Formål
At identificere børn med behandlingskrævende væksthæmning.
Tilbage til top
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Overordnet klassifikation
(I) Dysproportional væksthæmning (se ’Proportions vurdering’ under objektiv vurdering)
- Skelet dysplasi
- achondroplasi
- hypochondroplasi
- rachitis
- Kromosomanomalier / syndromer, eks.
- Turners syndrom
- Downs syndrom
(II) Proportional væksthæmning
- Psykosocial vækst retardering
- Kronisk systemisk sygdom
- hjerte, nyre, GI, malnutrition
- Født IUGR/SGA
- Endokrine sygdomme
- hypothyroidisme
- hypercortisolisme (Cushing)
- GH/IGF-1 mangel eller resistens
-
“Idiopatisk short stature”
- konstitutional væksthæmning (sen fysiologisk udvikling, pubertas tarda)
- familiær væksthæmning (genetisk disponeret til lav højde)
- non-familiær væksthæmning (< -0.6SD af genetiske potentiale)
Tilbage til top
Fremgangsmåde
Anamnese
Specielt med vægt på:
- Fars og mors højde (genetisk disposition) samt pubertets udvikling hos forældre og evt. søskende
- Neonatal periode: GA, FV og FL, SGA (IUGR), asfyksi, hypoglykaemia, icterus, trivsel
- Kronisk sygdom, tidligere eller nuværende
- CNS lidelse
- atopi/eksem
- hjerte eller lungesygdom
- gastroentestinal sygdom (eks. coeliaki, inflammatorisk tarmsygdom m.v.)
- nyresygdom
- led-muskel, rygsmerter, hypermobilitet, frakturer
- Socialanamnese
- Kostanamnese
- Medicinstatus
Almindelig klinisk undersøgelse
Specielt med vægt på:
- Syndrommistanke, eks.: Turner, Noonan, Prader-Willi, Down, Silver Russel
- Klinisk mistanke til specifik endokrin sygdom, eks. Cushing, thyroidea, rachitis
- CNS sygdom. Kallmann, Septo-optic dysplasia, craniopharyngioma, andre CNS tumorer
- Specifik knoglesygdom
- Anden kronisk sygdom: hjerte, GI, lever, nyre eller lunge, eksem
…derfor husk grundig objektiv undersøgelse af CNS, bevægeapparat og hud.
- Optegn højde, vægt, siddehøjde og evt. hovedomfang. Kan med fordel gøres i Nordinet, da man får følgende parametre:
- targethøjde: (far + mor)/2 +/- 6.5 cm for hhv. drenge og piger.
- usikkerhed ± 2SD svt. ± 8,5cm
- væksthastighed
- BMI
- sluthøjdeprognose, når knoglealderen er indtastet, skal dog være over 6-7 år
- Vurder proportioner: siddehøjderatio = siddehøjde/højde (værdi vurderes ud fra referencemateriale)
- høj siddehøjderatio = korte ben, eks.: achondroplasi/hypochondroplasi
- lav siddehøjderatio: kort trunkus, eks. forsinket pubertet, skoliose, bestråling
-
Arm span – højde
- Fødsel til 7 år: -3 cm
- 8-12 år: 0 cm
- 14+ år: +1 cm
- BT / puls
- Tanner-vurdering inkl. testikelvolumen hos drenge.
Udredning
Udred straks ved:
- Højde < -3 SD uden anden forklaring
- Højde -2 til -3 SD og væksthastighed <0.8 SD / 25 percentil
- Højde < -2SD under genetisk højde
- Tydelig deceleration af vækst / ’krydser’ mere end 1 SD på vækstkurven
- Kendskab til disposition.til væksthormonmangel og væksthastighed <-0.8 SD / 25 percentil
(CNS tumor, - stråler, -malformation, -infektion, tidligere hydrocephalus, perinatale komplikationer).
Ellers gentag måling 3 mdr. senere. Holder væksthastighed sig < -0.8 SD / 25 percentil, reevalueres patienten, og der foretages endokrin udredning.
Paraklinisk undersøgelse
- Almen paraklinik: alle udredes initialt med
- rødt og hvidt blodbillede
- nyre – væske tal, inkl. albumin
- levertal
- cøliaki
…afhængig af anamnese og kliniske fund gøres yderligere relevant us. i henhold hertil.
- Endokrin udredning
- knoglealderbestemmelse
- TSH, frit T4 og T3.
- Ca, fosfat, basiske fosfataser, PTH, 25 OH-vitD
- IGF-1 og IGFBP-3
- prolaktin
- Kromosomer – altid hos uforklaret lave piger og dysmorfe drenge. Mosaik TS kan være fænotypisk normale.
- Altid tænke Turner syndrom ved 2 af følgende:
- negledysplasi
- høj ganebue
- kort 4. metacarpal knogle
- strabismus
- Døgnurin for cortisol: ved klinisk mistanke om Cushings syndrom (adipositas + vækstretardering; simplet adipøse børn vokser normalt godt!).
Ved alder over 8-9 år og/eller pubertetstegn suppleres med:
- FSH, LH
- Inhibin B (gonade funktion)
- Østradiol, testosteron
- Evt. GnRH test.
Prøvesvar
Tolkning af prøvesvar konfereres med børneendokrinolog mhp. planlægning af videre forløb.
Tilbage til top
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Grimberg A, Lifshitz F. Worrisome growth. In Pediatric Endocrinology, edn. 5th. Edited by Lifshitz F. New York: Informa Healthcare; 2007:1-50.
Rapaport R, Bowlby D. Clinical aspect of growth and growth disorders. In Pediatric Endocrinology, Edited by Pescovitz O and Eugster E. Philadelphia: Lippincott Williams & Williams; 2004: 172-190.
Rogol A. Diagnostic approach to short stature. In UpToDate version 17.3
Afd GR’s vejledning: Væksthæmning
Tilbage til top