Formål
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Bilag

Formål

At sikre, at patienter med mistanke om nedsat kolinesteraseaktivitet får et ensartet forløb fra henvisning til svar via Dansk Kolinesterase Kartotek (DKK).

Tilbage til top

Målgrupper og anvendelsesområde

Sundhedsfagligt personale på Afdeling for Bedøvelse, Operation og Intensiv Behandling, Herlev og Gentofte Hospital, Herlev Matriklen.

Tilbage til top

Definitioner

Dansk Kolinesterase Kartotek (DKK): En landsdækkende undersøgelsesenhed for udredning og diagnosticering af arveligt betinget kolinesterasemangel.

Formålet med DKK er at tilbyde en ensartet undersøgelse af blodprøver fra patienter med formodet kolinesterasemangel samt at have en central registrering af disse patienter. Personer med kolinesterasemangel bliver udstyret med et advarselskort.

Kolinesterase (plasmakolinesterase; butyrylkolinesterase): Et enzym i blodet, der nedbryder de to muskelrelaxantia suxamethon og mivacurium.

Nedsat mængde af kolinesterase/lav kolinesteraseaktivitet: Hyppigste årsag er en arvelig defekt i kolinesterase-genet, men det kan også udløses af medikamina og sygdomstilstande. Defekten medfører, at suxamethon og mivacurium nedbrydes langsommere end normalt, hvorved den relakserende effekt er forlænget.

Familieskema: Sendes af DKK til patienter med kolinesterasemangel, og udfyldes af patienten mhp. kortlægning af familiens stamtræ.

Tilbage til top

Fremgangsmåde

Før henvisning

Mistanke om forlænget virkning af suxamethon eller mivacurium opstår, hvis en patient i forbindelse med anæstesi har fået disse midler og ikke har ophørt effekt (vurderet med neuromuskulær monitorering) indenfor forventet normal tid (se Tabel 1). Ligeledes mistænkes forlænget virkning, hvis patienten efter endt anæstesi udviser tegn på restkurarisering. Ved anvendelse af suxamethon kan ved kolinesterasemangel ses fade (fase II blok) på train-of-four (TOF) monitorering, et mønster der ellers kun ses ved anvendelse af non-depolarisernede muskelrelaksantia (se Figur 1).

Tabel 1

Tid til 1. reaktion på nervestimulator og til sufficient muskelkraft efter intravenøs indgift af hhv. suxamethon 1 mg/kg og mivacurium 0,2 mg/kg hos normale patienter og patienter med genetisk betinget unormal plasmakolinesterase.

Figur 1

Neuromuskulært blok monitoret med TOF. Ved nondepolariserende muskelrelaksantia ses typisk fase II blok med fade og TOF-ratio kan beregnes. Ved depolariserende muskelrelaksantia ses typisk fase I blok, hvor alle fire udslag på TOF reduceres lige meget. Ved kolinesterasemangel kan et depolariserende blok udvise et fade-mønster.

Henvisning

DKK modtager henvisninger og blodprøver fra andre hospitaler og praktiserende læger på patienter, som har vist tegn på unormal kolinesteraseaktivitet i forbindelse med anæstesi, samt på patienter, som ønskes undersøgt som del af en familieudredning.

Der findes en 4-siders følgeseddel på DKK’s hjemmeside med henvisning (s. 1), ønskede oplysninger om anæstesiforløbet (s. 2), blodprøvevejledning (s. 3) og samtykkeerklæring (s. 4). Link til hjemmeside: https://www.herlevhospital.dk/afdelinger-og-klinikker/Afdeling-for-Bedoevelse-Operation-og-Intensiv-Behandling/for-sundhedsfaglige/Sider/Dansk-Kolinesterase-Kartotek.aspx

Blodprøver

Blodprøverne skal altid sendes til Herlev Hospital som skrevet på blodprøvevejledningen, da Klinisk Biokemisk Afdeling, Herlev Hospital, er det eneste sted, hvor DNA-analysen udføres. Det er vigtigt, at patienten udfylder samtykkeerklæring, da prøverne og svarerne ellers ikke kan behandles. Desuden er det vigtig, at oplysninger om anæstesiforløbet vedlægges.

Samtykke

I forbindelse med udredningen indhentes skriftligt samtykke til indhentning af oplysninger fra henvisende afdeling og videregivelse af svar til pårørende, egen læge og andre behandlende institutioner (henvisende anæstesiafdeling). Ligeledes indhentes samtykke til, at DKK opbevarer en DNA-prøve, som alene anvendes til udredning af kolinesterasevarianter i diagnostisk øjemed.
Der er ingen risiko for sekundære genetiske fund i forbindelse med udredningen.

Den underskrevne samtykkeerklæring indskannes i SP under rubrikken ”Media”.

Så fremt der i sjældne tilfælde findes ikke tidligere kendte mutationer, som der ønskes publiceret i artikel, skal patienten kontaktes forinden med indhentning af skriftligt samtykke til dette.

På Herlev Martrikel:

Blodprøverne bestilles i Sundhedsplatformen; de findes ved at vælge Præf.liste under Best./ord., hvor prøverne ligger under Opvågningens laboratorieprøver som "Kolinesterase udredning". Alle opvågningssygeplejersker har denne pakke i deres profil.

Blodprøverne tages af bioanalytiker fra Klinisk Biokemisk Afdling, som kontaktes telefonisk, og som tager prøverne med til Klinisk Biokemisk Afdeling. Alternativt tages blodprøverne af opvågnings- eller anæstesipersonale og sendes eller afleveres til lægesekretærerne på Afsnit for Intensiv Behandling sammen med henvisning og samtykkeerklæring.

Følgesedlens henvisning (s. 1), oplysninger om anæstesiforløbet (s. 2) og samtykkeerklæring (s. 4) skal ALTID sendes eller afleveres til lægesekretærerne på Afsnit for Intensiv Behandling.

I anæstesiens medicinrum på operationsgangene findes en mappe, hvori der findes vejledning til blodprøvebestilling, og den 4-siders følgeseddel og kuverter, således at blodprøver og papirer kan afleveres samlet i kuverten.

På andre hospitaler:

Som anvender Sundhedsplatformen: Blodprøverne bestilles som Kolinesterase;P OG BCHE-gen;DNA, tages som foreskrevet på følgesedlen og sendes til DKK sammen med henvisning, oplysninger om anæstesiforløbet og samtykkeerklæring. Adressen står på følgesedlen.

Som ikke anvender Sundhedsplatformen: Blodprøverne bestilles og tages som foreskrevet på følgesedlen og sendes til DKK sammen med henvisning, oplysninger om anæstesiforløbet og samtykkeerklæring. Adressen står på følgesedlen.

Udredning

Udredning af patienter henvist til DDK foregår ved, at blodprøver, henvisning, oplysninger om anæstesiforløbet og samtykkeerklæring sendes/afleveres til DDK. Her analyseres blodprøverne for plasmakolinesterase aktivitet og der udføres DNA genotypning af kolinesterasegenet. Svarende på disse prøver sammenholdes med oplysninger om evt. anæsteiforløb og/eller evt. familieanamnese. I mange tilfælde er ovenstående nok til at bestemme patientens genotype, men i tvivlstilfælde udføres DNA-sekventering mhp. mutationer i kolinesterasegenet.

Svar

Alle henviste patienter modtager skriftligt svar fra DKK, når prøverne er færdige. Ved kolinesterasemangel udstyres patienten med et advarselskort, som skal vises til anæstesilægen ved fremtidige anæstesier.

Fremtidige bedøvelser

Hos patienter med kolinesterasemangel tilrådes anæstesilægen at bede om at se patientens advarselskort. Ved fremtidige anæstesier bør relaksering med suxamethon og mivacurium undgås.

Tilbage til top

Ansvar og organisering

Dansk Kolinesterase Kartotek hører organisatorisk under Afdeling for Bedøvelse, Operation og Intensiv Behandling og har aktuelt én anæstesilæge og to lægesekretærer tilknyttet.

Ved spørgsmål kan rettes henvendelse til ###EMAIL###

Tilbage til top