Definitioner
Sygdomskompleks bestående af mikroangiopatisk hæmolyse, trombocytopeni og +/-nyreinsufficiens.
Fremgangsmåde
Primært skelnes mellem
-
Trombotisk trombocytopen purpura (TTP)
-
Shiga toxin-producing E coli associated hæmolytisk uræmisk syndrom (STEC-HUS)
-
Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom (aHUS)
Se figur 1 herunder (under ansvar og organisering)
TTP
Der forekommer ofte systemiske symptomer herunder CNS påvirkning og nyrepåvirkning er ofte mindre dominerende.
Defineres ved nedsat aktivitet af ADAM-TS13
Behandling:
Prednisolon og Plasmaferese i samarbejde med hæmatologisk afdeling
STEC-HUS
Diaréassocieret HUS. Hyppigst hos børn.
Shiga-toxin producerende E coli skal udelukkes som årsag ved afførringsprøve. Kan evr opnåes ved hjælp af klyx.
25 % har ikke haft diaré.
Behandling:
Understøttende med blodtrykskontrol og eventuelt dialyse
Der er ikke evidens for effekt af plasmaferese eller eculizumab behandling ved STEC-HUS.
Se endvidere review om STEC-HUS fra NEJM 2023 (vedhæftet som bilag)
aHUS
Kan være primær eller sekundær til mange forskellige årsager bla malignitet, graviditet, infektion, medicin fremkaldt autoimmun, cobalamin insufficiens (se KDIGO report herunder)
Behandling:
Afhænger af udløsende årsag.
Plasmainfusion
Plasmaferese
Link til Eculizumab og Ravulizumab behandling hos voksne med aHUS. Konference beslutning.
Differential diagnoser:
Malign hypertension
Skleroderm krise
HELLP
Primær udredning
I afdelingens præferenceliste under lab standardprofiler bestilles uræmi, infektion og hæmolyseprøver. Derudover bestilles relevant diagnostik fra præferencellisten/generelle standardprofiler/HUS-listen.
OBS ADAMTS-13 og komplement udredning skal tages fra inden eventuel opstart af plasmaferese/plasma transfusion.
Særlige forhold ved bestilling:
ADAMTS13 analyse:
Ved akutte analyser skal følgende gøres:
-
Tage ADAMTS13 blodprøver fra HUS profilen
-
ADAMTS13 protein (enz.): NPU26849
-
ADAMTS13-Ab: NPU26850
-
-
Kontakte ansvarlige afd.bioanalytiker på RH Vibeke Stenholdt Olsen (3545-0852) eller vagthavende KBA-læge på RH (3545-1397) mhp modtagelse af prøve til akut analyse. Det er svaret på enzymaktiviteten (NPU26849), der er akut.
-
Arrangere direkte taxatransport til KBA på RH uden om KBA på lokalt sygehus.
Hvis prøvesvaret ikke haster kan prøver sendes normalt via KBA på lokalt hospital.
Man kan altid rykke for ADAMTS13 svar på ovennævnte numre til KBA på RH.
Komplement udredning:
Udredning for primær aHUS med komplement defekt
Henvisning til aHUS eller C3 glomerulopati udredning/monitorering samt info om forsendelse findes på RH-intranet: https://www.regionh.dk/blodbanken/afdelingen/enheder-paa-rigshospitalet/Documents/henvisning-til-ahus-ogc3g.pdf
Det drejer sig om hel-genomsekventering (WGS) som kræver samtykke til genetisk diagnostik fra patienten. Anvend her den altid opdaterede version på: https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger.
Den underskrevne samtykke-erklæring skal enten uploades til Medie i SP, vedlægges blodprøverne eller sendes på mail til ###EMAIL### eller ###EMAIL###.
Ved ønske om akut svarafgivelse kontakt telefonisk vagthavende læge ###TELEFON### eller ###TELEFON###. Alternativt til mail ###EMAIL### eller ###EMAIL###
Blodstryg:
Bestilles fra præferenceliste og udstryges af KBA. Nefro FV eller BV aftaler med hæmatologisk vagthavende (RH) at denne mikroskoperer blodudstryg for schistocytter.
STEC:
Der skal foretages dyrkning fra 3 uafhængige afføringsprøver
