Formål
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag

Formål

Vejledningen redegør for indikationer for fosterhjerteskanning.

Tilbage til top

Målgrupper og anvendelsesområde

Vejledningen henvender sig til læger, sonografer og jordemødre.

Tilbage til top

Definitioner

Tilbage til top

Fremgangsmåde

Indikationsliste

Hjertemisdannelser er den hyppigste medfødte enkelt misdannelse og udgør 40-45% af alle kongenitte misdannelser. Hjertemisdannelser omfatter et bredt spektrum, gående fra ikke-alvorlige mindre misdannelser hvor barnet bliver rask til alvorlige misdannelser som kan medføre forringet livskvalitet samt dårlig langtidsoverlevelse. De fleste alvorlige hjertemisdannelser kan diagnosticeres prænatalt. I Danmark blev der i 2010 indført en udvidet hjertescreening i forbindelse med 2. trimester skanningen, hvilket indebærer en mere detaljeret undersøgelse. Flere studier har undersøgt gevinsten ved at tilbyde en ekstra sen hjerteskanning ved føtalmediciner efter en normal 2. trimester skanning ved sonograf og fundet at 2. trimesterskanningen er en grundig metode der identificerer langt størstedelen af de alvorlige hjertemisdannelser. Gevinsten ved en ekstra hjerteskanning er lille, således skal der udføres 750-1000 ekstra skanninger for at detektere yderligere 1 alvorlig hjertemisdannelse.

Tidlig hjertescanning: Udføres i forbindelse med Tidlig gennemscanning fra GA 16+.

Sen hjertescanning: Udføres efter 2. trimester scanningen i GA 21+4 og ved indikation på alle tidspunkter i graviditeten herefter.

Føtal indikation:

Mistanke om hjertefejl ved 2. trimester skanning (Risiko: 8-50%)

Der er indikation for en fosterhjerteskanning hos alle gravide, hvor der ved 2. trimester skanningen mistænkes en hjertemisdannelse. Bekræftes mistanken bør den gravide derefter henvises til center med højt specialiseret foster- og børnekardiologisk funktion. ►Sen hjerteskanning snarest.

Ekstrakardielle misdannelser (Risiko: 10-42%)

Mange misdannelser er associerede med hjertemisdannelser. Det gælder frem for alt læbe- og/eller ganespalte samt misdannelser i gastrointestinalkanalen, omfalocele og diafragmahernie. Hjertemisdannelsen kan også være del i et syndrom og er da associeret til misdannelser i CNS, nyre og ekstremiteter.

Misdannelser er ofte multiple og hjertefejl indgår hyppigt. Fosterhjerteskanning bør derfor overvejes i alle tilfælde, hvor en ekstra-kardial abnormitet er set eller mistænkt, f.eks. ved en misdannelsesskanning. ►Sen hjerteskanning snarest.

NF > 99 percentilen svt. 3,5 mm.

Hos fostre med normal (såvel som abnorm) array-CGH er der en klar, eksponentiel sammenhæng mellem størrelsen af nakkefolden, og risikoen for strukturel hjertefejl. Ved fund af NF>99 percentilen: ►Tidlig hjerteskanning + sen hjerteskanning

Føtal takykadi (Risiko: 1%)

Fosterhjerteskanningen skal foruden at udelukke de sjældne strukturelle årsager til rytmeproblemet også forsøge at bestemme arytmimekanismen/-typen mere detaljeret bl.a. af hensyn til behandlingsvalg, ligesom de hæmodynamiske konsekvenser skal vurderes (hydrops, ventrikeldilatation/-svigt, mitral – og trikuspidalinsufficiens).

Ved persisterende og intermitterende takykardi med ventrikelfrekvens>200 bpm er der risiko for udvikling af hjerteinssuffiens inkl hydrops. ►Sen hjerteskanning snarest.

Der henvises til: DFMS guideline: Føtal arytmiguideline 2015 (Foetal_arytmi_guideline_2015_3.pdf)

Føtal bradykardi (Risiko: 40-50%)

Føtal bradykardi er en alvorlig tilstand, hvor maters antistofstatus bør undersøges samtidig med en fosterhjerteskanning for at udelukke de vanskelig diagnosticerbare strukturelle årsager til rytmeproblemer samt forsøge at bestemme arytmimekanismen/-typen mere detaljeret.

Føtal bradykardi forårsaget af AV overledningsforstyrrelse skyldes strukturel hjertefejl hos ca 50%, maternelle SSA/Ro eller SSB/La antistoffer hos ca 40%, mens ca 10% har andre eller ukendte årsager. Sinusbradykardi eller 2:1 AV blok kan ses ved langt QT syndrom.

Ved føtal bradykardi er der indikation for fosterhjerteskanning og undersøgelse for tilstedeværelse af maternelle autoantistoffer (SSA og SSB), medmindre skanningen har dokumenteret strukturel hjertesygdom. Detaljeret mekanisme for bradykardien bør forsøges udredt.►Tidlig, hvis mulig + sen hjerteskanning snarest.

Der henvises til: DFMS guideline: Føtal arytmiguideline 2015 (Foetal_arytmi_guideline_2015_3.pdf)

Ekstrasystoler (0.3-8%)

Ekstrasystoler er oftest benigne, men risikoen for udvikling af takycardi er 0.5-2.5% (ca 40 gange højere end normalt). Ved persisterende hyppige ekstrasystoler (>1-2 uger), henvises til fosterhjerteskanning og klinisk vurdering ved læge. Ved normal hjerteskanning og få ekstrasystoler (<10 %) gøres auskultation ved jordemoder eller ultralyd hver 14. dag for at udelukke takykardi. Ved højere risiko for udvikling af takykardi (frekvens af ekstrasystoler > 10 %), da ugentlig kontrol ved jordemoder eller føtalmediciner mhp udvikling af takykardi. ►Hjerteskanning ved persisterende ekstrasystoler (> 1-2 uger).

Der henvises til Flowchart i : Føtal arytmiguideline 2015 vedrørende ekstrasystoler Bilag VIP_Flowchart.pdf

Tricuspidalinsufficiens (TI)

I forbindelse med 2. trimester skanningen kan man hos mange fostre finde TI. I de fleste tilfælde er dette en fysiologisk tilstand der bedres og forsvinder i løbet af graviditeten. Hos nogle vil graden af TI være større, og afhængig af hvor meget tilbageløb der er over klapperne kunne klassificeres som moderat eller svær. Ved svær TI, hvor ”længden” af det retrograde jet er >2/3 af længden fra klapper til højre atries væg, vil der være indikation for ►Sen hjerteskanning.

Arytmier i 1. trimester

Arytmier i 1. trimester kan være forbundet med kromosomafvigelser samt muligvis hjertemisdannelser hos fostre med tyk nakkefold. Dette dog kun rapporteret fra kasuistiske meddelelser. Pga. mulig sammenhæng mellem 1. trimester arytmi og hjertemisdannelse samt øget risiko for dårligt udkomme anbefales ►Tidlig hjerteskanning.
Påvirket flow i 1. trimester

Påvirket flow i ductus venosus (DV) og/eller tricuspidal insufficiens (TI) i 1. trimester er muligvis en markør for hjertemisdannelse. Abnormt DV flow og TI er ikke i sig selv gode screeningsmarkører. Hvis der i forbindelse med 1. trimester skanningen findes både abnormt flow i DV og TI ►Tidlig hjerteskanning.

Aneuploidi, mosaikker og forsat graviditet (Risiko: 62%)

Ved flere aneuploidier er der øget risiko for strukturelle hjertemisdannelser, bla. hos ###NAVN### og Downs syndrom. Denne association ikke er fundet ved karyotyper som XXY eller Triple X. Ved fortsat graviditet med foster med aneuploidi eller mosaik tilstand vil det derfor være indikation for fosterhjerteskanning. ►Tidlig + sen hjerteskanning.

Svær polyhydramnios (AFI>35) (Risiko: 10-14%)

Ved polyhydramnios (AFI ≥ 30) er risikoen for hjertefejl måske let øget i forhold til baggrundbefolkningen, hvorimod risikoen for hjertefejl er signifikant øget ved svær polyhydramnios (AFI ≥ 35).

Ved svær polyhydramnios (AFI ≥ 35) anbefales fosterhjerteskanning uanset gestationsalder. ►Sen hjerteskanning.

Tvillinger (Risiko: 2-3%)

Litteraturen tyder på at hyppigheden af hjertemisdannelse hos tvillinger er ca. dobbelt så stor, uanset tvillingetype, i forhold til enkeltfolds fostre.

Monochoriske gemelli ►Tidlig + sen hjerteskanning.

Tvilling til tvilling transfusionssyndrom (Risiko: 11-14%)

Tvillinger, der udvikler TTTS har en forøget risiko for udvikling af hjertefejl hos begge tvillingerne men mest udtalt hos recipienten (11-14 %).

Ved mistanke om TTTS og samtidigt ønske om at bevare graviditeten, synes der at være skærpet indikation for fosterhjerteskanning. Såfremt der foretages behandling på tvillingerne, skal der efterfølgende gøres løbende kontrol af den kardielle tilstand. ►Hjerteskanning ved diagnosticering.

Maternel indikation:

Anamnese med tidligere barn med alvorlig hjertemisdannelse
Gravide der tidligere har aborteret eller født fostre/børn med en alvorlig hjertemisdannelse tilbydes på linje med gravide med anamnese med andre alvorlige misdannelser tidlig gennemskanning ►Tidlig + sen hjerteskanning
Autoimmune sygdomme (med SSA/Ro/SSB/La antistoffer) (Risiko: 2-8%)

Ved tilstedeværelse af maternelle anti-SSA/Ro og anti-SSB/La antistoffer er der risiko for udvikling af føtalt 3.grads AV-blok, formentligt forudgået af 1./2.-grads blok. Børn af kvinder med samtidig forekomst af hypothyreose eller antithyroide antistoffer har særligt høj risiko for udvikling af komplet AV-blok.

Gravide med Ro/La antistoffer bør have foretaget fosterhjerteskanning hver 1-2. uger fra 18. til 24. gestationsuge, herefter evt. hver 4. uge. Skanningen bør inkludere måling af hjertefrekvens og mekanisk P-R interval. Kvinder med hypothyreose og/eller antithyreoide antistoffer bør tilbydes undersøgelse for Ro-antistoffer.

Ro/La antistof positive kvinder ►Tidlig + sen hjerteskanning samt P-R interval – se ovenfor.

Epilepsi (antiepileptisk behandling) (Risiko: 1-2%)

Antiepileptika er generelt teratogene og der er i overensstemmelse hermed en generelt let øget risiko for medfødte hjertemisdannelser ved behandling med antiepileptika under graviditeten. Medfødte misdannelser optræder 2-3 gange hyppigere blandt børn af mødre med epilepsi. Risikoen for føtale misdannelser er størst (men ikke udelukkende) ved behandling med valproat, phenobarbital og ved polyterapi (specielt inkluderende valproat) og er størst ved høje plasmakoncentrationer af lægemidlerne.

Opgørelser fra graviditetsregistre tyder på, at lamotrigin er et relativt sikkert middel, mens valproat og phenobarbital med sikkerhed er forbundet med forøget risiko for medfødte misdannelser på op mod 10%.

Fosterhjertescanning anbefales af alle gravide i polyfarmakologisk antiepileptisk behandling og af kvinder i valproatbehandling, men der bør være meget lav tærskel for at tilbyde alle kvinder i antiepileptisk behandling. ►Tidlig + sen hjerteskanning.

NSAID i 3.trimester:

NSAID præparater er effektive til behandling af præmature kontraktioner og polyhydramnion. Efter 32 uger vil mange fostre udvikle konstriktion af ductus arteriosus og tricuspidal insufficiens. Seponeres behandlingen er forandringerne reversible.

Anvendes NSAID præparater i 3 trimester gennem længere tid. ►Hjerteskanning og flowmåling i ductus arteriosus.

Maternel toxisk påvirkning (Risiko: 1,3 %)

Teratogen medicin

Det svenske fødselsregister har indsamlet data for en bred vifte af medicintyper, indtaget af mødre tidligt i gravditeten. Case kontrol studier af materialet har afsløret flere potentielt føtale kardiotoksiske lægemidler. De mest fremtrædende er insulin, antihypertensiva (ej betablokkere), klomifen, erythromycin, clomopramin og antiepileptika (valproat)

Andre teratogene medikamina som ex. Isotretinoin (behandling for svær acne) ►Tidlig + sen hjerteskanning.

Lithium Risiko: ?

Det er på baggrund af den eksisterende litteratur usikkert om Lithium eksponering under den tidlige graviditet øger risikoen for medfødt hjertesygdomme, specielt Ebsteins anomali. Tallene er små og sikre konklusioner kan næppe drages. Sammenhængen nævnes dog i Lægemiddelkataloget. Ebsteins anomali er i sværere former en meget alvorlig hjertesygdom med en oftest dårlig korttidsprognose og en høj operativ mortalitet. Da sværere former er lette at diagnosticere intrauterint og da antallet af kvinder behandlet med Lithium i første trimester er meget begrænset, kan man overveje fosterhjerteskanning til gravide eksponeret for Lithium. ►Tidlig + sen hjerteskanning.

BMI > 35 (Risiko: 1,1 %)

Højt maternelt BMI er associeret med højere incidens og lavere detektionsrate af hjertemisdannelser. Det er ikke vist at en sen hjerteskanning øger detektionsraten idet oversigtsforholdene fortsat er suboptimale ved en sen hjerteskanning. Derfor er det ikke ”cost-effective” at tilbyde gravide med højt BMI en sen hjerteskanning. Gravide med højt BMI vil derfor på linje med alle andre gravide blive tilbudt én re skanning af hjertet ved sonograf hvis oversigten har været suboptimal. ►Hjerteskanning ej indiceret.

Infektioner i graviditeten

Ved infektioner tidligt i graviditeten som CMV, Rubella, Toxoplasmose og Syfilis kan man overveje tidlig hjerteskanning i forbindelse med tidlig gennemskanning pga. risiko for cardielle misdannelser. CMV infektion kan medføre mange forskellige intrauterine manifestioner fra CNS (forkalkninger, ventrikulomegali samt mikrocephali), GI kanalen (hyperekkogen tarm, lever forkalkninger, ascites, hepatomegali), hjerte/lunger (perikardieeksudat, pleuraeksudat) samt hydrops. Rubella infektion kan medføre forandringer i hjertet (Pulmonal stenose, Åbentstående ductus), IUGR samt høre- og øjenskader. Toxoplasmose kan medføre CNS malformationer (intrakranielle forkalkninger, hydrocephalus, chorioretinit). Syfilis infektion kan medføre hepatomegali, ascites samt hydrops. ►Tidlig + sen hjerteskanning.