Kromosomundersøgelser

Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Akkrediteringsstandarder
Bilag
 


Målgrupper og anvendelsesområde

Læger på kirurgisk afdeling.

 

Anvendes for, at fastlægge i hvilke situationer, der benyttes kromosombestemmelser af maternel og eller foetalt væv.

 

Tilbage til top


Definitioner

 

Tilbage til top


Fremgangsmåde

Alle kromosomundersøgelser foretages efter informeret samtykke.

Indikationer

1.                                                    Abortus habitualis:
5 ml hepariniseret blod fra patient + vir. Kromosomundersøgelse specielt med henblik på translokationer og 45,X/46,XX mosaicisme.

 

2.                                                    Abortus spont./prov.:
Der foretages kun kromosomunder-søgelse, hvis særlige forhold gør sig gældende, (eksempelvis altid, hvor der er foretaget moderkage -eller fostervandsprøvemed abnormt resultat.
Der ønskes villusvæv (altså ikke deciduavæv), fosterhinder, evt. et stykke af navlestreng eller fosterdele (eks. ekstremitet eller en del heraf).

 

3.                                                    Foetus mortuus:
Kromosomundersøgelse foretages, hvis der er foretaget moderkage- eller fostervandsprøve med abnormt resultat. Der tilbydes kromosomundersøgelse ved uafklarede årsager til intrauterin fosterdød og det tilstræbes at foretage fostervandsprøve (se særskilt instruks om foetus mors), for at sikre levende celler så hurtigt som muligt
Kromosomundersøgelse anbefales, hvis der er synlige misdannelser. Egnet væv er her biopsi fra achillessenen med overliggende hud og placenta/fosterhinder/navlesnor. Der bør tages prøver fra mindst to forskellige typer væv.

 

4.                                                    Levende født barn
Der anvendes navlestrengsblod eller perifert blod.

Procedure ved tagning af prøver til kromosombestemmelse:
Kontakt Kromosomlab, RH 35454051 for at få glas

Blod:
Opsamles sterilt i hepariniseret glas, ca. 5 ml.

Placenta:
Kun villusvæv, navlesnor og hinder har interesse. Opsamles så vidt muligt under sterile forhold.

Fostervand (udtaget ved UL-vejledt amniocentese): 
20 ml i sprøjte opbevares i modsætning til øvrige prøver ved stuetemperatur indtil afsendelse til RH. 

Hudbiopsi:
Biopsisted renses med alkohol/sprit og lades tørre, hvorefter biopsien udføres med sterile instrumenter. Passende stykke vil være 2 x 5 mm -aldrig mindre !!
CAVE JOD.
Kan tages op til 2 dage post mortem.

Væv iøvrigt:
(pericardie, achillessene, o.lign.) udtages sterilt.

Efter vævsudtagelse:

Alt væv skal efter udtagningen overføres direkte og sterilt til medieglas og forsendes straks samme dag, evt. næste morgen med posten.

NB Der skal på henvisningen påføre

Opbevaring indtil forsendelsen, skal ske i køleskab (4 gr C), bortset fra fostervand som skal opbevares ved stuetemperatur.

I stedet for medium kan helt undtagelsesvis sterilt fysiologisk saltvand benyttes.

Biopsier må ikke nedfryses, da levende celler er en forudsætning for, at prøvematerialet kan anvendes til vævsdyrkning.

NB Medieglassene har begrænset holbarhed: ca. 3 mdr. ved minus 20 gr C og ca. l md. ved + 4 gr C. De vil være mærket med udløbsdato.

Nye vævsmedieglas rekvireres fra:
Kromosomlaboratoriet, Rigshospitalet. Telefon ###TELEFON###.

 

Afdeling SA1 sikrer, at der forefindes relevante utensilier.

 

Tilbage til top


Ansvar og organisering

 

Tilbage til top


Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil

 

Tilbage til top


Akkrediteringsstandarder

www.gynchp.dk         Hvidovre hjemmeside

 

Tilbage til top


Bilag

 

Tilbage til top