Baggrund
Indikationer for at tilbyde CVS og AC:
- Kombineret 1. trimester risiko ≥ 1:300 for Trisomi 21 (Down syndrom)
- Kombineret 1. trimester risiko ≥ 1:150 for Trisomi 18 eller Trisomi 13
- Ved enkeltmarkør for øget risiko for genafvigelse efter 1. trimester skanning (nakkefold ≥ 3.5 mm, alder ≥ 45 år, beta HCG eller PAPP-A ≤ 0,2 MoM, beta HCG ≥ 5 MoM)
- Ultralydspåvist misdannelse eller markør for genafvigelse udover de ovenfor nævnte
- Svær væksthæmning hos barnet
- Mistanke om virusinfektion af fosteret mhp afklaring
- Tidligere fødsel eller abort af barn/foster med kendt arvelig sygdom / genafvigelse, hvor der er mulighed for specifik prænatal diagnostik
- Arvelig sygdom / genafvigelse i familien med mulighed for prænatal diagnostik, hvor der er risiko for at fosteret kan være afficeret
- I særlige tilfælde efter patientens ønske (f.eks. alder, nervøsitet, tidligere syge børn) efter prænatal rådgivning ved føtalmediciner
Patientinformation forud for procedure
Forud for CVS og AC informeres patienten såvel mundtligt som skriftligt om procedure for prøvetagning og svar, om forventede svarmuligheder samt om procedurerelateret abortrisiko på under ½ %. Ved CVS informeres tillige om, at i ½-1 % af prøverne udkommer et svar, som nødvendiggør opfølgning med fostervandsprøve.
Forholdregeler
Transamniotisk AC foretrækkes hos gravide med immunisering, HIV, Hepatitis B og C.
Der gives ikke anti-D efter indgrebet hos rh negative gravide.
Lav-dosis heparin er ikke en kontraindiaktion for CVS eller AC. Højdosis heparin skal pauseres i 24 timer forud for indgrebet.
Procedure Moderkagebiopsi (CVS)
- Patienten identificeres
- Der skannes for fosterhjerteaktivitet og placentas beliggenhed
- CVS foretages ultralydsvejledt transabdominalt. Der gøres maksimalt to indstik. Hvis det ikke lykkes at aspirere placentarvæv afventes mindst én uge før nyt forsøg eller man afventer til der kan foretages fostervandsprøve ved 16 fulde uger
- Sædvanligvis udhentes ca. 50 mg villi til aCGH undersøgelse
- Der skannes for fosterhjerteaktivitet efter prøvetagning.
- Den udtagne prøve påføres label med patientens data
Procedure Fostervandsprøve (AC)
- Pt identificeres.
- Der skannes for fosterhjerteaktivitet og placentas beliggenhed
- AC foretages ultralydsvejledt transabdominalt. Amniocentesen foretages via den adgang, som er lettest uden hensyntagen til placentas beliggenhed, dog undgås at stikke tæt på navlesnor insertionen i placenta og i randsinus, da blødningsrisiko må anses for øget her. Der gøres maksimalt to indstik. Hvis det ikke lykkes at aspirere afventes mindst én uge før nyt forsøg
- Sædvanligvis udhentes ca. 30 ml fostervand til aCGH undersøgelse
- Der skannes for fosterhjerteaktivitet efter prøvetagning
- Den udtagne prøve påføres label med patientens data
Forholdsregler efter prøvetagning
Den gravide observeres i venteværelset i ca. 15-20 min efter prøvetagning og kan herefter gå hjem. Der anbefales roligt regime i hjemmet uden tunge løft og fysisk anstrengelse i 24 timer efter prøvetagning. Den gravide informeres om, at der kan være lette menstruationslignende smerter og mindre pletblødning. Hvis der opstår kraftige mavesmerter, blødning mere end menstruationsstyrke eller vandafgang, anbefales den gravide at kontakte afdelingen mhp. vurdering.
Ved vandafgang anbefales
- roligt regime i hjemmet,
- daglig temperaturmåling
- tabl. Amoxicillin 500 mg x 3 i 7 dage og herefter kontrol hos føtalmediciner.
Pt. skal henvende sig før ved temperatur over 38 grader. Hullet i fosterhinden vil lukke sig hos knap 50% af dem, der oplever vandafgang efter invasiv diagnostik.
Analysevalg og svarprocedure
Materialet fra prøven sendes til aCGH på Klinisk Genetisk Afdeling, RH.
Efter GA 19+0 tages en blodprøve på begge forældre, så man har mulighed for sammenligning med den prænatale prøve. Forældreblodprøverne tages i 5 ml li-hep glas og sendes sammen med den prænatale prøve til Klinisk Genetisk Afdeling vedlagt udfyldte rekvisitionssedler på begge forældre.
Andre DNA analyser ordineres efter specifik indikation og altid efter forudgående aftale med Klinisk Genetisk Afdeling, RH.
Alle svar ringes ud til den gravide ligeså snart vi modtager svaret fra Klinisk Genetisk Afdeling, RH. Svartid er 5-10 hverdage.
Ved alle abnorme svar kontaktes den gravide telefonisk af føtalmediciner og tilbydes tid til rådgivning i ambulatoriet snarest.
Tilbage til top