At understøtte ensartet undersøgelse og behandling af epilepsi hos børn og unge, der henvises til udredning for epilepsi.
Der henvises til de relaterede vejledninger: Feberkramper hos børn over 1 måned og op til 6-8 år, Infantile spasmer hos børn og Status epilepticus hos børn ældre end 1 måned
Vejledningen henvender sig til sundhedspersonale i børneafdelinger i Region Hovedstaden og Region Sjælland.
Primært generaliseret anfald: Anfald, hvor der initialt er en involvering af begge hemisfærer, bevidstheden er oftest påvirket og evt. motoriske fænomener er som hovedregel bilaterale.
Fokalt anfald: Anfald, hvor der i starten af anfaldet er aktivering af neuroner fra et lokaliseret kortikalt (fokalt) område i hjernen, begrænset til en cerebral hemisfære, hvilket også i nogle tilfælde afspejles klinisk.
Sekundær generalisering: Fokale anfald kan efterfølges af et generaliseret anfald, dog tales så om sekundær generalisering.
Epilepsi er et resultat af gentagne elektriske udladninger fra grupper af neuroner i centralnervesystemet, der medfører anfaldsfænomener.
Anfald kan bestå af påvirket eller upåvirket bevidsthed med eller uden motoriske eller sensoriske forstyrrelser og/eller kramper. Anfald opstår uprovokeret eller efter anfaldsprovokerende faktorer.
Ca. 2 % af alle børn og unge har fået en epilepsidiagnose, inden de er 25 år gamle. Ca. 1/3 af børn vokser sig fra deres epilepsi. Ca. 1/3 opnår aldrig helt anfaldsfrihed (medicinsk intraktable).
Der skal have været mindst 2 spontant optrædende epileptiske anfald, før epilepsidiagnosen kan stilles. Epilepsidiagnosen kan også stilles efter 1 anfald ved væsentligt øget risiko for yderligere anfald (mere end 70 %).
Enkeltstående anfald, (f.eks. krampe efter lipotymi) er meget hyppigere.
Omkring 40-50 % af børn har normalt EEG ved debut, og EEG kan være abnormt hos børn uden epilepsi. Epilepsidiagnosen er således klinisk.
Der tilstræbes en så korrekt klassificering af den enkelte patients epilepsi som muligt. Målet er anfaldsfrihed uden bivirkninger af medicinen.
Anamnesen skal indeholde:
Anfaldsbeskrivelse/semiologi:
Alle typer anfald: Generaliserede, fokale, myoklonier mv. beskrives detaljeret hver for sig.
NB! 75 % af børn, der henvises for første krampeanfald og mulig epilepsi, viser sig at have haft andre anfald før. Det kan være myoklonier, absencer eller fokale anfald. Til klassifikation af epilepsien er disse andre anfald vigtige.
Objektiv undersøgelse skal indeholde:
Anfalds- og syndromklassifikation, dvs. at stille den rigtige epilepsidiagnose, er nødvendig for prognose og for at vælge det rette antiepileptikum. Visse epilepsier forværres, hvis der vælges forkert antiepileptikum. Medicinsk behandling er altid en individuel vurdering.
Forud for påbegyndelse af medicinsk behandling bør forældre og barn orienteres om følgende:
Alle serum-værdier tages medicinfastende morgen/formiddag, hvilket giver en ensartet standardiseret måling. Gælder hvad enten patienten får x 1 eller x 2 medicin. Lad være med at tage blodprøver, hvis medicinen har været glemt en eller flere gange den sidste uge (spørg!). Omsætning af antiepileptika og behov i mg for det enkelte stof er meget individuelt og, at de opgivne serum-intervaller er vejledende.
Der findes en lang række antiepileptika. Førstevalgspræparater er: Valproat, lamotrigin, oxcarbazepin (eller carbamazepin) og levetiracetam. Andenvalgspræparater (ved fortsatte anfald): Topiramat (effektiv men risiko for kognitive bivirkninger), clobazam, ethosuximid (kun absencer og myoklonier) og zonisamid. Se medicin.dk for indikationsområder.
Generelt er der mange synonympræparater med en mulig forskellighed i bio-tilgængelighed (og konstant skiftende pris!). Nogle patienter foretrækker ikke at skulle skifte mærke. Skriv så ”ej S” på recepten.
Anvend monoterapi om muligt, retard-formulering om muligt og doser med få doseringer per dag. Dosering 2 gange dagligt medfører dog en mere jævn profil i forhold til 1 gang dagligt. Mikstur giver oftere større svingninger i serum-niveau.
Fordele:
Ulemper:
Fordele:
Ulemper:
Fordele:
Ulemper:
Fordele:
Ulemper:
Ad. klausuleret tilskud: For de patienter, der opfylder klausulen, påtegnes recepten med ordet "Tilskud".
###TABEL_1###Hvordan nedtrappes?
Hver tredje epilepsipatient kan ikke gøres anfaldsfri ved medicinsk behandling alene. Medicinsk intraktabel epilepsi er defineret ved manglende anfaldsophør ved behandlingsforsøg med mindst 2 velvalgte, velafprøvede og veltolererede antiepileptika, alene og/eller som kombinationsbehandling. Fortsatte anfald påvirker livskvaliteten meget for hovedparten af patienterne med påvirkning af bl.a. søvn, skolegang og mulighed for at leve et normalt og udviklende børne- og ungdomsliv.
Der skal ved medicinsk intraktabel epilepsi henvises til tertiært center, der kan udrede patienten for om der er mulighed for behandling med ketogen diæt, epilepsikirurgi eller nervus vagus stimulator.
Der kan nu laves gentest på Epilepsihospitalet Filadelfia for mange genetiske epilepsier.
Af hensyn til både behandling, prognose og rådgivning af patienten er det vigtigt (om muligt) at klassificere barnets epilepsi. En række epilepsier har deres helt klassiske debuttidspunkt i barnealderen, karakteristiske EEG-forandringer og til dels en forudsigelig prognose, også mht. behandlingsvarighed. Husk at børn med flere af disse epilepsier vil have EEG-beskrivelsen ”svært abnormt”, også selvom det kliniske forløb kan være ”fredeligt” med ingen eller få års medicinsk behandling, og/eller hurtig anfaldsfrihed ved medicinsk behandling og normal intelligens. Børn med epilepsi har dog ganske ofte visse indlærings- og adfærdsproblemer.
Det er sjældent, at epilepsi debuterer neonatalt, og de fleste tilfælde med kramper i neonatalperioden er symptomatiske. Generelt gælder det, at mature børn med neonatal asfyksi eller infarkt langt oftere får epilepsi på grund af hjerneskaden end præmaturt fødte. Selv om der er en medfødt cerebral skade, debuterer epilepsien oftest først i løbet af barnealderen. En række sjældne epilepsier kan debutere i neonatalperioden, nogle er godartede, og anfald ophører efter få måneder, andre er svært invaliderende.
Klassisk børneabsenceepilepsi udgør 10 % af epilepsier i barnealderen. Debuterer i 5-8 års alderen, meget sjældent før. Barnet har talrige fjernhedstilfælde af op til 15-30 sekunders varighed, stirrer frem for sig og reagerer ikke på tiltale eller berøring. Der KAN være lette motoriske ledsagefænomener, men ikke altid. Barnet er vågent og klart, når anfaldet ophører. Fremprovokeres af hyperventilation (kan gøres i ambulatoriet også).
EEG viser helt karakteristiske anfaldsvis generaliseret 3-5 HZ aktivitet, normal baggrundsaktivitet. Ved klassiske børneabsencer uden krampeanfald synes ethosuximid mest effektiv. Lamotrigin eller valproat kan også vælges.
Ved anfaldfrihed bliver EEG normalt. Der behøves ikke søvn-EEG. Det er den eneste epilepsi, hvor EEG kan bruges som en ”facitliste”, derfor skal der tages nyt EEG ca. 3 måneder efter behandlingsstart, også hvor der rapporteres tilsyneladende anfaldsfrihed.
Behandling gives 2 år, og der tages EEG før aftrapning af antiepileptika. 3 måneder efter behandlingsophør bør tages nyt EEG på alle, da en del kan få recidiv eller gå over til juvenil absence epilepsi, som har knap så god en prognose. Nogle børn bliver anfaldsfri med en relativ lav valproatdosis.
Også en hyppig epilepsi i barnealderen. Debuterer i 6-10 års alderen. Mange har kun ét eller få anfald, hvor man så kan fravælge medicinsk behandling. Anfald er typisk under søvn, barnet sætter sig op, har lyde fra halsen, savler, trækninger i kinden, varer op til 1 minut, evt. med andre motoriske fænomener. Kan ikke sige noget, men hører ofte, hvad der bliver sagt, dvs. et partielt anfald, der kan gå over til et partielt komplekst anfald evt. med sekundær generalisering.
EEG-forandringerne fokale. Der ses centrotemporale spikes uni- eller bilateralt, og det kan være uni- eller bilateralt hos den enkelte fra gang til gang. Forandringer ses ofte både i vågen- og søvnkurve, hvor de accentueres. Man skal bede om et EEG med søvn.
Ikke alle EEG ved Rolandisk epilepsi er lige typiske, her er anfaldsbeskrivelsen meget vigtig. Som hovedregel tages ikke MR-scanning på disse børn, men ved usikker klassifikation eller EEG anbefales MR-scanning. Der skal ikke tages EEG efter start af behandling eller efter seponering, da EEG-forandringerne kan persistere trods anfaldsfrihed. De fleste børn er normalt begavede, men en undergruppe har ADHD og indlæringsvanskeligheder.
Vælger man behandling, vil det hyppigst være med valproat eller levetiracetam. Carbamazepin, oxcarbazepin og lamotrigin kan forværre anfaldene, og kan fremprovokere CSWS.
En tilstand, hvor der under søvn ses specielle EEG-forandringer, som kan kaldes non-konvulsiv status epilepticus under søvn. Ikke alle børn har haft kendte anfald før. Behandling er specialistopgave, men er vigtig at erkende hos børn med uforklarede tab af færdigheder og ofte en i øvrigt let epilepsi. Landau Kleffner-syndrom viser sig ved opståen af afasi og CSWS eller svært abnormt søvn EEG.
Dominant arvelig generaliseret epilepsi, som er den hyppigste epilepsi i præpubertet og pubertetsalder. EEG er karakteriseret ved generaliserede spikes og polyspikes, men kan være med fokale forandringer. Der kan være myoklonier (ofte om morgenen), absencer og generaliserede tonisk-kloniske anfald. Patienten henvises ofte først, når der har været krampe, men har ofte haft myoklonier eller absencer før.
Har man karakteristisk EEG efter første krampeanfald, kan man vælge at starte behandling, da risiko for flere anfald er meget stor. Livslang behandling er ofte nødvendig, men anfaldsfrihed kan opnås i de fleste tilfælde, og mulighed for kørekort, erhvervsaktivitet, studier, familie osv. er gode. Anfald fremprovokeres typisk af blinkende lys, alkohol og søvnmangel.
Valproat er ofte effektivt ved JME, også i monoterapi, men for piger vil man ofte starte med lamotrigin eller levetiracetam.
Kan vise sig ved fra gang til gang meget ensartede, somme tider voldsomme, motoriske natlige anfald. En vigtig differentialdiagnose til night terror.
Karakteristisk blandt andet ved, at de natlige anfald kommer på samme tidspunkt og er af ens varighed og klinik og kortvarige. Der kan også være anfald i dagtid. Nogle gange ses kun EEG-forandringer frontalt under anfald. Carbamazepin eller oxcarbazepin er førstevalgsbehandling.
Anfald med fjernhed evt. forud gået af aura, "tiden går hurtigt" varer ½-3 min. i modsætning til absencer (sekunder). Debut fra 8 års alder.
Dertil kommer en række andre sjældnere former og varianter.
Tværregionale vejledninger
Regional vejledning