Lynch syndrom - screeningsprogram for patienter med tumorer i øvre urinveje

Tilbage til top

Lynch syndromet: er en autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Tilbage til top

Kræft i de øvre urinveje er associeret med Lynch syndromet, som er en autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Er man således bærer af en af ovenstående variant, findes øget risiko for at udvikle urothelial cancer i de øvre urinveje.

Derfor anbefales patienter i udvalgte LS-familier et urologisk screeningsprogram i form af årlig:

- Urinanalyse for blod (urinstix)

- Urincytologi

- UL af de øvre urinveje 

Derudover grundig vejledning for patienten om at reagere ved flankesmerter eller synligt blod i urinen.

Arbejdsgang:

Første gang patienten henvises til screening skal patienten have ambulant fremmødetid forudgået af UL af nyrer + urincytologi (B/O sæt ”Uro amb visitation Lynch syndrom”).

Efterfølgende årlige kontroller bestilles (B/O sæt ”Uro amb kontrol Lynch syndrom”) med brevsvar.

Patienter der anbefales urologisk screening er:

• Risikopersoner ≥ 35 år fra LS-familier med en patogen MSH2-variant 
• Risikopersoner ≥ 35 år fra andre LS-familier med mindst to personer med invasiv eller ikke-invasiv urotelial tumor i øvre urinveje 

Såfremt UL-skanning rejser mistanke om tumor eller afløbshindring eller såfremt, der påvises blod i urinen, skal pt udredes på vanlig vis i pakkeforløb med CT urografi (+ cystoskopi). Samme gælder ved relevante symptomer fra patienten.

Ved fund af invasive og ikke-invasive uroteliale tumorer i øvre urinveje bør:

• Endoskopisk lokalbehandling eller radikal nefroureterektomi tilbydes i dialog med patienten under hensyntagen til tumorernes størrelse og udbredelse (B)
• Nyrebevarende lokalbehandling tilstræbes med efterfølgende endoskopisk kontrolprogram (D)

Patienter der får foretaget radikal nefroureterektomi skal efterfølgende præsenteres på urothel-MDT mhp om MSH2 variant.

Overvej og tilbyd i øvrigt henvisning til udredning for Lynch ved:

• Debut alder < 60 år
• Første-grad slægtning < 50 år med Lynch spektrum cancer
• 2 første-grad slægtninge med Lynch spektrum cancer

Henvis til regionens genetiske klinik: Klinisk Genetisk Klinik Rigshospitalet via Alm henvisning i SP.

Lynch associerede cancere (udover UTUC):

• C. Uteri
• C. Ovarii
• C. Coli (inkl. c. recti)
• C. Ventriculi
• Non-melanom hudkræft

Tilbage til top

• Afdelingsledelsen er ansvarlig for, at personalet er bekendt med vejledningen
• Urothelteamet er ansvarlig for, at vejledningen revideres mindst hver 3. år
• Den enkelte medarbejder er ansvarlig for et følge vejledningen

Tilbage til top

https://dsmg.dk/wp-content/uploads/2022/07/DCCG_Arvelig-tarmkraeft_v2.0_AdmGodk0706221.pdf

Tilbage til top

Tilbage til top