IFCC-IUPAC kode

NPU36715

Kortnavn

MCM6-gen [Lactasepersistens];DNA

Synonymer

Laktoseintolerance gen
MCM6 minichromosome maintenance deficient 6 (MIS5 homolog, S. pombe) (S. cerevisiae)

Labka kode

DNAMCM6

Analysens versionsnr. i Labka

1

Rekvirering i WebReq

Ja

Indikation og

Resultatvurdering

Indikationer for almindeligt anvendte laboratorieanalyser og fortolkning af analyseresultaterne - se venligst Lægehåndbogen på Sundhed.dk.

Bemærk, at lægehåndbogen kan indeholde referenceintervaller, som er forskellige fra de aktuelt gældende pga. metodeforskelle. Se aktuelt referenceinterval i metodeblad.

Analysen udføres

Hverdage i dagarbejdstiden.

Prøvetagning

Rutine.

Svartider

Indenfor 2 uger.

Forberedelse af patient

Der henvises til vejledning Blodprøvetagning, venepunktur.

Prøvemateriale

 4 ml blod i EDTA-glas -  lilla/sort prop (K2E K2EDTA lilla4S)

Prøvehåndtering og forsendelse

Prøven sendes ucentrifugeret og kan opbevares både på køl og ved stuetemperatur

Holdbarhed

1 måned i køleskab.

Opbevaring af prøve-materiale efter analyse

2 uger i køleskab

Præanalytiske fejlkilder og interferens

Ingen kendt

Referenceinterval

Intet (i Labka). Svar afgives som:

C/C  Genotypen (C/C-13910) er associeret med genetisk laktose intolerans i voksenlivet (dvs. pt. tåler ikke mælk).

C/T Genotypen (C/C-13910) er associeret med genetisk bevaret laktaseproduktion i voksenlivet ( dvs. pt. tåler mælk)

T/T Genotypen (C/C-13910) er associeret med genetisk bevaret laktaseproduktion i voksenlivet ( dvs. pt. tåler mælk).

Ringegrænse

Ingen.

Biologisk variation

Ikke relevant

Ekspanderet måleusikkerhed, dækningssandsynlighed på 95%

Rekvisition af supplerende undersøgelser

Ikke relevant

Referencer

Valideringsrapport DNA-MCM6-gen
https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/

Labka2 (lokal NOH, set 08.09.2023)

Molmasse

Ikke relevant

Analyseprincip

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) bestemmelse vha. Real-time PCR analyse

Apparatur

QIAsymphony SP + AS og RotorGene Q

Sporbarhed på kalibrator

Ikke relevant

Detektionsgrænse

Ikke relevant

Måleinterval

Ikke relevant

Intern kvalitetskontrol

Positive kendte sekventerede kontroller for hver genotype og negative kontroller anvendes ved hver PCR opsætning

Ekstern kvalitetskontrol

Følger ekstern kvalitetssikringsprogram: EQUALIS (DEKS) 3 stk blindprøver 2 gange årligt

Bemærkninger

Analysen udføres ikke på børn under 5 år.