Fysiologi
B12 findes i animalske produkter (kød). Indtages bundet til animalske proteiner. Frigøres i ventriklen ved hjælp af saltsyre og pepsin; bindes til haptocorrin, som nedbrydes i tyndtarmen af pancreas-enzymer, bindes efterfølgende til intrinsic faktor. I terminale ileum optages komplekset i tarmvæggen, intrinsic factor nedbrydes, B12 frigives til blodbanen. B12bindes her til holotranscobalamin (den aktive form) og haptocorrin (funktion ukendt). B12-holotranscobalamin komplekset optages i cellen, B12frigives og fungerer som co-enzym ved to enzymatiske reaktioner: Omdannelse af Methylmalonyl-CoA til succinyl-CoA og homocysteine til tetrahydrofolate.
Symptomer
Plasma-cobalamin måles:
P-cobalamin > 250 pmol/l: Ikke B12-mangel
P-cobalamin < 125 pmol/l: B12-mangel
Gråzone: 125 pmol/l < P-cobalamin < 250 pmol/l
Hvis værdi inden for gråzonen, måles methylmalonat:
methylmalonat < 0,29 µmol/l: Ikke B12-mangel
methylmalonat >0,75 µmol/l: B12-mangel
Gråzone: 0,29 µmol/l <methylmalonat <0,75 µmol/l
Ved methylmalonat værdi inden for gråzonen: Gentag måling efter 1 år
Årsager
Når B12-mangel er konstateret, må man overveje årsagen. Oplagte muligheder er:
Ved mistanke om perniciøs anæmi kan P-intrinsic faktor antistoffer og P-parietalcelle antistoffer måles, og ved bekræftelse bør gastroskopi overvejes ved dyspeptiske gener.
Man skal desuden være opmærksom på, at anæmi ofte har en blandingsætiologi, herunder folat- og jernmangel.
Fordele og ulemper ved de væsentligste diagnostiske test:
Fordele Ulemper
B12 Falder v. B12-mangel Falsk forhøjet ved:
Analyseres mange steder øget haptocorrin (f.eks. CML), akut leversygdom
Billig Falsk lav ved:
nedsat haptocorrin (neutropeni)
Methylmalonat Klinisk betydning af moderat forhøjet diskutabel
Høj sensitivitet Korreleret til nyrefunktion
Dyr, analyseres få steder
Homocystein Ikke specifik for B12-mangel
Høj sensitivitet Korreleret til nyrefunktion
P-intrinsic faktor antistoffer
Specifik for perniciøs anæmi Lav sensitivitet (Positiv hos 50-70%)
P-parietalcelle antistoffer
Ikke specifik for perniciøs anæmi Ofte positiv ved atrofisk gastritis
Schilling’s test I og II
Tidligere nøgle undersøgelse Intrinsic factor kan ikke længere skaffes.
Behandling
Præparat (hydroxy- eller cyanocobalamin)
Nedsat indtag(vegetarer, veganere)
Dagligt tilskud på minimum 6 µg vitamin B12 dagligt per os.
Nedsat optag
Initialt parenteral behandling (dobbelt dosis v. neurologiske symptomer)
Jern tilskud i 1-2 mdr. Da der kan komme øget træk på jerndepoterne ved øget knoglemarvsaktivitet.
Vedligeholdelsesbehandling:
Inj. Vibeden 1 mg hver 2.- 3. måned eller
evt. tablet Betolvex 1 mg dgl. – ikke til patienter med neurologiske symptomer.
Alle afdelingens læger er ansvarlige for, at der ved klinisk mistanke om B12-mangel iværksættes udredning i henhold til instruks.
Behandling og kontrol i henhold til vejledningen foregår i afdelingens sengeafdeling/daghospital/ambulatorium og varetages af afdelingens læger.