Downs syndrom (DS)

Målgrupper og anvendelsesområde
Fremgangsmåde
Bilag

Formål

Målgrupper og anvendelsesområde

Læger og sygeplejesker i BørneNeuroCcentret (BNC), Børne- og Ungeafdelingen, Herlev Hospital.
Udredning, behandlingsforløb, undersøgelser og kontrol af børn og unge med Down syndrom i BNC.
Tilbage til top

Definitioner

Fremgangsmåde

Neonatalt

1. Diagnosen Downs syndrom (DS) mistænkt: Der tages kromosomundersøgelse
2. Bekræftet DS:
   • Information til forældre: Barnet skal igennem et undersøgelsesprogram og hepatitis B vaccineres og efterfølgende følges ambulant.
   • Barnet må ikke behandles af kiropraktor: Risiko for medullær skade på grund af evt. instabile nakkehvirvler. 
   • Er barnet indlagt på neonatalafsnittet, foretages nedenstående henvisninger af læge derfra.
   • Er barnet indlagt på barselsgang, foretages henvisninger ved pædiatrisk mellemvagt ved barselsstuegang.

Før 1. besøg i BNC henvises fra neonatalafsnit eller barselsgang ved pædiater til:

1. Ekkokardiografi: RH
2. Øjenundersøgelse, kongenit katarakt kan være svært at se (15 % har det): Øjenafdelingen på Glostrup eller RH 
3. UL af hofter: Røngtenafdelingen på Hvidovre Hospital
4. PKU m. TSH og hørescreening sikres foretaget. 
5.  
   Henvisning til BNC:
   • Hvis pt. bor i Herlevs optageområde:
     Opringning til amb. sygeplejerske i BNC. Læge og kontaktsygeplejerske i udpeges.
     En af disse hilser - hvis muligt - på familien, før de tager hjem. Telefonnummer til BNC udleveres.
   • Hvis pt. ikke bor i Herlevs optageområde, henvises til det hospital, pt. hører til.  
6. Brev til kommune og sundhedspleje inden udskrivelse, når diagnosen stilles.
   Brevskabelonen ligger på P:\Børneafdeling E\Børneneurocenter\Downs syndrom (se vist eksempel under Bilag).
   Obs! Brevet må ikke gemmes på P-drevet!
7. Psykolog til forældre. Obs! Hvis nakkefoldscanningen var normal: chok og risiko for tilknytningsforstyrrelse.
8. Pjece fra Landsforeningen Downs syndrom udleveres til forældre (forefindes i BNC). Landsforeningens hjemmeside: down.dk

BNC

Ved alle besøg i BNC
Almen status:

• Udvikling, højde vægt HO, kost, kontakt osv.
• Kurve for DS benyttes
• Tjekskema, se under Bilag. Forældre kan have kopi.
• Behandling ved hypothyreose i BNC: se tjekskema
• Andre sygdomme følges i specialafdelinger.

1. besøg i BNC i løbet af 1. levemåned
Læge, kontaktsygeplejerske og fysioterapeut deltager.

• Status for tilstand, undersøgelsesprogram, behandlingsbehov inkl. fysioterapi skitseres
• Er sundhedsplejerske etableret?
• Vaccinationer kan starte ved egen læge, inkl. hepatitis B
• Opfølgende besøg hos fysioterapeut efter 2-3 uger, evt. med sygeplejerskekonsultation samme dag, afhængig af behov
• Henvisning til PPR fysioterapeut mhp. at overtage behandlingen i løbet af 1-2 mdr.
• Psykolog til forældre?
• Orientring om Landsforeningen for DS og udlevere pjece m.m.

2. besøg i BNC efter 2-3 mdr.
Med deltagelse af fysioterapeut.

• Status for tilstand og behandlingsbehov
• Blodprøver: Thyreoidea-status (TSH, T3, T4), hæmatologi, levertal,  Ca++
• Overvejelser mht. daginstitution m.m., forlængelse af orlov?
• Er kontakt til PPR mhp. fysioterapi i orden?
• Fysioterapi overgives til kommunen evt. GOP (kræves i nogle kommuner). Fysioterapi i BNC afsluttes senest ved 3 mdr. alder, med mindre der er særlige behov i hospitalsregi.

3. besøg i BNC efter 3-4 mdr. (ved ca. 6 mdr. alder)
Evt. med deltagelse af fysioterapeut og ergoterapeut

• Status
• Blodprøver: Thyreoidea-tal, hæmatologi, levertal, Ca++, PTH
• Er fysioterapi i gang i kommunen?
• Er der behov for mundmotorik?
• Status ang. pasning, daginstitution etc.

4. Besøg i BNC ved ca. 12 mdr. alder

• Almen status. Mange infektioner? Immunologisk? Behov for udredning?
• Blodprøver: Thyreoidea-tal, hæmatologi, hepatitis antistof/antigen, Ca++, Hb-a-1-C
• Er der behov for fysioterapi?
• Mundmotorik? Er der behov for ergoterapi?  
• Daginstitution?
• Pjece om sko udleveres.

5.  Besøg i BNC ved ca. 18 mdr. alder:

• Status: Barnet er i daginstit. Fysioterapi er etableret. Er der behov for speciel støtte ved PPR, talepædagog?
• Blodprøver: Thyreoidea-tal, gliadin antistof, immunstatus v. infektioner, Ca++, PTH
• Barnet er vaccineret. Hepatitis antistof-kontrol
• Er der kontakt til fysioterapeut og ergoterapeut vedr. motorik inkl. mundmotorik?
• Orientering om mulighed for specialtandlæge
• Er der behov for ortopædkirugi (svært hypermobil? fodtøj m.m.)? Evt. brev til kommune ang. FF-sko.
• Er der behov for aflastning?

6. besøg i BNC ved 2 års alderen

• Samme spørgsmål som ved 18 mdr. alder gennemgås

Efter 2 års alderen  

• Barnet tilbydes amb. kontrol frem til skolestart 1 x årligt evt. med 18 mdr. interval i BNC
• Thyreoidea-tal og gliadin antistof, Ca++, PTH, hæmatologi, frem til skolealder 1 x årligt (min. hver 18. md.).
• Øjenundersøgelse og audiologundersøgelse inden skolestart
• Er der behov for fysioterapi og ergoterapi?
• Er der behov for aflastning?

Efter skolestart

• Kontrol min. hvert 2. år til 18 år
• Kontrol: Thyreoidea-status, gliadin antistoffer, hæmatologi, Hb-a-1-c, Ca++, PTH min. hvert 2. år.
• Lipid-status årligt ved overvægt
• Øjenlæge og høreundersøgelse i 10 års alderen og inden 18 år
• Er der behov for børnepsykiatri? Henvisning til Oligofreniklinik Glostrup
• Ved pubertet: Tale om prævention og sexualhygiejne, sterilisation.
• Er der behov for fysioterapi?
• Motion? Vægt? Kost? (mange med DS bliver overvægtige som voksne, tidlig forebyggelse er derdor vigtig).

Ved 16 år

• Minde forældrene om pensionsansøgning, forberede voksenliv
• Hepatitis vaccination: Er antistof ok? Tidligere? Tjek før pt. afsluttes.
• Er der behov for aflastning?

Afsluttes ved 18 år

• Videre forløb hos egen læge og evt. specialafdelinger.
• Ved hypothyreose: henvisning til endokrinolog, thyreoidea-status og hæmatologi skal fortsat tjekkes min hver 2. år hos egen læge hele livet.
• Gliadin antistof og Hb-a-1c, Ca++, PTH foreslås målt hvert 5. år
• Lipid-status ved overvægt
• Syn og hørelse kan forringes
• Prævention ved egen læge, evt. sterilisation ved 25 års alder.
• "Brev til forældre om voksne med Downs syndrom", bilag 3, udleveres.

Tilbage til top

Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil

Bilag

Bilag 1: Brev til kommune.pdf Vist eksempel, brevskabelonen ligger på P:\Børneafdeling E\Børneneurocenter\Downs syndrom 

Bilag 2: Tjekskema for Downs syndrom .pdf

Bilag 3: Brev til forældre om voksne med Downs syndrom.pdf Udleveres ved sidste besøg i Børne- og Ungeafdelingen

Tilbage til top