Neuropædiatri - pixibog

Detaljeret VIP-vejledning: Tourettes syndrom

Kriterier

• Mindst 2 motoriske og mindst 1 vokal tics
• Igennem et år
• Debut før 18. leveår.

Klassifikation

• Tourette-only: kun tics
• Tourette-plus: komorbiditet til stede.

Komorbiditet

• ADHD
• OCD
• Raserianfald
• Søvnproblemer
• Symptomer på depression/vinterdepression
• Psykosociale og skolemæssige problemer.

Behandling

• Tværfaglig: 1) psykoedukation, 2) medicin og 3) ticstræning
• Det mest generende symptom behandles først
• Mange får færre tics efter puberteten, men kan fortsat have gener af komorbiditet
• Symptomerne svinger – hvis der er indikation for medicinsk behandling, skal det derfor prøves i mindst 3 mdr. ad gangen
• Ticstræning
• Behandlingsindikation for tics: smerter, forstyrrelse af dagligdagen, sociale problemer.

Ikke-medicinsk behandling af tics

• Ticstræning: Exposure and response prevention eller habit reversal

Medicinsk behandling af tics

Ved lette tics (ofte uden komorbiditet)

• Clonidin: Startdosis 25 mikrogram om aftenen kan med to ugers interval øges til 75 mikrogram (eventuel højere), på 1-2 doser. Ophør: aftrap over 1-2 uger.

Ved mere alvorlige tics

• Aripiprazol (Abilify®): Start forsigtigt med fx 2,5 mg 1 x dagl. i 2 uger, derefter 5 mg dagl. Kan øges til 10 mg og 15 mg.
• Tetrabenazin (Nitoman®): Startdosis 12,5 mg x 1 og stig langsomt til 25 mg x 2, evt. 50 mg x 2.

OBS metabolisk syndrom ved antipsykotika: Nedsat insulinfølsomhed, hypertension, dyslipidæmi, glukoseintolerens, abdominalfedme og øget BMI. Der skal tages faste-glucose, faste-triglycerider og faste-cholesteroltal og blodtryk. Derefter monitorering efter plan (se nederst).

Medicinsk behandling af ADHD og OCD

Efter konference med børne- og ungepsykiater.

Ved søvnproblemer

• Melatonin 3-6 mg ca. en time inden sengetid.

Monitorering

• Antipsykotika (før, efter 3 mdr., efter 6 mdr. og årligt): rødt og hvidt blodbillede, levertal, nyretal, elektrolytter, faste-BS, lipider, prolaktin, triglycerider, EKG
• Clonidin: Blodtryk før og hver 3. md.
• Melatonin: ingen blodprøver eller EKG.

Detaljerede VIP-vejledninger: Epilepsi hos børn og unge og Krampeanfald (afebrilt) - og mulige epileptiske anfald

Definitioner

Epilepsianfald: Anfald opstår spontant og skyldes neuronal hypersynchronisering i cortex cerebri.

• Primært generaliseret anfald: Involvering af begge hemisfærer, påvirket bevidsthed, ofte motoriske fænomener, oftest bilaterale. Kan være: absencer, myoklonier, kloniske kramper, toniske kramper, tonisk/kloniske kramper (GTK), atoniske anfald.
• Fokale anfald: Starter med aktivering af neuroner fra lokaliseret område i hjernen. Symptomer kan være motoriske, sensoriske, autonome, fonatoriske eller psykiske.
• Fokale anfald med påvirket bevidsthed (tidligere kaldet komplekse partielle anfald): Fokale anfald med påvirket bevidsthed.
• Fokal til bilateral tonisk-klonisk anfald (tidligere kaldet sekundært generaliseret anfald): (Komplekse) fokale anfald, som efterfølges af et generaliseret anfald, oftest GTK.

Epilepsisyndromer

###TABEL_1###

Epilepsisyndromer - fortsat

###TABEL_2###

Udredning

1. EEG: evt. med søvn, efter første afebrile epileptiske anfald
2. EKG
3. MR cerebrum. hvis forandringer på EEG er fokale, ikke ved klassisk Rolandisk epilepsi og IGE
4. blodprøver: rødt og hvidt blodbillede, væske- og nyretal, levertal, D-vitamin, faste BS, calcium, fosfat, magnesium
5. Urin til metabolisk screening hos børn < 2 år.

Behandlingsmuligheder

• Ingen behandling ud over epilepsi-undervisning
• Medicinsk behandling
• Ketogen diæt, klassisk eller Atkins modificeret diæt (Dianalund eller RH)
• Vagusstimulation (VNS) (via Dianalund og RH)
• Kirurgisk behandling.

Medicinsk behandling

• Afhængig af anfalds- og syndromklassifikation
• Der tilstræbes monoterapi og altid retard-formulering
• Mikstur giver ofte et svingende serumniveau (gælder ikke Levetiracetam mikstur)
• Behov for medicindosis er individuelt. Bivirkninger er også individuelle. Dosis skal ikke sættes op, hvis pt er anfaldsfri med lav serumværdi. Dosis skal sættes ned, hvis bivirkninger ikke fortager sig i løbet af ca. 1 md.

Antiepileptika

• Valproat Optrapning ikke nødvendig, dosis 15-30 mg/kg, retard-formulering kan med fordel gives x 1 i døgnet.
  Bivirkninger: dyspepsi, let sedation, hårtab, vægtøgning, tremor. Kontrol af leverprøver, trombocytter, carbamid før start, 2 uger, 4 uger, 3 mdr. og årligt efter start behandling. Kontraindiceret ved defekt i betaoxidation, glutarsyreuri og mitochondrie sygdom eller Alpers syndrom.
  Hvis valproat gives som supplement til behandling med lamotrigin, skal dosis lamotrigin halveres allerede ved opstart.
• Lamotrigin Langsom optrapning – mindsker risiko for udvikling af udslæt. Seponeres straks ved hududslæt, kan evt. forsøges igen med meget langsom optrapning.
  Startdosis 0,6-1 mg/kg legemsvægt/dag fordelt på 2 doser i 2 uger, efterfulgt af 1-2 mg/kg/dag i 2 uger. Derefter øges dosis med 1,2-2 mg/kg legemsvægt/dag hver eller hver anden uge til optimalt klinisk respons.
  Sædvanlig vedligeholdelsesdosis: 5-15 mg/kg/dag fordelt på 2 doser (dog højst 400 mg dagl. til børn – unge får nogle gange højere dosis). Kan gives som en daglig dosis, hvis compliance er svær. Hvis pt. får p-piller skal dosis øges.
  • Som supplement til behandling med valproat, gældende for børn 2-12 år:
    Initialt: 0,15 mg/kg/dag 1 gang dagl. i 2 uger, efterfulgt af 0,30 mg/kg/dag én gang dagl. i 2 uger. Derefter øges dosis med højst 0,3 mg/kg legemsvægt/dag hver eller hver anden uge til optimalt klinisk respons.
    Sædvanlig vedligeholdelsesdosis: 1-5 mg/kg/dag fordelt på 1 eller 2 doser, dog maks. 100 mg dagl.
• Carbamazepin Startdosis 5-7 mg/kg vespere, gradvis øgning over 10-14 dage til slutdosis 10-20 mg/kg/døgn, fordelt på 2 doser. Dosis øges hver 3. dag.
  Bivirkninger: svimmelhed, dobbeltsyn, ataksi, hududslæt, dyspepsi, hyponatriæmi. Kontrol af elektrolytter før start, efter 3 mdr. og årligt.
• Oxcarbazepin Startdosis 10 mg/kg vespere, gradvis øgning over 10-14 dage til slutdosis 15-30 mg/kg, fordelt på 2 doser.
  Bivirkninger: svimmelhed, dobbeltsyn, ataksi, hududslæt, dyspepsi, hyponatriæmi. Nedsætter virkning af p-piller. Kontrol af elektrolytter før start, efter 3 mdr. og årligt.
  Ved skift fra carbamazepin til oxcarbazepin skal dosis øges med x 1,5. Ved skift til eslicarbazepin kan det skiftes over 1-2 dage.
• Ethosuximid Startdosis 10 mg/kg fordelt på 2 doser. Derefter øges med 1 ml/dosis ca hver 3. dag indtil maks 20-40 mg/kg/døgn.
• Levetiracetam Startdosis 20 mg/kg fordelt på 2 doser, trappes op over 4-6 uger til maks. 60 mg/kg, fordelt på 2 doser.

OBS! Ved både oxcarbazepin og carbamazepin kan ses enzyminduktion, hvilket betyder, at serumniveauet falder med tiden med samme dosis. Skal følges med serumværdier, specielt hvis der er anfald. Små børn metaboliserer meget hurtigt og har derfor ofte brug for højere doser.

Detaljeret VIP-vejledning: Hovedpine hos børn og unge

Der skelnes mellem primær og sekundær hovedpine. De hyppigste primære hovedpineformer hos børn er migræne og spændingshovedpine. Sekundær hovedpine kan være forårsaget af feber, infektion, traume, biddysfunktion, vaskulær/karmisdannelse, hypertension, tumor, hydrocefalus, medicinoverforbrug m.fl.

Kriterier

Migræne uden aura

1. Mindst 5 anfald, der opfylder kriterierne B-D
2. Hovedpinen varer 2-72 timer (ubehandlet eller ikke-succesfyldt behandlet)
3. Mindst 2 af følgende 4 karakteristika:
   • Unilateral/bilateral lokalisation 
   • Pulserende karakter
   • Moderat eller svær smerteintensitet
   • Forværring ved fysisk aktivitet eller trækker sig fra fysisk aktivitet
4. Under hovedpinen mindt 1 af følgende 2 karakteristika
   • Kvalme og/eller opkastning
   • Lys- og lyd-følsomhed
5. Ikke bedre klassificeret af anden ICHD-3 diagnose.

Migræne med aura

1. Mindst 2 anfald, der opfylder kriterierne B-C
2. Aura bestående af visuel, sensorisk og/eller tale-/sprogproblemer, alle fuldt reversible, men ingen motoriske, hjernestamme- eller retinale symptomer
3. Mindst 2 af følgende 4 karakteristika: 
   • Mindst 1 aurasymptom spreder sig gradvist over 5 min., og/eller 2 eller flere symptomer optræder efter hinanden
   • Hvert individuelt aurasymptom varer 5-60 min
   • Mindst 1 aurasymptom er unilateralt
   • Auraen er ledsaget eller efterfulgt af hovedpine indenfor 60 min
4. Ikke bedre klassificeret af en anden ICHD-3 diagnose.

Spændingshovedpine/Tension Type Headache

1. Minimum 10 episoder, der opfylder kriterierne B-D
2. Varighed 30 minutter-7 dage
3. Mindst to af følgende: bilateral, pressende/strammende, mild-moderat smertestyrke, ingen forværring ved fysisk aktivitet
4. Begge af følgende: ingen kvalme eller opkastninger, kun enten foto- eller fonofobi.

Medicinoverforbrugshovedpine (MOH)

1. Hovedpine i ≥ 15 dage/mdr. i ≥ 3 mdr.
2. Regelmæssigt medicinindtag:
   • Triptaner > 10 dage/mdr.
   • Blandet overforbrug > 10 dage/mdr.
   • Simple analgetika > 15 dage/mdr.
3. Hovedpine er udviklet eller markant forværret under medicinoverforbruget
4. Ophør af hovedpine eller bedring til tidligere mønster efter medicinophør.

Udredning

1. Indikationer for MR scanning
   • Fokalt neurologisk udfald, fx abducens parese, oculomotorius parese, balanceproblemer m.m.
   • Vægttab, stagnation af højde, pubertas præcox
   • Cafe-au-lait pletter
   • Kramper
   • Stasepapil
   • Alder < 5 år
   • Hyperakut debut uden migrænedisposition
   • Occipital lokalisation
   • Crescendo hovedpine
   • Hovedpine, der pludselig ændrer karakter
   • Ved akut indsættende hovedpine, specielt lokaliseret til nakken, er der på mistanke om SAH indikation for akut CT scanning og lumbalpunktur (mhp. xanthokromi)
2. Overvej blodprøver: infektionstal, væsketal, BS, thyreoideatal, overvej borreliatitre ved radikulære smerter eller pludselig opståede symptomer
3. Hvor relevant: Overvej øjenlæge, tandlæge, otolog, EEG.

Behandling

Migræne

1. Non-farmakologisk (minimer udløsende faktorer, saner medicinoverforbrug, fysioterapi ved fx muskelspændinger eller holdningskorrigerende øvelser ved dårlig holdning eller myoser, psykologisk smertehåndtering)
2. Anfaldsbehandling:
   • Paracetamol 15 mg/kg/dosis, maks. 50 mg/kg/døgn
   • Ovenstående suppleret med Domperidon til børn over 12 år:
     • peroralt: 10 mg
   • Paracetamol + Ibuprofen 7,5-10 mg/kg/dosis (maks. 40 mg/kg/døgn) eller Diklofenak 2 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser supp (maks. 150 mg/døgn, maks. 5 dage)
   • Ovenstående suppleret med Domperidon
   • Næsespray Sumatriptan 10 mg x 1, maks. 10 mg x 2/døgn. Afprøves x 3 før skift til anden formulering eller præparat.
   • Tabl. Sumatiptan 50 mg x 1, maks. 100 mg/døgn. Kun frigivet til børn > 12 år i Danmark.
   • Triptan skal gives efter evt. aura i det vindue mellem aura og start hovedpine
3. Forebyggende behandling: ved flere end 2 anfald/mdr., hvor anfaldsbehandlingen ikke er tilfredsstillende og ved > 4 anfald/mdr. hvor anfaldsbehandlingen er tilfredsstillende. Forsøges i min. 3 mdr. på fuld dosis. Medicinoverforbrug skal udelukkes først.
   • Flunarizin (Sibelium®) 5-10 mg x 1 dagl. OBS bivirkning tristhed/ depression. Gives bedst aften pga. træthed som bivirkning
   • Propranolol BT og EKG før opstart. OBS kontraindikation og bivirkninger
     • < 12 år: 20 mg 2-3 gange dagl.
     • > 12 år: 40 mg x 2, evt. stigende med 1 ugers interval til maks. 80 mg x 2 dagl.
       - eller Metoprolol 50 mg x 1 i en uge, derefter 50 mg x 2
   • Valproat 10-20 mg/kg/døgn x 1. Kontrol af levertal før opstart og efter 1, 3 og 6 mdr.
   • Topiramat 25 mg x 1, stigende med 25 mg per uge til typisk 50 mg x 2 dagl. OBS kognitive bivirkninger.

Spændingshovedpine

1. Non-farmakologisk (minimer udløsende faktorer, saner medicinoverforbrug, fysioterapi, psykologisk smertehåndtering)
2. Anfaldsbehandling: svage analgetika (paracetamol, NSAID). Maks. 14 dage analgetika per måned for at undgå medicinoverforbrugshovedpine
3. Forebyggende behandling (kun ved kronisk spændingshovedpine, hvor medicinoverforbrugshovedpine er udelukket og ikke-medikamentel behandling ikke er tilstrækkeligt): tricyklisk antidepressivum Saroten (Amitryptillin ®) 5 mg om aftenen i 14 dage, hvorefter 10 mg x 1. Dosis: op til 1 mg/kg, dog anbefales doser over 75 mg ikke. Der skal tages EKG før opstart (konferer først på tværfaglig konference). Ved patienter med kronisk spændingshovedpine overvejes medicinafvænning i 3 mdr. før hovedpinen re-klassificeres.

Medicinoverforbrugshovedpine
Information, undervisning, støtte, og behandling af evt. abstinenssymptomer (i forb. med medicinafvænningen)

1. Abrupt seponering af alle analgetika. Giver symptomer i 2-10 dage.
2. Ved smerter og uro evt. Phenergan eller Nozinan.

Oral antikonception
Både patienter med og uden aura har en øget risiko for blodpropper hvis de tager p-piller -men risikoen er størst for patienter med aura. Gestagen præparater kan bruges. 

Detaljeret VIP-vejledning: Forsinket psykomotorisk udvikling/mental retardering/hos børn - ambulant udredning

Definition

Forsinket psykomotorisk udvikling: Signifikant forsinket udvikling inden for mindst 2 af følgende områder:

• grov- og finmotorisk funktion
• tale/sprog
• intellekt
• kontakt og sociale færdigheder
• ADL (Activities of Daily Living) – funktioner.

Signifikant forsinkelse i udviklingen er defineret som præstationer to standarddeviationer eller mere under det aldersrelaterede gennemsnit i standardiserede tests.

Mental retardering: Forsinket eller mangelfuld udvikling af hjernens funktion med påvirkning af det samlede intelligensniveau, dvs. de kognitive, sproglige, evt. motoriske og sociale evner og færdigheder.

Årsager

• Prænatale (70-80 %) skader og genetiske årsager
• Perinatale (5 %)
• Postnatale (2-5 %).

Udredning

• Anamnese: husk tab af færdigheder
• Objektiv undersøgelse: husk hud, hår, tænder, genitalier externa
• Blodprøver: rødt og hvidt blodbillede, thyreoidea tal, væsketal, elektrolytter, nyretal, levertal
  • Ved hypotoni: laktat
  • Ved mistanke om muskeldystrofi: CK
• Vurdering ved fysioterapeut
  • Ved forsinket motorisk udvikling
• indikation for hørescreening
  • Ved forsinket sprogudvikling
  • Hvis pt. ikke har fået lavet neonatal hørescreening
• Øjenundersøgelse: syn, udredning genetiske sygdomme
• Indikation for EEG
  • Ved tab af sprog (obs CSWS, Landau Klefner)
  • Ved uforklarligt tab af færdigheder
  • Ved epileptiske anfaldsfænomener, ikke affektanfald, pseudoabsenser, adfærdsproblemer inkl. raseri
• Indikation for MR scanning
  • Mikro-/makrocefali
  • Cerebral parese
  • Anfald
  • Tab af færdigheder
  • Specifikke neurologiske udfald
  • Mistanke neurocutan sygdom
  • Middelsvær til svær mental retardering uden kendt årsag
  • Dysmorfi
  • Perinatale risikofaktorer, fx asfyksi
• Indikation for genetisk undersøgelse:
  • Ved kendt genetisk sygdom i familien
  • Ved karakteristiske symptomer på specifikt syndrom (bed evt. om DNA for dette først)
  • Array CGH: 1. valg, kan påvise ubalancer i genomet hos 10-20 % af personer med mental retardering, også uden dysmorfologi
  • Hos drenge: fragilt X, overvej også hos piger
  • Ved mistanke om et specifikt mikrodeletions-syndrom: MLPA undersøgelse
• Indikation for metaboliske undersøgelser kan være:
  • Anfald
  • Ataxi
  • Svær hypotoni
  • Acidose
  • Øjenmisdannelser
  • Kardiomyopati
  • Hepato-splenomegali
  • Mental retardering kombineret med symptomer fra andre organsystemer
  • Tab af færdigheder
• Metabolisk screening:
  • 1. Urin til metabolisk screening
  • 2. Blodprøver
    • lysosomale enzymer gruppe 1, meget langkædede fede syrer, fytansyre og plasma aminosyrer, ammoniak, calcium, fosfat, laktat, syrebasestatus, CDG, evt. carnitin
    • Alfa føto protein, specialet ved ataxi, vit B12, folat
    • Specielle syndromer har særlige blodprøver fx:
      • Groft udseende (aflejrningspræg, fx Hunter eller Hurler): U-oligosaccharider
      • Abnorm fedtfordeling og inverterede papiller (CDG): S-transferrin
  • 3. Overvej lumbalpunktur ved anfald og retarderet udvikling (GLUT-1 defekt), metabolikse encephalopatier. Tag: laktat, aminosyrer, glucose, ammoniak, evt. syre/base, glycin (csf/plasma ratio)

• Evt. psykologisk vurdering henvis til PPR
• Kommunen skal orienteres, hvis barnet er mentalt retarderet
• Evt. børnepsykiatrisk vurdering, evt. efter PPR undersøgelse
• Udredning for autisme: fragilt X, array CGH, urinmetabolisk screening
• Ved moderat/ svær mental retardering med/ uden epilepsi kan der efter konf. med speciallæge overvejes mental retardering genpanel, hvis alt andet er negativt.

Definitioner

Cerebral parese (CP): En samlebetegnelse for en række motoriske handikap, som skyldes en hjerneskade, der er opstået i den umodne hjerne, før, under eller efter fødslen. Læsionerne er permanente og udvikler sig ikke yderligere. Det kliniske billede ændrer sig som følge af hjernens udvikling og vækst. CP kan være det eneste symptom, men kan også være ledsaget af andre handicap herunder mental retardering.

Klassifikationer

Neurologisk anatomisk klassifikation

1. Spastisk
   • Unilateral: hemiplegi
   • Bilateral: diplegi eller tetraplegi
2. Dyskinetisk/ dystonisk
   • Koreo-atetose
   • Dystoni
3. Ataktisk
4. Ikke klassificerbar.

Funktionel klassifikation
Gross Motor Function Classification System (GMFCS): opdeler grovmotorisk funktion i 5 niveauer inden for 4 alderstrin.

Ledsagehandicap

• Epilepsi
• Hørenedsættelse
• Synsproblemer
• Oralmotoriske problemer
• Gastrointestinale problemer
• Kognitive og perceptuelle vanskeligheder
• Mental retardering
• Adfærdsproblemer
• Søvnproblemer

Udredning

1. Anamnese, specielt mhp. præ-, peri- og postnatale forhold
2. MR af cerebrum, kan evt. vente til efter 2-års alderen
3. Vurdering ved fysioterapeut
4. Henvisning til CPOP.

Behandling

1. Muskelpleje, lejring, holdning, ledbevægelighed vejledt af fysio- og ergoterapi
2. Fodtøj, skinner, orthoser m.m.
3. Klinisk vurdering afgør, om der er indikation for medicinsk behandling. Efter konference med neuropædiater og orthopædkirurg kan der overvejes Botox, Baclofen, baclofenpumpe
4. Orthopædkirurgisk behandling: operation med seneforlængelse, seneflytning, osteotomi
5. Behandling af ledsagehandicap
6. Kognitiv vurdering ved PPR inden skolestart.

Detaljeret VIP-vejledning: Downs syndrom (DS)

Før første ambulante besøg henvises til:

• EKKO
• Øjenlægeundersøgelse
• UL af hofter
• PKU med TSH og hørescreening
• Hepatitis B vaccination

Ambulant opfølgning:

• Udvikling, højde, vægt, HO
• Vaccinationer og infektioner
• Henvisning til kommunal fysioterapeut omkring 3 mdr. alderen
• Overvej henvisning til ergoterapeut og orthopædkirurg
• Øjenundersøgelse og audiologisk undersøgelse inden skolestart

Kontrol af blodprøver (thyreoideatal, hæmatologi, levertal, calcium, PTH, d-vitamin, gliadin antistof fra 18 mdr. alderen, lipidstatus ved overvægt) hver 3. måned i 1. leveår, derefter hvert halve år, fra 2 års alderen en gang om året og fra skolealderen hvert 2. år.