudgående aftale med WGS Center Øst (###EMAIL### eller kontakt til vagthavende læge/AC på Afdeling for Genomisk Medicin, RH: ###TELEFON###).

Tilbage til top

a. Rekvirering af genomsekventering på blodprøve

Best. ord i SP/papirrekvisition udfyldes (se Tabel 1 for labka-/EPC-kode samt link til rekvisitionsseddel: Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Ved blodprøvetagning på børn, er der mulighed for at anvende mikrorør (1 x 500 mikroliter).

Tilbage til top

b. Rekvirering af vævsprøve eller DNA oprenset fra vævsprøve

Papirrekvisition udfyldes og medsendes prøve til WGS Center Øst (Afdeling for Genomisk Medicin, RH) Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Tilbage til top

4. Labkakoder og EPC koder

Tabel 1: Labkakoder og EPC-koder til samtlige patientgrupper (klik på ønsket patientgruppe for særlige forhold vedr. rekvirering)

###TABEL_1###

Tilbage til top

5. Fortolkning af data

Fortolkningen af de enkelte analyser sker i henhold til aftaler indgået via WGS implementeringsrådet, RegionH.

Tilbage til top

Ansvar og organisering

Hospitalsdirektioner er ansvarlige for at dokumentet distribueres til relevante afdelinger
Center-afdelings-og klinikledelser er ansvarlige for at dokumentet er kendt og følges i relevante afdelinger
Afdeling for Genomisk Medicin og Afdeling for Genetik, Rigshospitalet er ansvarlig for, at indholdet i denne vejledning er korrekt og opdateret.

Tilbage til top