Målgrupper og anvendelsesområde
Udredning af CADASIL bør ske i neurologisk regi eller i samråd med neurologisk speciallæge.
Definitioner
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) er en gendefekt, der giver forandringer af den glatte muskulatur i arterierne, og er en af de hyppigste arvelige årsager til apopleksi og TCI.
De mest almindelige symptomer er migræne og TCI/apopleksi, ofte allerede i 40-50 års alderen. Infarkterne ses mest udbredt i pons, mesencephalon, basalganglier og periventrikulært i den hvide substans. Der er også en høj hyppighed af affektive lidelser.
Fremgangsmåde
Alle patienter bør gennemgå en regelret apopleksiudredning for at udelukke andre årsager til TCI/apopleksi. Der kan evt. suppleres med MR scanning af cerebrum for at visualiere udbredelsen af vaskulære forandringer. CADASIL diagnostiseres på baggrund af en blodprøve (Notch-3).
Ved bestilling af Notch-3 analyse, skal der både bestilles en prøve i LABKA og udfyldes en henvisning til Klinisk Genetisk Afdeling (RH), se under bilag. Henvisningen sendes sammen med blodprøven ind til Righospitalet.
Hvis blodprøven tages af Klinisk Biokemisk Afdeling sørger de for fremsendelsen. Hvis prøven tages i afdelingen/ambulatoriet, skal blodprøve og henvisning afleveres sammen i Klinisk Biokemisk Afdeling til forsendelse.
Bestilling i LABKA
- Patienten fremfindes i LABKA
- Opret en ny bestilling. Prøven kan enten tages på morgenrunden eller tages i Klinisk Biokemisk Afdelings ambulatorium: Feltet "Prøvetagningsforhold" udfyldes afhængigt heraf.
I feltet "Information til prøvetager" skrives teksten: "CADASIL udredning. 6 ml EDTA. Speciel henvisning skal med til RH 4061",
Tryk: "vælg analyser"
Tryk: "Ny søgning"
Marker: "Søg i den fulde analyseliste"
Skriv "DIVBLOD" i feltet "Kode" og tryk: "Søg"
Dobbeltklik på analysenavnet og tryk: "OK"
Der kommer nu en diaglogboks op, hvor man skal skrive hvilken analyse der ønskes. Dobbeltklik i det blå felt hvor der står "Værdi" ovenover. Skriv "Notch-3" i feltet i den nye boks og tryk: "OK"
Tryk "OK" igen for at lukke diaglogboksen
Tryk "OK" igen for at færdiggøre bestillingen.
Udfyldelse af henvisningen til Klinisk Genetisk Afdeling (RH)
Henvisningen udfyldes med følgende:
###TABEL_1###
Ansvar og organisering
Afdelingeledelsen er ansvarlig for implementering af vejledningen. Læger og sypeplejepersonale i afdelingen er ansvarlige for kendskab til - og anvendelse af vejledningen.
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag
Link til den henvisning der skal med til RH 
NyRek_Final.pdf