Formål

Formålet er at understøtte et ensartet grundlag for at undersøge og opstille en ætiologisk diagnose hos børn og unge med mental retardering eller forsinket psykomotorisk udvikling, med henblik på behandling af ko-morbiditet, vejledning og prognose, herunder genetisk rådgivning.

Målgrupper og anvendelsesområde

Læger og andre faggrupper på børne- og ungeafdelinger i Region Hovedstaden og Region Sjælland, som er involveret i ambulant vurdering af børn og unge mistænkt for forsinket psykomotorisk udvikling eller mental retardering.

Definitioner

Forsinket udvikling: Langsommere tilegnelse af færdigheder i forhold til børn på samme alder. Diagnose nr.: R62.0 Retarderet psykomotorisk udvikling (er en obs. diagnose).

Bruges hos børn under 4-5 år (frem for diagnosen mental retardering) idet standardiseret testning i denne aldersgruppe er behæftet med større usikkerhed. Der findes desuden forskellige standardiserede tests i forhold til barnets alder og sprog.

Der skal være signifikant (under -2 SD) forsinket udvikling inden for mindst to af områderne:

###TABEL_1###

Mental retardering: Forsinket eller mangelfuld udvikling af hjernens funktion med påvirkning af det samlede intelligensniveau med væsentlige afvigelser inden for adaptive funktioner, herunder kognitive, sproglige og sociale tilpasningsevner og -færdigheder med eller uden motorisk involvering.

Debut før 18-årsalderen. Bruges hos ældre børn (over 4-5 år), hvor der kan foretages standardiseret intelligens testning. Kaldes også udviklingshæmning.

Hyppighed er omkring 1 %, de fleste har mental retardering i lettere grad.

Diagnose nr.: F70-73 + F79 Mental retardering.

Diagnosen inddeles i flg. grupper:

###TABEL_2###

Standardiserede tests på mistanke om forsinket psykomotorisk udvikling/mental retardering foretages oftest af kommunens pædagogiske psykologiske rådgivning (PPR) eller af psykolog tilknyttet børnepsykiatrisk afdeling. De færreste børne- og ungeafdelinger har psykolog/neuropsykolog tilknyttet. Ved PPR kan også undersøges for placering indenfor specifik udviklingsforstyrrelse eller gennemgribende udviklingsforstyrrelse.

Specifik udviklingsforstyrrelse: Abnorm udvikling af et eller flere specifikke områder, f.eks. sprog, finmotorik, grovmotorik eller sociale færdigheder.

R620A Taleretarderet
R620B Sprogretarderet
R620C Motorisk retarderet

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse: Forstyrrelser i sociale kompetencer, sprog og kommunikation, f.eks. infantil autisme, som udredes i børne- og ungdomspsykiatrisk regi. Henvises ofte til børne- og ungeafdelinger med henblik på udredning for mulig organisk/genetisk årsag. Der henvises i øvrigt til vejledningen ”Genetisk udredning ved Autisme Spektrum forstyrrelse”.

Tilbage til top

Fremgangsmåde

1. Årsager

Prænatale skader og genetiske/metaboliske årsager (ca. 70-80 %).
Perinatale (ca. 5 %).
Postnatale (ca. 2-5 %).

Trods grundig udredning findes der fortsat ikke altid en årsag til især lettere mental retardering hos børn, med de muligheder vi har i dag (2022).

2. Anamnese

Hvorfor og fra hvem er barnet henvist?
Aktuel problemstilling: Beskriv barnets funktionsniveau/trivsel i hjemmet/institution/skole. Bed forældre sammen med barnets pædagoger og lærere indhente beskrivelse af barnet fra PPR.
Evt. tidligere udredning for samme/andet.
Evt. støtteforanstaltninger.
Familieanamnese
- Dispositioner, obs. konsangvinitet, neurologiske/psykiatriske lidelser, epilepsi, forsinket udvikling og kendte genetiske tilstande.
- Forældre og søskendes udvikling, skolegang og uddannelse
- Tegn gerne et stamtræ.
- Skolegang/uddannelsesniveau i familien, specielt forældre og søskende.
- Tidl. graviditeter, spontane aborter, dødfødsler, tidligt døde børn og medfødte sygdomme/misdannelser i familien.
Graviditet
- Infektioner hos mater under graviditeten (TORCHeS).
- Særlig diæt/kost under graviditeten.
- Komplikationer i graviditeten af betydning for fosteret.
- Maternelt indtag af medicin, alkohol, narkotika.
Fødslen
- Forløsningsmåde og indikation (f.eks. underkropspræsentation/sectio).
- Gestationsalder.
- Fødselsvægt, fødselslængde og hovedomfang ved fødslen.
- Apgar score.
- Navlesnors-pH.
Tidlig udvikling og adfærd
- Generel trivsel inkl. spiseproblemer og søvnmønster.
- Vandladning og afføring: kontinens dag/nat.
- Syn/hørelse - er barnet undersøgt som nyfødt? Har forældre indtryk af syns/høre-problemer? Mellemøreproblemer/dræn?
- Motoriske milepæle/undersøgelse ved egen læge/sundhedsplejerske.
- Sprogudvikling. Tidsangivelse.
- Tab af tidligere erhvervede færdigheder. Sprog, håndfunktion, grovmotorik, syn, hørelse osv.
- Anfaldsfænomener herunder epileptiske anfald og bevægeforstyrrelser (dystoni, ataxi).
- Kontaktmønster. Afvigelse/ændringer i socialt samspil og kommunikation.
- Taktile vanskeligheder.
Tidligere sygdomme/hospitaliseringer.
- Infektionstendens.

3. Objektiv undersøgelse

Almindelig objektiv undersøgelse, med fokus på:

Højde, vægt, hovedomfang (vækstkurve). Dysproportionel vækst? Kranieform, suturer og fontanelle.
Dysmorfe træk (se Bilag 1. Dysmorfologi-tjekliste)
Hud, inkl. Pigmentforandringer og vaskulære nævi.
Hår, tænder.
Columna
Genitalia eksterna, evt. testes volumen.
Misdannelser

Neurologisk undersøgelse (se i øvrigt link til neurofolder under Referencer):

Almindelig neurologisk undersøgelse: Kranienerver. Trofik, tonus, kraft, dybe reflekser, catch/klonus, plantar respons, finger næse forsøg, ###NAVN###, diadokinese (kan undersøges fra 2-årsalderen), linegang, tågang, hælgang, et-bens stand. Sideforskel?
Funktionsneurologisk undersøgelse: Integrer leg
- Grovmotorik: hop, alm gang, hinken, løb, vendinger og trappegang, forflytninger, observer under f.eks. leg og boldspil
- Finmotorik: greb, overfører objekter, tegnefærdigheder, brug af bestik, gribefunktion
- Oralmotorik: tygge- og synkefunktion
Kognitiv udvikling: Alderssvarende - forsinket.
Sprogudvikling.
Kontakten til barnet vurderes - læge/barn, forældre/barn.
Adfærd.
Autistiske træk.

4. Udredning

Det er relevant, at der foreligger vurdering ved PPR (Pædagoisk Psykologisk Rådgivning) forud for neuropædiatrisk udredning.

Ved mistanke om forsinket udvikling bør barnet konfereres/undersøges med speciallæge før udredning planlægges. Det kan være inspirerende at fremlægge case inkl. klinisk foto ved syndromkonference. Der kan med fordel tænkes struktureret ud fra sygehistorie og objektive fund:

Er der tale om "syndromal" eller ”non-syndromal” mental retardering?
Stationær eller progressiv tilstand?
Ledsagende patologisk neurologisk undersøgelse?
Mikrocefali (primær/sekundær), normocefali eller makrocefali?

Ved mental retardering/væsentlig forsinket psykomotorisk udvikling og ingen oplagt forklaring kan udredning som minimum omfatte:

Blodprøver:
- hæmoglobin, leukocytter, differentialtælling, trombocytter
- kreatinin, karbamid, natrium, kalium, calcium, fosfat
- kreatinkinase (ved nedsat muskelkraft)
- laktat, syre/base status, TSH, T3, frit T4
- ammonium (veneprøve og på is mhp. hurtig analyse), homocystein, aminosyrer
Urin til metabolisk screening
- - Særligt ved: anfaldsfænomener, dårlig trivsel, ataxi, svær hypotoni, hypertoni, acidose, øjenmisdannelser, mental retardering kombineret med symptomer fra andre organsystemer, tab af færdigheder. NB. Mange født i udlandet har ikke deltaget i neonatalt screeningsprogram.
Genetiske undersøgelser (Se desuden afsnit 4.1 Uddybning af genetiske analyser nedenfor)
- Array-CGH
- Fragilt-X-analyse
- Karyotype er relevant hvis Trisomi 21 mistænkes hos nyfødte
MR-cerebrum
- - ved svær mental retardering, patologisk neurologisk undersøgelse, fokale anfald, tab af færdigheder, mikro/makrocefali, anden dysmorfi eller perinatale risikofaktorer, f.eks. asfyksi.
  - undersøgelsen kan evt. afvente 2-3 årsalderen, hvor mere information fås, idet hjernen er mere myeliniseret (men endnu ikke fuldt udviklet).
Høreundersøgelse (audiometri, evt. gentaget) ved forsinket sprogudvikling eller ved manglende neonatal hørescreening.
Øjenlægeundersøgelse hvor der undersøges for syn, strabismus, refraktionsanomalier, strukturelle anomalier, samt undersøgelse af øjenbaggrund.
Lægebrev til kommunen (PPR): At der er tale om et barn med særlige behov som de bedes vurdere, f.eks. om hvilken type institution der er behov for og om der er behov for støtte, talepædagog/fysioterapi/ergoterapi.

Derudover kan udredningen suppleres med:

Vurdering ved fysioterapeut, blandt andet med henblik på hvilken stimulation og motorisk træning barnet skal tilbydes. Ofte foretages fysioterapeutisk undersøgelse ved Pædagogisk Psykologisk Rådgivning, PPR.
Psykolog vurdering, indledningsvist i Pædagogisk Psykologisk Rådgivning (PPR)-regi: standardiserede psykologiske test, kognitive test fra 4 årsalderen, udviklingstest tidligere.
Børne-ungdomspsykiatrisk (BUP) vurdering: ved mistanke om fx gennemgribende udviklingsforstyrrelse, ADHD, følelsesmæssige/adfærdsmæssige problemer. Vigtigt at beskrive forudgående PPR-vurdering.
EEG ved anfaldsfænomener/kramper eller tab af færdigheder. Ved tab af sproglige færdigheder søvn-EEG obs CSWS/ESES (Continuous Spike Wave Discharges in Slow-Wave Sleep).
Lumbalpunktur (kan med fordel gøres samtidigt med MR-cerebrum) på specifik indikation, f.eks. obs. neurotransmitter sygdom, GLUT1 (tidlig debut af absencer og specielt i kombination med forsinket udvikling), mitokondriesygdom eller ændring af adfærd/kontakt (encefalitis/psykose). Se evt. vejledning ”Encefalitis herunder ADEM og AIE”.
”akut sygt barn analyse” (genomsekventering, WGS) ved kompleks klinik med progredierende neurologiske symptomer, anfaldsfænomener/epilepsi, symptomer fra flere organsystemer og påvirket kontakt/bevidsthedsniveau, svær epilepsi. Kontakt Afdeling for Genetik, RH/Center for Sjældne Sygdomme, RH.
Yderligere genetisk undersøgelse: Genomsekventering (WGS) hvis patienten opfylder kriterierne for WGS i NGC-regi: se Rigshospitalets vejledning Genomsekventering i Nationalt Genom Center (sjældne sygdomme < 18 år)
En række genetiske sygdomme findes ikke ved ovenstående udredning med array-CGH og WGS (og WES). Se afsnit ”Uddybning af genetiske analyser”.
Yderligere metabolisk undersøgelse (ved mistanke til Inborn Error of Metabolism, IEM, f.eks. dårlig trivsel, tab af færdigheder, kramper, øjenabnormiteter, kardiomyopati, hepatosplenomegali, ataxi (evt episodisk ved kriser relateret til faste, infektion mv) kan omfatte:
- Plasma:
  - acylcarnitin profil
  - lysosomale enzymer
  - meget langkædede fede syrer og fytansyre
  - kobber, ceruloplasmin
  - pipekolsyre
  - transferrin isoelektrisk fokusering (obs. CDG congenital disorder of glycosylation ved uklart billede og både med og uden dysmorfe træk)
- Urin:
  - puriner og pyrimidiner (bl.a. Lesch-Nyhan)
  - creatin metabolitter (bl.a. creatin transporter defekt)
  - oligosaccharider (bl.a. alpha mannosidose)
  - glycosaminoglykaner (særligt ved groft udseende/aflejringspræg, f.eks. Hurler eller Hunter)

Ved mere end 2 metaboliske undersøgelser bør der overvejes mulighed af WGS. Kontakt Center for medfødte stofskiftesygdomme, BørneUngeKlinikken, Rigshospitalet samt se vejledninger om metabolisk sygdom/progressiv encefalopati.

4.1 Uddybning af genetiske analyser

Udbuddet af screeningsanalyser er stort og er et område i hastig udvikling, så konferer eventuelt med Afdeling for Genetik, Rigshospitalet for prioritering af analyser. Nedenstående er ikke en prioriteret rækkefølge. Det kan være en fordel at prioritere analyserne på rekvisitionen, så barnet skal stikkes så få gange som muligt. DNA gemmes, og ofte er det derfor ikke nødvendigt at tage ny blodprøve ved senere analyser. Det er vigtigt at huske, at mange af analyserne er screeningsanalyser og at patogene forandringer kan overses. Hvis et specifikt syndrom mistænkes (også efter normalt svar på genetisk udredning) bør Afdeling for Genetik, Rigshospialet kontaktes mhp om der findes specialanalyser.

For omfattende genetiske analyser, hvor der er risiko for sekundære fund, skal barn og forældre informeres om dette og der skal udfyldes samtykkeblanket til Nationalt Genom Center (NGC), én samtykkeblanket per person. Krav om skriftligt NGC-samtykke gælder alle nedenstående analyser fraset karyotype og fragilt X-analyse. Se NGC blanketter og vejledninger og Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke

###TABEL_3###

Tilbage til top

Ansvar og organisering

Sygehusledelser/hospitalsdirektioner er ansvarlige for at distribuere vejledningen til relevante afdelinger
Center-, afdelings- og klinikledelser i børneafdelinger er ansvarlige for at implementere vejledningen og hvor relevant for at konkretisere denne vejledning lokalt.

Tilbage til top